La sindrome di Marfan è una malattia geneticamente determinata caratterizzata dalla sconfitta o sottosviluppo delle fibre del tessuto connettivo durante l'embriogenesi e manifestata da alterazioni disfunzionali nell'analizzatore visivo, nei sistemi ossei e articolari e nei sistemi cardiovascolari.
Tipicamente, la sindrome viene ereditata dai genitori ai bambini in modo autosomico dominante. In alcuni casi, diventa il risultato di una mutazione di un gene che codifica la sintesi di fibrillina e che influenza la formazione di diversi tratti fenotipici simultaneamente. Cambiamenti genetici - mutazioni si verificano sotto l'influenza di fattori endogeni ed esogeni negativi. La proteina fibrillina è una parte importante di molte strutture corporee. Con la sua mancanza di tessuto connettivo perde la sua forza ed elasticità, che colpisce lo stato della parete vascolare e dell'apparato legamentoso-articolare.
La sindrome fu scoperta nel 1875 da un oftalmologo americano, E. Williams. Trovò uno spostamento completo della lente dell'occhio dalla sua posizione normale nel fratello e nella sorella, che avevano una crescita elevata e un'eccessiva mobilità delle articolazioni fin dalla nascita. Pochi anni dopo, un pediatra francese, A. Marfan, ha condotto osservazioni su una bambina di 5 anni con anomalie scheletriche progressive, arti eccessivamente lunghi e "dita ragno". Ha fornito una descrizione chiara della patologia, a causa della quale la sindrome ha preso il nome.
ragazzo con sindrome di Marfan
I sintomi clinici della sindrome sono altamente polimorfici. Ciò è dovuto alla presenza del tessuto connettivo interessato in tutte le strutture interne del corpo. L'insufficienza sistemica del tessuto connettivo si manifesta con segni di danni allo scheletro, al cuore e ai vasi sanguigni, agli occhi, alla pelle, al sistema nervoso centrale, ai polmoni. I cambiamenti patologici simili sono formati intrauterinely nel feto. I sintomi della sindrome vanno da forme cancellate a processi incompatibili con la vita.
I pazienti hanno arti sproporzionati, altezza sopra la media, dita allungate, articolazioni ipermobile, corpo sottile, palato gotico, overbite, occhi infossati. Soffrono il gigantismo, la miopia, l'ectopia della lente, un cambiamento nella forma dello sterno, la cifoscoliosi. I segni clinici della sindrome sono dovuti all'ipertensibilità dei tessuti.
La sindrome di Marfan è una collagenopatia ereditaria, che si verifica in 1 su 10.000-20.000 persone. La patologia si trova ovunque, tra persone di qualsiasi nazionalità, genere e luogo di residenza - altrettanto spesso tra i residenti del sud e del nord. Nelle coppie sposate, dove il padre ha più di 35 anni, i bambini malati nascono più spesso.
La diagnosi di patologia si basa sui dati della storia ereditaria, esame visivo, i risultati di ulteriori studi. I pazienti con sindrome di Marfan sono simili nell'aspetto. Gli esperti in apparenza possono suggerire la presenza della malattia. Il trattamento della malattia è farmaco ed operativo, consistente nell'eliminazione dei disturbi strutturali e funzionali nel muscolo cardiaco, nell'analizzatore visivo e nell'apparato dell'articolazione ossea. La chirurgia è indicata nei casi in cui il trattamento farmacologico e fisioterapico non dà risultati positivi. Se la malattia non viene curata, l'aspettativa di vita dei pazienti sarà limitata a 30-40 anni. La causa della loro morte è la rottura aortica o insufficienza coronarica acuta. La medicina moderna consente ai pazienti di guarire con successo e vivere pienamente fino alla vecchiaia.
Fattori eziologici
La sindrome di Marfan è un'anomalia congenita caratterizzata dai seguenti tratti genetici:
- ereditarietà autosomica dominante, in cui i pazienti si trovano in ogni generazione;
- pleiotropismo pronunciato: l'azione multipla del gene;
- espressività variabile - il grado di sviluppo del tratto controllato da questo gene;
- alta penetranza - probabilità di manifestazione fenotipica del tratto in presenza del gene corrispondente.
La sindrome si sviluppa come risultato della mutazione del gene che codifica per la biosintesi di una proteina speciale fibrillina - una struttura importante della sostanza intercellulare che fornisce elasticità e contrattilità delle fibre del tessuto connettivo. La mutazione avviene spontaneamente al momento del concepimento nell'uovo o nello sperma. Con una mancanza di fibrillina ha interrotto la formazione di fibre. Cessa di essere forte ed elastico, diventa eccessivamente tensile e meno resistente alla deformazione. Le navi e i legamenti sono più suscettibili ai danni.
La fibrillina è necessaria per il funzionamento del legamento di zinco, attraverso il quale la lente è attaccata al corpo ciliare. Quando carenza di proteine questo legamento è indebolito, che si manifesta con miopia, sublussazione della lente, glaucoma secondario, diminuzione dell'acuità visiva. Oltre all'analizzatore visivo, la proteina fibrillina è contenuta nei legamenti aortici e garantisce la sua resistenza allo stress. Con l'indebolimento di questi legamenti, la nave si espande e le sue pareti si separano. Tali cambiamenti sono mortali per gli umani. Nella sindrome di Marfan, una valvola bicuspide è spesso colpita, il che richiede una correzione chirurgica.
classificazione
- cancellato - i pazienti hanno cambiamenti minori in 1 o 2 sistemi corporei;
- pronunciato - la presenza di disturbi lievi in 3 sistemi o disturbi patologici caratteristici almeno nel 1 ° sistema.
La natura della sindrome:
- progressivo - nel tempo, la patologia cresce e peggiora,
- stabile - i segni della malattia per molti anni di osservazioni rimangono invariati.
- la forma familiare è ereditata in modo autosomico dominante;
- forma sporadica - la sindrome è causata da una mutazione accidentale dei geni durante il concepimento.
sintomatologia
La sindrome di Marfan si manifesta con una varietà di segni clinici, associati alla presenza di fibre del tessuto connettivo in varie strutture del corpo. I pazienti sembrano segni di danni alle ossa e alle articolazioni, all'analizzatore visivo, al cuore, ai vasi sanguigni, ai nervi, ai polmoni, alla pelle.
I sintomi di disturbi disfunzionali degli organi interni si verificano sullo sfondo di grave affaticamento e stanchezza dopo uno sforzo fisico minore, mialgia, letargia, ipotensione muscolare, cefalea parossistica. Con la crescita e lo sviluppo del corpo umano, le caratteristiche della malattia diventano più pronunciate.
Lo scheletro
Segni clinici della sindrome di Marfan dovuti a lesioni di ossa, muscoli e legamenti:
- torso corto e gambe lunghe,
- dita a forma di martello,
- ragni,
- costruzione snella
- ipotonia muscolare
- faccia lunga e stretta
- occhi infossati
- mancanza di spazi tra i denti
- grande naso
- micrognazia,
- zigomi sottosviluppati,
- orecchie grandi e basse
- Cielo "gotico"
- prole,
- iper-mobilità articolare
- torace deformato a forma di imbuto o chiglia di uccello,
- curvatura della colonna vertebrale
- spostamento della vertebra soprastante rispetto al sottostante,
- appiattimento degli archi del piede,
- spingendo l'acetabolo.
Cuore e vasi
Il danno al muscolo cardiaco nella sindrome di Marfan determina il suo esito. Di solito ci sono difetti nella struttura dell'aorta, nel tronco polmonare e nello sviluppo delle valvole cardiache:
- dilatazione degli atri e dei ventricoli,
- espansione a sacchetto di una porzione limitata della parete aortica,
- prolasso della valvola bicuspide,
- mixomatosi del cuore,
- cardiomiopatia,
- rottura di corde della valvola mitrale,
- calcificazione della valvola aortica,
- vari tipi di aritmie - atriale, extrasistole,
- infiammazione del rivestimento interno del cuore - endocardio,
- Cardialgia con irradiazione nella parte posteriore, clavicola, braccio, spalla,
- estremità fredda
- difficoltà a respirare
- rumori cordiali,
- ECG - segni di CHD.
occhi
Le persone con sindrome di Marfan sviluppano patologia della visione:
- miopia,
- spostamento dell'obiettivo sul lato
- appiattimento della cornea e del suo ispessimento,
- sottosviluppo dell'iride e del muscolo ciliare,
- strabismo,
- cataratta,
- asimmetria degli alunni,
- glaucoma,
- astigmatismo,
- lungimiranza,
- occhi di coloboma
- spasmo dei vasi della retina e alto rischio di distacco.
Altri organi
Danno al sistema nervoso:
- ictus ischemico ed emorragico,
- sanguinamento subaracnoideo,
- protrusione delle membrane del midollo spinale.
L'indebolimento e l'allungamento del sacco durale si manifesta con il dolore nella zona lombare, nelle gambe, nel bacino e in altri segni neurologici, la cefalea.
La sconfitta del sistema broncopolmonare:
- accumulo di aria tra la pleura viscerale e parietale,
- enfisema,
- allungamento e allungamento eccessivo degli alveoli,
- apnea notturna,
- cancro ai polmoni
Nei pazienti con pneumotorace l'aria si accumula nella cavità pleurica e i polmoni sono compressi. Il loro respiro diventa frequente e poco profondo, il torace fa male, la pelle diventa prima pallida e poi diventa bluastra.
Danni alla pelle, tessuti molli, organi interni:
- spostamento del rene nella direzione caudale,
- cistocele,
- prolasso uterino,
- cisti e neoplasie nel fegato e nei reni,
- vene varicose,
- striature sulla pelle
- ernia.
I pazienti con sindrome di Marfan sono facilmente eccitabili, iperattivi, eccessivamente emotivi, spesso pieni di lacrime e violenti. Hanno abilità straordinarie e un alto livello di intelligenza.
Il cielo "gotico" e la micrognazia portano a disturbi del linguaggio. Con la sconfitta dello scheletro e delle articolazioni artralgia e mialgia, si sviluppa presto osteoartrite.
La sindrome di Marfan si manifesta in modo diverso nelle persone che cercano assistenza medica. Alcuni di loro mostrano segni pronunciati di patologia, mentre altri hanno sintomi che vengono cancellati. La progressione della sindrome si verifica quando una persona cresce. Le manifestazioni cliniche sono determinate dalla localizzazione e dall'intensità del danno agli organi e ai sistemi.
Metodi diagnostici
manifestazioni della sindrome di Marfan in giovane età
La rilevazione della sindrome di Marfan viene effettuata da specialisti in genetica, cardiologia, oftalmologia, neurologia, ortopedia. La diagnosi di patologia include la raccolta dell'anamnesi della vita e della malattia, l'identificazione di segni clinici tipici, l'analisi dell'esame esterno e dei dati fisici, i risultati di esami cardiografici e radiografici, la visita di un oculista e la compilazione di un pedigree da parte di un genetista.
Metodi diagnostici di base:
- esami generali del sangue e delle urine sono tipici segni di infiammazione;
- esame del sangue biochimico consente di identificare la disfunzione di un particolare organo derivante dallo sviluppo del processo patologico, nonché di determinare la causa alla radice della malattia e prescrivere il trattamento corretto;
- l'elettrocardiografia mostra i potenziali elettrici formati nel cuore funzionante;
- ecocardiografia - lo studio dei cambiamenti morfologici e funzionali nel cuore e nel suo apparato valvolare;
- Studio radiografico e tomografico - tecniche diagnostiche informative che rilevano lesioni di ossa, articolazioni, organi interni e tessuti molli;
- aortografia - esame a raggi x dell'aorta utilizzando un agente di contrasto;
- Ultrasuoni degli organi interni
- biomicroscopia e oftalmoscopia,
- analisi genetica molecolare.
Metodi di trattamento
La sindrome di Marfan è incurabile. Il trattamento etiotropo della malattia non esiste, perché è impossibile sostituire i geni del bambino. Ai pazienti viene somministrata una terapia sintomatica, il cui scopo è quello di alleviare la condizione generale, eliminare i sintomi e prevenire gravi complicanze.
- β-bloccanti - "Propranololo", "Atenololo";
- bloccanti dei canali del calcio - Nifedipina, Verapamil;
- ACE inibitori - Captopril, Lisinopril;
- terapia di normalizzazione del collagene - Alflutop, Rumalon, Struktum;
- Metabolismo - Riboxin, Mildronate;
- complessi multivitaminici;
- antibiotici per la prevenzione di endocardite infettiva;
- anticoagulanti per la prevenzione della trombosi;
- antiossidanti e antihypoxants - "Coenzyme Q10", "Elkar";
- droghe nootropic - Piracetam, Vinpocetine.
Con una diminuzione dell'acuità visiva, i pazienti con malattie oftalmiche sono prescritti occhiali per l'usura costante o lenti a contatto.
- intervento chirurgico sul cuore e aorta - protesi dell'aorta e valvole cardiache, chirurgia ricostruttiva e plastica,
- operazioni agli occhi - correzione della miopia con un laser, sostituzione della lente, eliminazione del glaucoma,
- correzione chirurgica dello scheletro - plastica del torace con la sua deformazione a imbuto, stabilizzazione della colonna vertebrale, protesi delle grandi articolazioni.
Fisioterapia e terapia fisica sono mostrati a persone con un fenotipo marfanoide della forma cancellata.
Raccomandazioni cliniche di specialisti ai loro pazienti:
- mantenere uno stile di vita sano
- limitazione del lavoro duro e della fatica fisica
- rifiuto di attività sportive in aumento,
- visite periodiche a specialisti nel campo della cardiologia, oftalmologia, ortopedia, neurologia,
- trovare pazienti sotto costante supervisione e controllo dei medici,
- esame diagnostico periodico.
Previsioni e misure preventive
La prognosi della sindrome di Marfan è ambigua. Dipende dallo stato del sistema cardiovascolare, dagli occhi e dallo scheletro del paziente. Se ci sono gravi violazioni da parte di questi organi, l'aspettativa di vita dei pazienti è limitata a 40-50 anni e aumenta il rischio di morte improvvisa. Con l'aiuto della correzione tempestiva della cardiochirurgia è possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti e restituirli alla capacità lavorativa.
Tutte le coppie, nella storia familiare di cui ci sono stati casi di malattie ereditarie, dovrebbero visitare la genetica prima della gravidanza e superare tutti i test necessari in anticipo. La diagnosi prenatale è un insieme di misure adottate per identificare la patologia nella fase dello sviluppo intrauterino. Consiste in ultrasuoni fetali e screening biochimici di marcatori sierici materni. I suoi metodi invasivi includono la biopsia dei villi corionici, lo studio del liquido amniotico, del cordone ombelicale e delle cellule placentari.
Tutti i pazienti hanno bisogno di tempo per disinfettare i focolai esistenti di infezione cronica nel corpo - per curare carie, tonsilliti, sinusiti con antibiotici. Questo è un evento estremamente importante, poiché l'immunità è indebolita nelle persone con sindrome di Marfan. Dovrebbero essere temperati, mangiare bene, ottimizzare il regime giornaliero, dormire bene, fare una lunga passeggiata all'aria aperta, lottare con le cattive abitudini, evitare situazioni di conflitto e stress.
Come non perdere la sindrome di Marfan in un bambino?
Ci sono malattie la cui causa è nascosta in un difetto genetico e le loro manifestazioni sono espresse nella combinazione di alcuni sintomi. Queste malattie sono anche chiamate sindromi ereditarie. La scienza conosce oltre 6.000 disturbi genetici, molti dei quali sono estremamente rari. Ma alcune malattie sono note al medico di qualsiasi specialità, tra cui la sindrome di Marfan.
I pazienti con questa diagnosi possono essere visti alla ricezione di vari specialisti, perché la malattia si verifica con la sconfitta di molti organi e sistemi. I genitori di bambini inusuali devono sapere come si manifesta questa malattia e quali azioni contribuiranno a migliorare la qualità della vita del bambino.
A proposito della malattia
Sindrome di Marfan - una malattia genetica, che si esprime nel sottosviluppo del tessuto connettivo. La malattia è rara, secondo le statistiche, una malattia ereditaria si trova in 1 su 10.000 bambini. L'emergenza della sindrome non dipende dalla razza e dal sesso del bambino e si manifesta con la stessa frequenza sia nei ragazzi che nelle ragazze di diverse nazionalità.
Sfondo storico
Le prime menzioni di un disturbo insolito si possono trovare negli scritti dell'oculista americano E. Williams, che nel 1875 descrisse segni di un identico spostamento della lente degli occhi di suo fratello e sua sorella. Oltre ai problemi oftalmologici, questi bambini avevano aumentato la mobilità articolare e l'alta crescita.
La fama acquisì la malattia più tardi, 20 anni dopo, quando il pediatra francese Antoine Marfant presentò le sue osservazioni sul paziente di 5 anni. Il piccolo paziente era distinto da insolite anomalie dello scheletro e dalla rapida progressione della malattia. La sindrome prende il nome da un medico francese, anche se in seguito si seppe che la ragazza che stava osservando soffriva di un'altra patologia ereditaria - aracnodattili contrattuali congeniti.
Perché si manifesta la sindrome genetica?
La causa dello sviluppo della malattia è una mutazione nel gene FBN1, che si trova sul cromosoma 15 ed è responsabile della normale produzione di fibrillina 1. Questa proteina del tessuto connettivo è uno dei componenti principali che gli conferisce elasticità e capacità di contrazione.
Il primo nella sindrome genetica colpisce le strutture contenenti la proteina più importante - le pareti dei vasi sanguigni, l'apparato legamentoso, il legamento delle zampe dell'occhio. Il tessuto connettivo alterato non è in grado di svolgere la sua funzione, per resistere allo sforzo fisico dovuto alla perdita di forza ed elasticità, il bambino presenta sintomi della malattia.
Il disturbo è genetico e viene trasmesso dai genitori in modo autosomico dominante. Il rischio di avere un bambino con una sindrome ereditaria è molto alto se la madre o il padre presentano segni della malattia. Nel 75% dei casi di malattia può essere rintracciata la comparsa della malattia in ogni generazione della famiglia. Nel 25% dei pazienti viene determinata una nuova mutazione spontanea e non vi è una chiara connessione con l'ereditarietà.
Classificazione della sindrome
La malattia è caratterizzata da una varietà di manifestazioni e dalla loro diversa gravità. Questo disturbo può non essere riconosciuto per molto tempo e alcune caratteristiche distintive di un bambino possono essere considerate come una variante della norma. Allo stesso tempo, ci sono forme in cui i segni caratteristici della malattia sono già visibili nell'ospedale.
A seconda della gravità delle manifestazioni cliniche, esistono 2 forme della malattia:
I segni di danno d'organo sono minori e coprono 1 - 2 sistemi corporei;
Questa forma è determinata se almeno uno dei sistemi corporei presenta una grave compromissione della funzione. Un medico può fare questa diagnosi in caso di lesione moderata di 2 o 3 sistemi corporei.
Di grande importanza nel determinare la prognosi della malattia è la dinamica delle violazioni (gli esperti distinguono tra varianti progressive e stabili della sindrome).
Sintomi classici della malattia
Alcune manifestazioni di una malattia ereditaria possono essere riscontrate anche nei neonati, tali briciole hanno una lunghezza corporea più lunga rispetto ai loro coetanei, dita lunghe, lesioni moderate del sistema scheletrico e degli organi interni. Ma i sintomi caratteristici sono formati da 7 - 8 anni di vita del bambino, nel tempo, i segni della malattia diventano più pronunciati, compaiono nuove manifestazioni. Tutti i pazienti con sindrome di Marfan hanno lesioni simili agli organi interni, oltre al loro aspetto è anche tipico.
Caratteristiche dell'aspetto
I bambini con patologia del tessuto connettivo sono significativamente più alti dei loro coetanei, si distinguono per una corporatura sottile e per arti sproporzionatamente lunghi e sottili (dolicostenomia). Le dita delle mani e dei piedi sono allungate, sono anche chiamate "ragno" e la dimensione delle braccia supera l'altezza del bambino. Pelle sottile e vellutata con tessuto adiposo sottocutaneo poco sviluppato, incline alla formazione di smagliature, smagliature.
Quando si esamina il volto del paziente, si può notare un ovale allungato, una piccola mascella inferiore, occhi ravvicinati. È possibile una crescita anormale dei denti, il morso è rotto e il palato delle briciole è più alto che negli altri bambini.
Patologia dell'apparato muscolo-scheletrico
La sconfitta del tessuto connettivo influenza in modo significativo la struttura e il funzionamento del sistema scheletrico. La colonna vertebrale di un bambino non è in grado di svolgere la sua funzione di supporto, per sopportare il carico su di esso che cresce con la crescita del bambino.
Appaiono varie deformità della colonna vertebrale: scoliosi, cifosi, loro combinazione. A causa dell'instabilità dell'apparato legamentoso, sorgono sublussazioni e lussazioni del rachide cervicale.
Il torace del bambino è anche deformato, il suo spostamento verso l'esterno (petto chinato) o viceversa, la retrazione dello sterno (a forma di imbuto, petto infossato) si verifica. Inoltre, i bambini malati spesso sviluppano piedi piatti, le ginocchia sono ricorrenti (eccessivamente unbent nelle articolazioni).
Inoltre, i bambini hanno una maggiore flessibilità, ipermobilità delle articolazioni, che è associata con l'allungamento della cartilagine, legamenti e articolazioni. Questi bambini sono più plastici dei loro coetanei. Spesso i genitori sono contenti di questa caratteristica del bambino, soprattutto se le deformità scheletriche non sono molto pronunciate e decidono di dare il bambino alla sezione sportiva.
Patologia del sistema circolatorio
Uno dei principali segni che determinano il decorso e l'esito della malattia è il danno al cuore e ai vasi sanguigni. Il difetto del tessuto connettivo si manifesta nella patologia della struttura delle pareti di grandi vasi, valvole e pareti del cuore.
Nei casi più gravi, il bambino nasce con cardiopatia congenita, pericolo di vita e che richiede una correzione chirurgica immediata. Spesso i bambini mostrano segni di prolasso valvolare, spesso mitralico e aortico. A causa della mancanza di elasticità del tessuto connettivo, le valvole (valvole particolari che impediscono il flusso inverso di sangue) non possono svolgere la loro funzione. Si verificano disturbi circolatori, che si manifestano a svenimento, vertigini, mancanza di respiro, aumento della fatica.
La condizione più pericolosa nella sindrome di Marfan è l'espansione, la dissezione del muro e la rottura dell'aorta. La sua sconfitta è congenita e ha una tendenza alla progressione, portando tutti i nuovi pericolosi sintomi patologici. Pertanto, il monitoraggio dello stato del sistema cardiovascolare e la tempestiva prevenzione e trattamento delle complicanze è il compito principale nel trattamento della sindrome di Marfan.
Altre patologie del cuore nella sindrome di Marfan si manifestano nei disturbi del ritmo e della conduzione, nello sviluppo di complicazioni batteriche - endocardite infettiva.
Danno visivo
Circa la metà dei pazienti con la sindrome ereditaria delle persone ha un'ectopia della lente, che di solito si sviluppa prima dei 4 anni e progredisce nel tempo. Normalmente, l'obiettivo è tenuto nella posizione corretta con l'aiuto dei legamenti di Zinn. Nei bambini con patologia del tessuto connettivo si verifica una debolezza dell'apparato legamentoso dell'occhio che porta allo sviluppo di malattie.
Inoltre, da parte degli organi visivi, si verificano patologie come miopia, aumento della pressione intraoculare - glaucoma, distacco della retina, coloboma dell'iride e altre malattie.
Cambiamenti in altri organi e sistemi
Poiché il tessuto connettivo è parte integrante di qualsiasi organo, un bambino può sperimentare una varietà di patologie. Dal sistema nervoso nasce talvolta una patologia simile al meningocele. A causa di un difetto congenito della colonna vertebrale, si verifica una protrusione del midollo spinale e delle sue membrane, che di solito si osserva nella regione lombosacrale.
I bambini con sindrome di Marfan hanno un tessuto muscolare poco sviluppato. Spesso hanno protrusioni ernarie che si ripresentano, riappaiono anche dopo il trattamento chirurgico. Spesso c'è un cambiamento nella posizione degli organi interni - il prolasso dei reni, dell'utero, della vescica.
Anche lesioni e cadute minori sono pericolose per i pazienti con sindrome genetica. Dislocazioni, rotture di legamenti, che non guariscono da molto tempo, spesso causano problemi al bambino. Malformazioni congenite dei polmoni, alterazioni del tessuto cistico, pneumotorace spontaneo (lacrimale pleurico e accumulo d'aria nella cavità pleurica) sono annotate sulla parte dell'apparato respiratorio.
Diagnosi della sindrome di Marfan
Per la diagnosi corretta, il bambino dovrà sottoporsi a un esame completo, ottenere consigli da molti specialisti.
Definizione di Anamnesis
Poiché la patologia ha una natura ereditaria, nella maggior parte dei casi è possibile rintracciare la malattia in famiglia. Va ricordato che la malattia può manifestarsi in varie forme e molte persone con sindrome lieve non conoscono la loro malattia per tutta la vita.
La peculiarità delle manifestazioni cliniche
Poiché ci sono molte malattie associate alla patologia del tessuto connettivo, a volte è difficile diagnosticare correttamente un bambino. Nel 1996, i criteri moderni sono stati sviluppati da genetisti e clinici per far fronte a questo compito, con l'aiuto di quale sindrome di Marfan può essere definita. La diagnosi era basata su "grandi" e "piccoli" segni della malattia. La loro combinazione viene valutata da uno specialista e viene affrontata la questione della presenza di una sindrome genetica.
- grandi criteri.
Questi includono:
- aumentare la crescita in misura maggiore a causa della parte superiore del corpo;
- deformità grossolana del torace e della colonna vertebrale;
- piede piatto longitudinale;
- l'incapacità di estendere completamente l'arto nelle articolazioni del ginocchio e del gomito (contratture);
- ectopia della lente;
- espansione e dissezione della parte ascendente dell'aorta e altri segni.
- piccoli criteri
Questi segni in misura minore indicano un difetto ereditario, ma la loro presenza e combinazione con criteri ampi conferma la diagnosi della sindrome di Marfan.
Questi includono:
- elevata mobilità delle articolazioni;
- anomalie dei denti, palato;
- ipoplasia dell'iride, muscolo ciliare, aumento della lunghezza del bulbo oculare;
- prolasso della valvola mitrale;
- patologie del sistema bronco-polmonare, pneumotorace spontaneo e altri disturbi.
Test diagnostici
Per chiarire i cambiamenti esterni in un bambino, vengono usati vari metodi: misurare la crescita, la lunghezza della spazzola, il rapporto tra la dimensione della parte superiore del corpo e quella inferiore. I seguenti studi sono particolarmente indicativi nella diagnosi della sindrome:
Il medico chiede al bambino di stringere il polso di una mano con il pollice e il mignolo dell'altra mano, formando un "braccialetto". A favore della malattia ereditaria parla facilmente la chiusura della mano sul polso dell'altra mano, trovando le falangi del mignolo e del pollice l'una sull'altra;
- test del pollice.
Il ricercatore chiede al bambino di cercare di allungare il pollice verso l'avambraccio della stessa mano. Il test è considerato positivo se la falange dell'unghia del bambino raggiunge facilmente l'osso radiale dell'avambraccio.
Test di laboratorio
I test clinici e biochimici di routine su sangue e urine non sono indicativi della sindrome di Marfan e potrebbero non esserci cambiamenti. Aiutare a stabilire la diagnosi aiuterà la rilevazione dei prodotti metabolici del tessuto connettivo nelle urine.
Metodi strumentali
Le manifestazioni specifiche della malattia possono essere trovate in molti organi, quindi, avendo sospettato una sindrome ereditaria in un bambino, sono stati condotti vari studi. La patologia del sistema osteo-articolare viene rilevata mediante raggi X e tomografia computerizzata.
Le malattie del cuore e dei vasi sanguigni sono diagnosticate attraverso ECG ed Echoks, risonanza magnetica. Con l'aiuto degli ultrasuoni ha rivelato la patologia degli organi interni, lo spostamento della loro posizione nella cavità addominale. Nello studio dell'organo della vista sarà utile l'uso di metodi come l'oftalmoscopia, la biomicroscopia.
Consultazione di specialisti
Un bambino con una sindrome ereditaria è registrato con molti medici: un genetista, un traumatologo, un chirurgo, un oftalmologo, un cardiologo e altri specialisti.
Trattamento della sindrome di Marfan
Non esiste una terapia specifica volta ad eliminare la causa della malattia. Allo stato attuale, non sono stati sviluppati metodi per influenzare l'apparato ereditario della cellula. Pertanto, l'obiettivo principale del trattamento della sindrome di Marfan è prevenire la progressione della malattia, per combattere i sintomi della malattia:
- patologia del cuore e dei vasi sanguigni.
La manifestazione più pericolosa della malattia è l'aneurisma, l'espansione dell'area aortica. L'astuzia della malattia sta nella continua progressione dei sintomi a lungo termine. Accade che un sintomo pericoloso si formi all'età di 18 anni, quindi è importante prestare abbastanza attenzione all'esame annuale e al trattamento del sistema cardiovascolare.
Malformazioni gravi del cuore e dei vasi sanguigni, gravi complicanze delle malattie croniche sono trattate tempestivamente. Dei farmaci prescritti ACE-inibitori, calcio-antagonisti. L'uso di bloccanti b-adrenergici (propanololo, atenololo) è indicato nell'espansione della radice aortica, nel prolasso delle valvole, nelle aritmie.
- malattie del sistema muscolo-scheletrico.
C'è uno studio che indica la carenza di alcuni macronutrienti (calcio, zinco, cobalto, magnesio) e proteine necessarie per la costruzione del tessuto connettivo nella sindrome di Marfan. Pertanto, per prevenire la progressione della patologia, sono prescritti complessi vitaminico-minerali, acido ialuronico, vikasolo e colecalciferolo. Il trattamento chirurgico è indicato per patologie grossolane dello scheletro;
- malattie degli organi della visione.
La correzione della patologia della vista viene effettuata utilizzando la selezione di occhiali speciali, lenti a contatto, trattamento chirurgico di cataratta e glaucoma, spostamento della lente.
- metabolismo alterato.
Per migliorare il metabolismo, si raccomanda di utilizzare acido ascorbico e succinico, carnitina, preparati di magnesio e tocoferolo acetato nel trattamento complesso. Per normalizzare lo scambio di tessuto cartilagineo si utilizzano glucosamina solfato e condroitin solfato.
Prognosi e prevenzione
Il decorso della malattia dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dalla qualità del trattamento. Lo sviluppo del cuore e dei vasi sanguigni e i loro cambiamenti patologici sono particolarmente pericolosi per la vita del bambino, pertanto il trattamento di questo gruppo di malattie ha un posto speciale.
I genitori delle ragazze hanno bisogno di conoscere il pericolo di una futura gravidanza per la salute del paziente con una sindrome ereditaria. È durante la gravidanza che aumenta il rischio di sviluppo e separazione dell'aneurisma aortico. Ciò è dovuto all'aumento dello stress sul sistema circolatorio e ai cambiamenti ormonali.
In generale, con un trattamento adeguato e un'assistenza tempestiva, i pazienti con la sindrome genetica vivono fino a tarda età. La malattia introduce restrizioni nella scelta di una professione futura. È meglio per questi bambini cercare una lezione che non sia associata ad una maggiore attività fisica, sollevamento pesi.
La prevenzione delle malattie consiste nella diagnosi tempestiva della sindrome in famiglia e nella consulenza medica e genetica per i futuri genitori.
risultati
La sindrome di Marfan è una malattia complessa caratterizzata da una varietà di manifestazioni e le loro varie manifestazioni. I bambini con un difetto genetico sono diversi dai loro pari sia esternamente che con problemi di salute. È importante che i genitori di bambini inusuali capiscano le peculiarità del loro bambino, per assicurare il suo esame regolare e il trattamento tempestivo delle patologie degli organi interni. In questo modo è possibile migliorare significativamente la qualità della vita delle briciole e prevenire lo sviluppo di complicazioni pericolose.
Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan (o aracnodattilia) è una malattia ereditaria caratterizzata da carenza di tessuto connettivo. La malattia porta a cambiamenti patologici nel sistema cardiovascolare, nervoso, muscolo-scheletrico e altri organi e organi.
Cause della sindrome di Marfan
L'aracnodattilia è ereditata in modo autosomico dominante, quindi si trova quasi nello stesso rapporto sia negli uomini che nelle donne. Questa è una malattia genetica abbastanza rara con una frequenza di 1: 5000.
Numerosi studi hanno dimostrato che la sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel 15 ° cromosoma del gene della proteina della fibrillina, a seguito della quale la struttura e la produzione di collagene vengono distrutte.
Secondo le statistiche, nel 75% dei casi il gene mutato viene trasmesso ai bambini da genitori malati e in altri casi le mutazioni genetiche si manifestano spontaneamente al momento del concepimento.
Le ragioni di tali "rotture" nei geni non sono state completamente chiarite, ma con una probabilità del 50% si può sostenere che i bambini nati con la sindrome di Marfan passeranno questa malattia ai loro discendenti.
Segni della sindrome di Marfan
I sintomi più evidenti della malattia includono cambiamenti esterni nell'aspetto di una persona. Quindi, le persone malate hanno un'alta crescita rispetto ai loro parenti. Un altro sintomo che attira l'attenzione è un fisico astenico, in cui gli arti sono molto più lunghi, e si osserva anche l'aracnodattilia o "dita ragno". Tutte le persone con questa malattia hanno un cranio allungato, una piccola mascella con denti che crescono in modo errato e occhi incassati.
Di solito i sintomi della sindrome di Marfan sono suddivisi in gruppi in base agli organi e ai sistemi in cui compaiono. Ad esempio, la crescita alta e gli arti allungati sono manifestazioni dell'apparato muscolo-scheletrico. Includono anche la curvatura spinale, la deformità toracica, le articolazioni molli e i piedi piatti.
Sintomi da parte degli occhi - opacizzazione e dislocazione della lente (il suo spostamento dalla posizione naturale), miopia, distacco della retina e aumento della pressione intraoculare.
I segni più pericolosi della sindrome di Marfan sono i sintomi legati al sistema cardiovascolare. La malattia porta a una separazione delle pareti dell'aorta e all'espansione della sua radice, e questo è irto di una rottura inaspettata dell'arteria principale del cuore e della morte quasi inevitabile. Inoltre, con la malattia di Marfan, a volte c'è una chiusura allentata delle valvole cardiache, che porta ad un aumento delle dimensioni, del rumore, della mancanza di respiro e del battito cardiaco irregolare.
Le manifestazioni di patologia da parte dei polmoni, della pelle e del sistema nervoso sono considerate meno gravi.
Diagnosi della sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan può essere diagnosticata solo dopo un esame completo da parte di specialisti di un profilo diverso: un cardiologo, un chirurgo ortopedico, un oculista e un genetista.
Un medico specializzato in disturbi ereditari studierà la storia familiare per identificare i parenti morti di malattie cardiovascolari.
Un cardiologo prescriverà una radiografia del torace e una misurazione dell'attività elettrica del cuore (ECG). È necessario anche un ecocardiogramma, in base al quale saranno ottenute le dimensioni aortiche e il funzionamento delle valvole controllate.
Il chirurgo ortopedico determinerà se c'è una curvatura del torace e della colonna vertebrale, dei piedi piatti e di altri problemi comuni.
L'esame dell'occhio da parte di un oftalmologo aiuterà a rilevare eventuali cambiamenti patologici nella lente.
I criteri per la diagnosi della sindrome di Marfan sono piuttosto rigidi e precisi. Ciò è dovuto al fatto che alcune caratteristiche della malattia sono tipiche (ad esempio, una persona alta e magra con dita lunghe e sottili non è sempre malata). Inoltre, ci sono altre malattie del tessuto connettivo che sono accompagnate da sintomi simili.
La diagnosi finale dipende dalla conferma o confutazione dell'aracnodattilia nella storia familiare. Se qualcuno da parenti ha questa malattia, è abbastanza conferma in due sistemi di un organismo, altrimenti - in tre.
I sintomi della malattia non compaiono nella prima infanzia e si riscontrano solo con l'età. La diagnosi tempestiva della sindrome di Marfan è molto importante, ma anche se la diagnosi viene fatta nel corso degli anni, è possibile trattare i sintomi prima del verdetto finale dei medici.
Trattamento della sindrome di Marfan
Ad oggi, non ci sono metodi efficaci per il trattamento della sindrome di Marfan. Tutte le attività sono ridotte alla prevenzione delle complicanze della malattia.
Per prevenire pericolosi cambiamenti aortici, è stata prescritta Anaprilina, ma la sua efficacia non è stata dimostrata. A volte viene eseguita la chirurgia plastica chirurgica dell'aorta e delle valvole cardiache. Le donne in gravidanza con malattia di Marfan e grave patologia del sistema cardiovascolare sono sottoposte a taglio cesareo elettivo. Per la prevenzione della trombosi e dell'endocardite infettiva dopo l'intervento chirurgico, vengono prescritti anticoagulanti e antibiotici.
Con una forte scoliosi vengono mostrate le procedure fisioterapiche e il rafforzamento meccanico dello scheletro. La correzione chirurgica viene eseguita nel caso in cui l'angolo di deviazione della colonna sia di 45 ° o più.
La prognosi della vita delle persone con sindrome di Marfan dipende principalmente dalla gravità e dall'entità delle modifiche che interessano il sistema cardiovascolare. Quando un tronco polmonare si rompe e un aneurisma aortico nella maggior parte dei casi, il paziente muore.
Il trattamento della sindrome di Marfan implica un costante controllo medico e un regolare esame diagnostico. L'attività fisica dei pazienti deve essere ridotta a livello medio o basso, ovvero devono essere escluse le competizioni sportive, gli sport di contatto, le immersioni subacquee e i carichi isometrici. Le donne in età fertile che hanno questa malattia devono necessariamente sottoporsi a una consulenza medica e genetica.
Sindrome di Marfan
Saluti, cari lettori. Oggi vorrei parlare di persone alte con la Sindrome di Marfan, per le quali la crescita alta non è solo una caratteristica del corpo, ma un sintomo di una malattia grave che richiede costante attenzione.
La sindrome di Marfan è un tipo di malattia ereditaria in cui è coinvolto il tessuto connettivo, con coinvolgimento del sistema muscolo-scheletrico e degli occhi. È stato stabilito che la causa della patologia è una mutazione del gene FBN1 della fibrillina. La malattia è polimorfica - può verificarsi con diversa gravità del quadro clinico ed è caratterizzata dall'emergenza di tutti i nuovi tipi di mutazioni nei geni.
La sindrome di Marfan prese il nome dal pediatra francese A. Marfan, che per la prima volta presentò una descrizione della ragazza di 5 anni Gabrielle con anomalie insolite e in continua progressione dello scheletro e dette patologia al suo nome.
La prevalenza della sindrome - 1 caso per 10.000 persone. Il rischio di avere un figlio con sindrome di Marfan aumenta dopo che il padre raggiunge l'età di 35 anni e raggiunge il 50% in presenza di patologia in uno dei genitori. L'anomalia congenita è ereditata in modo autosomico dominante. Si basa sul difetto del gene più importante responsabile della sintesi del collagene.
Durante lo sviluppo prenatale, la formazione di fibre del tessuto connettivo è compromessa, perdendo la loro forza, a causa della quale le fibre non sono in grado di sopportare carichi naturali. Pertanto, i più grandi cambiamenti atipici subiscono vasi maggiori, valvole cardiache, legamenti degli occhi, palato duro, scheletro e muscoli.
Senza un'adeguata terapia, l'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Marfan non supera i 40 anni. La terapia ti consente di raddoppiare questo periodo e altro ancora.
Storia della malattia
Nel 1876, i sintomi di una patologia sconosciuta furono notati dal Dr. Williams, ma le osservazioni cliniche furono fatte molto più tardi - nel 1896 da un pediatra francese di A. Marfan. Un medico per 5 anni ha valutato la condizione di una ragazza con anomalie precedentemente sconosciute, consistente nella progressione della distrofia scheletrica e del tessuto muscolare.
Verso la metà del 20 ° secolo, ci furono molti casi descritti quando i pazienti avevano sintomi vicini alla patologia di Marfan, e tutti appartenevano a malattie di tipo ereditario. Tra questi casi, dissezione aortica, difetti cardiaci, ectopia della lente, accompagnata da deformazione delle ossa (torace, colonna vertebrale) e deviazioni esterne dalla norma (alto, magro, arti lunghi). Il genetista americano McCusick ha condotto uno studio dettagliato delle mutazioni cromosomiche e ha scoperto un nuovo gruppo di malattie del tessuto connettivo.
Sintomi della sindrome di Marfan
La varietà di varianti della mutazione genetica causa varie forme della malattia. Spesso sono difficilmente percettibili, a volte portano alla disabilità in una persona in tenera età. Un segno frequente della sindrome di Marfan è alto (fino a 200 cm), mentre il corpo è sproporzionatamente corto e gli arti sono allungati e sottili. Dita in pazienti con aracnidi lunghi (aracnodattilia) A causa del sottosviluppo del tessuto sottocutaneo e della distrofia muscolare, la sindrome di Marfan ha una struttura astenica.
Altri sintomi esterni di patologia (in ogni singolo caso possono essere osservati uno o più di essi):
- iper mobilità delle articolazioni;
- anomalie della struttura dell'articolazione dell'anca;
- Cifosi, scoliosi;
- lussazioni del rachide cervicale;
- deformazione del torace;
- piedi piatti;
- atterraggio profondo degli occhi;
- riduzione della mascella inferiore, alterazione della crescita dei denti;
- alto palato;
- "smagliature" atrofiche sulla pelle;
- ernia inguinale, rottura frequente dei legamenti.
Cambiamenti più gravi nella sindrome di Marfan si verificano nel corpo. Il più difficile di loro si sviluppa dal lato del cuore e dei vasi sanguigni e può portare alla morte di un bambino anche nel primo anno di vita. Tra questi ci sono:
- difetti dei rami dell'arteria polmonare, dell'aorta (espansione, aneurisma, dissezione);
- difetti cardiaci (più spesso - lesioni di valvole);
- stenosi dell'arteria
Tali disturbi causano tachicardia, fibrillazione atriale fino a fibrillazione atriale o lo sviluppo di insufficienza cardiaca.
Dal lato degli occhi, c'è una marcata miopia, dislocazione della lente, anomalie della cornea, una diminuzione delle dimensioni dell'iride, strabismo e patologia della parete vascolare della retina. Con la progressiva dislocazione della lente o del distacco della retina in tenera età, i pazienti possono perdere completamente la vista.
Il sistema nervoso nella sindrome di Marfan si verifica con l'allungamento della dura madre e il rigonfiamento del CSF in difetti ossei nella spina lombosacrale (ectasia durale). I polmoni soffrono molto meno frequentemente, dal momento che minori interruzioni del loro lavoro non influiscono sulla funzione respiratoria. Ma in alcuni casi, una diminuzione dell'elasticità degli alveoli può portare allo pneumotorace spontaneo e allo sviluppo dell'insufficienza respiratoria. Altri sintomi della patologia possono essere l'ectopia dei reni, la deformazione della vescica, gli organi genitali.
Trattamento e prevenzione delle complicanze
Non esiste un trattamento specifico per la malattia: è impossibile cambiare i geni anche prima della nascita di un bambino. Il trattamento è solo sintomatico e dipende dai cambiamenti nel corpo che si sviluppano in un paziente con sindrome di Marfan. Alcune complicazioni della patologia possono essere corrette con successo, altre possono essere risolte chirurgicamente.
Il paziente deve essere osservato in un gruppo di specialisti - un oculista, un neurologo, un cardiologo, un ortopedico, un chirurgo. La direzione principale della terapia è di supportare le funzioni del cuore e dei vasi sanguigni.
Metodi di trattamento:
- farmaci (bloccanti adrenergici, farmaci antiaritmici, anticoagulanti, ecc.);
- chirurgia di difetti cardiaci (disfunzione valvolare, espansione, dissezione dell'arteria polmonare), aorta, apparato valvolare protesico.
La normalizzazione della visione viene effettuata con l'aiuto della correzione della miopia (indossando occhiali, lenti), il trattamento della cataratta, il glaucoma e l'impianto di una lente artificiale.
Con la sconfitta delle articolazioni e della colonna vertebrale, viene eseguito un trattamento chirurgico (protesi, chirurgia plastica congiunta, eliminazione dell'ernia intervertebrale), correzione della cifosi, scoliosi con l'aiuto della trazione, terapia manuale. Tra i farmaci usati si rilassano i muscoli, le vitamine del gruppo B. Si applica anche la fisioterapia, la terapia fisica.
Con la sconfitta dei polmoni spesso richiede un intervento chirurgico (drenaggio della cavità).
La gravidanza con pazienti con sindrome di Marfan deve essere pianificata e sviluppata rigorosamente sotto il controllo di un gruppo di medici specializzati nel trattamento di persone con patologie simili. Consegna - solo con un taglio cesareo. Anche prima della gravidanza, è opportuno esaminare la possibile progressione della dissezione aortica e, se possibile, eseguire un'operazione per sostituire parte della nave. La genetica di consultazione consentirà di calcolare il rischio approssimativo di trasmissione della malattia per via ereditaria.
Personaggi famosi con sindrome di Marfan
Sebbene la sindrome di Marfan sia una malattia molto rara, ci sono alcune celebrità con la sindrome di Marfan: Flo Hyman (medaglia olimpica nella pallavolo), John Tavener (compositore), Joey Ramon (musicista), Leslie Hornby (modella e cantante) e altri.
Tra le figure storiche conosciute in tutto il mondo, è possibile identificare la sindrome di Marfan:
Musicista violinista Niccolò Paganini. Poiché Paganini è morto prima della descrizione della sindrome, i dati sulla sua malattia sono investigati usando le immagini sopravvissute e il diario del medico curante. Il violinista aveva una caratteristica deformazione delle dita, alto e magro, sviluppo sproporzionato delle estremità, torace sommerso, debolezza muscolare.
Scrittore Hans Christian Andersen. Aveva una faccia angolosa, era molto magro e longevo, e presto ebbe problemi di vista.
Presidente dell'America Abraham Lincoln. Oltre a tutti i segni esterni della sindrome di Marfan, Lincoln ha osservato dolore reumatico, "scioltezza" delle articolazioni, ma allo stesso tempo - una buona resistenza fisica.
Scrittore Korney Chukovsky. La presenza di un grande naso sproporzionato, gli arti lunghi non impedirono a Chukovsky di diventare uno dei migliori creatori dei tempi moderni e un dottore in filologia.
Osama Bin Laden. "Terrorista n. 1" del mondo ha avuto un'alta crescita e peso leggero e grossi problemi con articolazioni e colonna vertebrale, oltre a un cranio allungato e una faccia troppo stretta.
Fonti e riferimenti:
1. Le ragioni di una crescita elevata - un articolo che discute le cause principali dei diritti di crescita elevati.
2. Sindrome di Marfan in Wikipedia - Sindrome di Marfan nell'enciclopedia libera.
3. Comunità di persone di lingua russa con sindrome di Marfan - un forum sulla sindrome di Marfan, comunicazione, discussione sulla malattia.
4. International Marfan Syndrome Foundation - un fondo per aiutare i pazienti con sindrome di Marfan.
5. Gruppo VKontakte per i pazienti con sindrome di Marfan.
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