Parliamo di cos'è la talassemia

L'emoglobina è un elemento dei globuli rossi, il suo compito è quello di trasportare l'ossigeno. Nella sua forma più generale, il sangue è costituito da proteine ​​alfa e beta. I globuli rossi non sono prodotti nella giusta quantità e non possono trasferire una quantità sufficiente di ossigeno quando il corpo non produce un numero soddisfacente di una di queste proteine. Il risultato è un'anemia che si sviluppa dalla nascita e continua per tutta la vita.

La talassemia non è il nome di un singolo disturbo, è un intero gruppo di malattie che colpiscono il corpo umano in modi diversi.

classificazione

Esistono specie come α- e β-talassemia.

Alfa talassemia

4 geni sono coinvolti nella formazione della catena alfa dell'emoglobina (2 da ciascun genitore).

• Se una mutazione è in 1 gene, non ci sono sintomi della malattia. Ma la persona è portatrice della malattia, c'è la possibilità che trasmetta la malattia al bambino;
• 2 geni mutati - una forma lieve della malattia (piccola alfa talassemia, talassemia eterozigote);
• 3 geni - i sintomi saranno moderati. Questa forma è chiamata emoglobinopatia H (malattia dell'emoglobina H);
• Quattro geni - alfa-talassemia major (alfa-talassemia major, idrope fetale). La condizione porta ad aborto spontaneo, o il bambino muore quasi subito dopo la nascita.

Beta talassemia

Nella talassemia di questa specie, 2 geni sono coinvolti nella formazione della catena beta (uno da ciascun genitore).

• Mutazione monogenica - piccola beta-talassemia (beta-talassemia minor, beta-talassemia). Forma lieve della malattia
• La mutazione di due geni suggerisce che le manifestazioni della malattia saranno forti. Questa è la beta-talassemia major (talassemia major, beta-talassemia major) o l'anemia di Cooley (anemia di Cooley). I bambini con tali geni sono sani nei primi giorni di vita, ma nei prossimi due anni sviluppano i sintomi della malattia.

Cause di malattia

La talassemia si manifesta a causa di mutazioni nel DNA delle cellule che costituiscono l'emoglobina. Queste mutazioni interrompono la normale prestazione dell'emoglobina e comportano una diminuzione del suo livello, causando anemia. Questo è un difetto genetico ereditato dal bambino dai genitori. Se uno dei genitori è portatore della malattia, è probabile che il bambino sviluppi una talassemia minore. Non ci saranno sintomi visibili, ma il bambino diventerà un portatore della malattia. Alcune persone con talassemia notano sintomi minori.

A proposito di talassemia e rischi di ammalarsi nel video qui sotto

Anna Ponyaeva. Laureato all'Accademia medica di Nizhny Novgorod (2007-2014) e residenza in Diagnostica di laboratorio clinica (2014-2016) Fai una domanda >>

Sintomi e segni

• Stanchezza aumentata;
• Debolezza in tutto il corpo (a causa di una diminuzione del livello di emoglobina);
• Pallore della pelle, decolorazione della pelle a giallo (nella foto ha una tinta gialla brillante);
• Difetti dello scheletro facciale;
• Sviluppo lento;
• Accumulo di gas, gonfiore, flatulenza;
• Urina marrone scuro.

Questi sintomi dipendono direttamente dal tipo e dalla gravità della malattia. Il quadro clinico della talassemia varia in un ampio intervallo a seconda della gravità della condizione e dell'età del paziente al momento della diagnosi.

I segni e i sintomi di diversi tipi di malattia possono essere completati con il seguente:

• Alfa talassemia major: pallore, addome dilatato, disturbi ematologici pronunciati nei neonati;
• Beta talassemia minore: anemia emolitica, pallore grave, addome gonfio a causa di epatosplenomegalia;
• L'osso brusco cambia a causa della produzione inefficiente di globuli rossi (iperostosi dell'osso frontale, ossa facciali visibili, dentatura alterata);
• ipermetabolismo;
• Gotta a causa di iperuricemia (raro);
• Troppo ferro;
• Crescita e sviluppo lenti;
• Sintomi metabolici (diabete, patologie tiroidee);
• Neuropatia / paralisi in pazienti con anemia grave.

diagnostica

Condotto effettuando ricerche, come la diagnosi dell'elettroforesi del midollo osseo dell'emoglobina, l'analisi del sangue dell'emoglobina. Di solito basta un esame del sangue generale per iniziare a sospettare la malattia.

Il compito della ricerca genetica della famiglia è mostrare se il paziente è portatore.

La diagnosi prenatale viene effettuata all'11a settimana di gravidanza mediante il campionamento di una parte della placenta. Il feto può essere testato analizzando il liquido amniotico (amniocentesi) alla 16a settimana di gravidanza. Durante la procedura, viene utilizzato un ago speciale per prelevare un campione del fluido che circonda il bambino per il test.

Esiste un nuovo metodo di diagnosi genetica preimpianto (PGD), utilizzato in concomitanza con la fecondazione in vitro, il suo compito principale è quello di aiutare i genitori-portatori nella nascita di bambini sani.

Varietà di talassemia alfa

Silentcarrierstate o alfa talassemia minore (piccola alfa talassemia). La condizione non influisce sulla salute. La mancanza di proteina alfa è così piccola che non causa disfunzioni dell'emoglobina. La talassemia è chiamata minore (il silente è una portatrice silenziosa) a causa della diagnosi difficile. Viene assegnato al genitore se il bambino presenta manifestazioni di emoglobinopatia H.

Emoglobinopatia ConstantSpring (CS). La forma dello stato precedente causato dal cambiamento della globina alfa. Il nome ConstantSpring ha ricevuto in onore della regione della Giamaica, dove è stato identificato per la prima volta. Un paziente con CS non ha questo tipo di sintomi, non ci sono complicazioni.

Alfa talassemia minore (alfa, minore alfa talassemia). Mancanza significativa di alfa globina. Le piccole dimensioni dei globuli rossi e i lievi segni di anemia sono sintomi frequenti di questo tipo.

Emoglobinopatia H. Carenza significativa di alfa globinina, che causa grave anemia e gravi complicanze (splenomegalia della milza, deformità degli arti). Prende il nome dall'emoglobina H, che distrugge i globuli rossi.

Emoglobinopatia H Molla costante. Forma pesante I pazienti hanno gravi segni di anemia. Questa condizione ha catene di emoglobina molto lunghe.

Homozygous talassemia Constant Spring. 2 portatori permanenti (genitori) di emoglobinopatia HCS trasmettono i geni talassemici al bambino (a differenza dell'emoglobinopatia H CS, in cui un genitore è portatore di emoglobinopatia HCS e l'altro è un portatore secondario di alfa-talassemia).

Edema fetale (alfa-talassemia major, major). Le proteine ​​alfa sono completamente assenti. Le gamma-globine prodotte dal frutto formano l'anormale emoglobina Barts. La maggior parte dei bambini con questa malattia muore prima della nascita. In casi estremamente rari, le trasfusioni di sangue hanno permesso a un maggiore di dare alla luce un bambino con talassemia quando la malattia è stata diagnosticata nel grembo materno, ma un neonato con tale diagnosi richiede ulteriori trasfusioni costanti.

Beta Talassemia Specie

Talassemia minore (minore, piccola talassemia). Una piccola quantità di proteina beta non provoca complicanze. La persona è un corriere, i sintomi, di regola, no, salvo per lieve anemia. Gli esperti spesso considerano le piccole dimensioni dei globuli rossi come un segno di anemia da carenza di ferro, che è fondamentalmente sbagliato.

Talassemia intermedia La carenza di beta-proteine ​​è ottima, può causare sintomi di anemia grave e complicanze gravi (splenomegalia della milza). Esiste una vasta gamma di gravità clinica di questa condizione, tra la talassemia maggiore e la talassemia maggiore, i confini piuttosto sfocati, che possono portare a errori nella diagnosi. Cruciale è il numero di trasfusioni di sangue. Per quanto un paziente dipenda dalle trasfusioni, ci sarà una maggiore possibilità che la sua condizione si stia confinando con la talassemia major.

Talassemia major (maggiore, anemia di Cooley). La forma più pesante L'assoluta assenza di beta-proteina contribuisce allo sviluppo dell'anemia, che porta una minaccia alla vita. Anemia Cooley richiede trasfusioni costanti. Queste trasfusioni di sangue regolari (più spesso durante la vita) portano a un eccesso di ferro nel corpo. Il compito dei medici è quello di tenere sotto controllo questi "sovraccarichi" con l'aiuto della terapia per rimuovere il ferro in eccesso al fine di evitare il fallimento di un organo.

E beta talassemia. L'emoglobina E è un'emoglobina anormale comune. Contro E beta talassemia si sviluppa grave anemia.

Falce beta talassemia. Combinazione di emoglobina S con beta talassemia. L'emoglobina S si verifica in persone con anemia falciforme (eritrociti di una forma modificata - drepanociti). Questo tipo di anemia è ereditato come tratto dominante.

Talassemia: che malattia, da dove viene

La talassemia è una patologia del sangue caratterizzata da anomalie nella formazione di una o più catene di emoglobina nei globuli rossi. Ciò causa lo sviluppo di globuli rossi di piccole dimensioni e di bassa qualità.

Con questa malattia, c'è un deterioramento nel trasporto di ossigeno ai tessuti e agli elementi cellulari del corpo. Ciò causa la loro ipossia, le manifestazioni dei segni della malattia diventano evidenti.

In precedenza, la malattia veniva osservata più spesso in luoghi climaticamente caldi in cui le persone soffrivano di malaria: Asia sud-orientale, Africa e paesi del Mediterraneo. Ma nel mondo moderno è diagnosticato in varie regioni a causa della migrazione della popolazione. La patologia si forma allo stesso modo nelle femmine e nei maschi.

Circa 200.000 bambini nascono ogni anno con questa malattia, al 50% di loro viene diagnosticata una forma β-talassemica omozigote. Quest'ultimo porta rapidamente alla morte.

Nella forma eterozigote, la malattia non si manifesta, questo è possibile solo in situazioni estreme. Tuttavia, il rischio del suo sviluppo nei discendenti è elevato, possono ottenerlo come patologia ereditaria.

Cause della talassemia

Sono ben studiati, perché la malattia è abbastanza comune. È noto che i primi cambiamenti sono stati osservati in violazione della sintesi delle catene di proteine ​​dell'emoglobina, che sono in grado di legarsi con le molecole di ossigeno e trasportarle a tutti i tessuti del corpo.

Molto spesso, la malattia ottiene il suo sviluppo a causa dei geni che i bambini ereditano dai loro genitori. In quelli di loro che sono responsabili della sintesi dell'emoglobina, viene rilevata la mutazione.

Quando si studia la struttura, si trova un pigmento che contiene ferro e 2 coppie di composti proteici: catene alfa e beta. Se la sintesi di uno di essi è disturbata, allora il secondo si accumula.

Quei geni responsabili della formazione della proteina dell'emoglobina provocano tali cambiamenti. Con una tale mutazione c'è una violazione del corretto insieme di aminoacidi nella catena. Il fenomeno è caratteristico dell'agente causale della malaria.

L'ereditarietà in un bambino può manifestarsi in due versioni:

1. Tipo di patologia omozigote - da mamma e papà allo stesso tempo.
2. Eterozigotico - da uno dei genitori.

classificazione

Se la proteina anomala dell'emoglobina è ereditata su entrambi i lati genitoriali, allora questa è una forma grave caratterizzata da manifestazioni pronunciate. Questa è una grave talassemia, o malattia di Cooley (dopo il medico che l'ha descritta).

E 'ereditato dal tipo recessivo (sistema a due alleli), basato su una riduzione della sintesi delle catene polipeptidiche.Se questo è dello stesso genitore, non ci sono segni in assenza di circostanze estremamente sfavorevoli.

Nella classificazione moderna delle seguenti forme di malattia:

• Alfa talassemia. Osservato in assenza di uno o più geni, che normalmente dovrebbero essere due dalla madre e dal padre. Questa quantità fornisce una produzione sufficiente di proteine ​​a catena alfa-globina. In assenza di due geni, i sintomi di anemia sono possibili. Con la mancanza di tre geni, viene diagnosticata l'emoglobinopatia H, che si manifesta chiaramente con i sintomi dell'anemia. L'assenza di quattro geni è un fenomeno piuttosto raro, che si chiama "feto con l'idropisia". Questi bambini muoiono prima, durante o immediatamente dopo la nascita.
• La beta-talassemia è osservata in violazione di uno o due geni, che normalmente provengono uno per uno dal padre e dalla madre. Viene prodotta una quantità insufficiente di proteina beta-globina. Quando si modifica un singolo gene, una persona è portatrice della malattia, è possibile una manifestazione di lieve anemia. Quando entrambi i geni cambiano, viene contemporaneamente diagnosticata la beta-talassemia intermedia (l'anemia di Coule). Quando il primario sviluppa una forma grave di sindrome anemica. La forma beta omozigote si rivela per l'anno di vita del bambino e si distingue per la manifestazione dei sintomi. L'eterozigote (piccola forma di talassemia) è caratterizzata da sintomi sfocati, o i segni sono completamente assenti.

Va tenuto presente che in alcuni casi la forma omozigote procede facilmente, non può essere qualificata come grande talassemia, quindi è contrassegnata come intermedia.

Questa patologia ha tre gradi:

1. Pesante. I cambiamenti anormali sono così forti che il bambino muore nel primo anno di vita.
2. Medio pesante. Un bambino può vivere per circa otto anni.
3. Forma semplice Un adulto muore prima di raggiungere la vecchiaia.

Nonostante la diagnosi generale, la β-talassemia nell'uomo può variare in modo significativo con risultati di ricerca, segni, decorso clinico, trattamento e previsioni per il futuro.

Sintomi e manifestazioni

I segni dipendono dalla forma e dal tempo della mutazione. La maggior parte della talassemia si verifica quando l'origine omozigote si manifesta nei bambini immediatamente dopo la nascita:

• La scatola del cranio si estendeva in alto.
• La mascella superiore è più sviluppata rispetto alla parte inferiore.
• Lo scheletro facciale del cranio assomiglia a un mongoloide.

Entro l'anno di vita, si osservano i seguenti sintomi:

• L'espansione del setto del naso, appiattito la sua forma.
• La formazione di anormali escrescenze ossee nel piede.
• Malocclusione.
• Giallo di pelle a causa di disfunzione della milza.

La mancanza di ossigeno nei tessuti provoca i seguenti sintomi:

• Fegato ingrandito, lo sviluppo della cirrosi precoce.
• Formazione di insufficienza cardiaca. L'eccesso di ferro si accumula sul muscolo del miocardio e disturba l'attività contrattile del muscolo cardiaco.
• Ritardo nello sviluppo fisiologico e intellettuale.
• La formazione del diabete.

Negli adulti, si verificano i seguenti sintomi:

• La formazione di ulcere sulla pelle, provoca disturbi anomali nella circolazione sanguigna.
• Polmonite frequente
• Fratture ossee regolari
• Processi infiammatori nella cistifellea associati alla deposizione di calcoli.
• La cardiosclerosi è una patologia del cuore, caratterizzata dalla crescita della cicatrice connettiva nel miocardio, dalla sostituzione muscolare e dalla deformazione delle valvole.
• Formazione di sepsi in patologie infettive.
• Violazioni a livello sessuale.

Con lo sviluppo della forma intermedia della malattia, non vi è alcun cambiamento nell'aspetto della persona, lo sviluppo mentale e fisico è normale, ma c'è un aumento della milza e delle ossa fragili.

Segni di talassemia major

Osservato immediatamente dopo la nascita:

• La forma allungata del cranio.
• Tipo di faccia mongoloide.
• Mascella superiore aumentata
• Setto nasale aumentato.

Un esame del sangue indica epatomegalia, che termina con la formazione di cirrosi e diabete.

Se una diagnosi di talassemia viene fatta alla nascita e i segni sono brillanti, molto spesso questi bambini possono vivere per circa un anno.

Sintomi di talassemia minore

Se la mutazione genetica viene trasmessa da uno dei genitori, allora si sviluppa la talassemia. I sintomi in questo caso sono sfocati o non appaiono affatto. Il quadro clinico è il seguente:

• Stanchezza aumentata
• Degrado della prestazione.
• Dolori regolari alla testa, vertigini senza causa.
• Pelle pallida con una manifestazione di ittero.
• Milza ingrandita.

Il più grande pericolo di una tale condizione è aumentare il rischio di infezione nel corpo.

Diagnosi della malattia

Il sondaggio comprende diverse fasi:

• Collezionare la storia. Vengono determinate patologie pericolose che vengono diagnosticate in una donna durante la gravidanza e che potrebbero causare lo sviluppo della patologia.
• Valutazione del periodo del periodo di trasporto del bambino.
• Un esame approfondito da parte di un medico: vengono valutate le condizioni generali del paziente, lo stato e il colore della pelle, viene eseguita la palpazione dell'area addominale per determinare l'epatosplenomegalia.
• Indagine sui genitori o sul paziente stesso per determinare la gravità dei sintomi e la gravità della malattia.

Sono previsti anche i seguenti test di laboratorio:

• Analisi biochimiche del sangue.
• Test PCR
• Indagine sulla sintesi biologica delle catene di emoglobina.
• Analisi del sangue generale
• Elettroforesi dell'emoglobina.

È anche necessario condurre metodi diagnostici strumentali:

• Esame ecografico della cavità addominale (rileva una milza ingrossata).
• Radiografia delle ossa.
• Puntura di midollo osseo.
• Sviluppo fetale nel grembo materno.

Se viene rilevata una forma omozigote della malattia, viene prescritta una sospensione artificiale della gravidanza.

trattamento

Determinando cosa è e quali sono i segni, è necessario scegliere i metodi di terapia. Le misure terapeutiche sono principalmente dirette alla normalizzazione dell'emoglobina.

Inoltre, ci sono altri metodi di trattamento:

• Nelle forme gravi della malattia è necessario effettuare frequenti trasfusioni di sangue, ma ciò dà un risultato temporaneo.
• Il chelato di ferro è prescritto.
• Nella medicina moderna vi è l'opportunità di effettuare la trasfusione di globuli rossi scongelati o filtrati. Questa procedura è più sicura per i bambini.
• Con una milza ingrossata, la sua rimozione è prescritta. Il trattamento chirurgico è possibile solo dopo 5 anni di vita, è necessario prendere in considerazione l'aumento del rischio di infezione.
• Trapianto di midollo osseo, ma trovare un donatore è problematico.

Le raccomandazioni cliniche includono una dieta speciale, che prevede l'assunzione di frutta secca, tè, soia, cacao (prodotti che resistono all'assorbimento di ferro). Ricezione di acido ascorbico, che contribuisce alla rimozione di ferro dal corpo.

Possibili complicazioni

Nelle forme da moderate a gravi, le misure terapeutiche mirano a prolungare il periodo di vita ed eliminare possibili complicazioni, come ad esempio:

• Patologia del cuore e del fegato. Alti livelli di ferro nel corpo possono causare danni a vari tessuti, il muscolo cardiaco e il fegato sono più sensibili a questo. Questa è spesso la causa della morte, quindi è necessaria una trasfusione di sangue regolare.
• La penetrazione di infezioni nel corpo è spesso anche la causa della morte del paziente, specialmente per coloro che hanno avuto un'operazione per rimuovere la milza.
• Osteoporosi. Con questa patologia, gli elementi ossei sono soggetti a frequenti fratture.

prevenzione

È impossibile curare la talassemia, quindi è necessario prendere misure preventive, che sono le seguenti:

• Diagnosi durante la gravidanza, specialmente se entrambi i genitori hanno talassemia.
• Condurre ricerche genetiche.
• Se necessario, viene eseguito un aborto artificiale.

previsioni

Quando si diagnostica la talassemia piccola, le proiezioni sono buone, la persona conduce una vita normale, la cui durata è quasi come una sana.

Con la beta-talassemia, solo alcuni pazienti sono in grado di raggiungere l'età adulta.

La forma omozigote severa richiede un trattamento costante, poiché solo le attività come la trasfusione di sangue sostengono la vita del paziente.

talassemia

Secondo i risultati di un esame del sangue, il medico può diagnosticare la talassemia. Talassemia, cos'è questa malattia e chi è a rischio?

La talassemia è una serie di disturbi del sangue che possono essere ereditati da un genitore a un bambino. In questa malattia, vi è una violazione della composizione emoglobina nel sangue, vale a dire, le funzioni delle catene alfa - o beta - dell'emoglobina, e questo si esprime nella mancanza di ossigeno per gli organi interni umani, che a causa di questo non può funzionare normalmente.

L'emoglobina nel suo insieme consiste in un complesso di cellule contenenti ferro e cellule contenenti proteine. La proteina, a sua volta, contiene un paio di catene alfa e un paio di catene beta. Se una violazione si verifica in una delle catene, allora c'è una variazione nella composizione dell'emoglobina nel sangue. In questo processo, la proteina inizia gradualmente a distruggere i globuli rossi, che non possono più nutrire completamente le cellule con l'ossigeno, il che porta all'anemia e il ferro inizia ad accumularsi nei tessuti e negli organi interni.

Vi sono violazioni più frequenti nella sintesi delle catene beta, questa malattia è chiamata beta - talassemia.

Se le catene alfa sono più del normale, e sono già superflui nella struttura dell'emoglobina, allora questa condizione è pericolosa. Nel midollo osseo, i nuovi eritrociti nucleari sono suscettibili alla distruzione, e anche i globuli rossi maturi che sono già nel sangue periferico possono rompersi.

Un'altra malattia del sangue che viene ereditata è l'anemia falciforme. La talassemia e l'anemia falciforme sono le principali malattie con alterata composizione cellulare e componenti del sangue. Dal nome stesso di questa malattia, si può capire che le cellule del sangue sono deformate e prendono la forma di una falce o di un anello e dovrebbero essere modellate in modo uniforme. Non svolgono più correttamente la loro funzione e possono causare il blocco dei piccoli vasi sanguigni e interrompere il flusso sanguigno nelle vene. In questa condizione, i globuli rossi muoiono, causando anemia.

La talassemia ha origine nel bacino del Mediterraneo. Lì, questa malattia si chiama anemia mediterranea. Soprattutto in Africa, la talassemia è abbastanza comune a causa della malaria. Anche la talassemia colpisce la popolazione dell'India, del Medio Oriente e dell'Asia orientale.

Tipi di talassemia

Il fallimento nel lavoro piegato può dare una delle catene, o catena alfa o beta. Se si verificano violazioni in una di esse, la sintesi della seconda delle catene comincia a prevalere in quantità. Pertanto, sono divisi in due tipi: alfa e beta - talassemia.

• Con alfa - talassemia, tali cambiamenti sono osservati come: con 1 mutazione del gene, la malattia non può manifestarsi, tuttavia, la persona è considerata la portatrice e può successivamente trasmettere la malattia al bambino; se le mutazioni sono state sottoposte a 2 geni, questa è già una forma lieve della malattia (talassemia eterozigotica); 3 geni - una forma della malattia emoglobinopatia H, il grado medio di sintomi; se tutti e 4 i geni hanno subito mutazioni - questa è una forma pericolosa - alfa - talassemia major, con la quale una donna può avere un aborto o il bambino può morire immediatamente dopo la nascita.
• Nella beta-talassemia, la catena è formata da due geni, uno da ciascun genitore. Se un gene è mutato - piccola beta - talassemia nei bambini (la talassemia è eterozigote), questa è anche considerata una malattia lieve e non rappresenta un forte pericolo per il trasportatore. Se entrambi i geni hanno subito mutazioni, ciò è negativo, poiché le conseguenze della malattia si manifesteranno in forma grave e quasi immediatamente, pochi giorni dopo la nascita.

La talassemia di piccole dimensioni si presenta in forma lieve, non infastidisce il bambino o l'adulto per tutta la vita, ma c'è ancora il rischio che venga trasmessa al nascituro in futuro. La talassemia eterozigotica è accompagnata da lieve anemia, che può essere confermata esaminando il sangue per un'analisi generale, ma non è necessario un trattamento in questa condizione.

Ragioni per la talassemia

La causa principale delle manifestazioni della talassemia è una malattia genetica o una mutazione genetica (il residuo amminoacidico della globina è sostituito). In questo caso, la sintesi dell'RNA è disturbata e la composizione dell'emoglobina cambia a livello genetico. Se la malattia è ereditata da uno dei genitori, allora questa è eterozigosità e se entrambi i genitori sono contemporaneamente omozigosi.

I sintomi della talassemia

Questa malattia del sangue può manifestarsi come disturbi dello sviluppo esterno ed interno. Spesso i sintomi della talassemia nei bambini possono essere:

• La pelle diventa pallida, a volte con una sfumatura gialla;
• l'anemia;
• La forma della testa diventa quadrata o allungata, a causa di un cambiamento nella struttura del cranio;
• La forma del naso diventa più ampia, più sella;
• Aumenta la mascella superiore, morso rotto;
• La forma degli occhi può restringersi;
• Le ferite ulcerative possono comparire nell'area dello stinco;
• Gli organi interni possono crescere di dimensioni, specialmente il fegato e la milza;
• Le pietre di bilirubina appaiono nel tratto biliare, l'urina ha un colore scuro;
• Il bambino è in ritardo nello sviluppo sessuale e fisico;
• Immunità debole, che apre la "strada" a frequenti malattie virali e batteriche.

La talassemia nei bambini è una malattia pericolosa, se non viene identificata in quel momento, può portare ad altre malattie, come il diabete, malfunzionamento del pancreas, problemi cardiaci, insufficienza cardiaca o persino cirrosi epatica. Queste malattie non sono meno pericolose, dal momento che non sono suscettibili di completare la cura e possono essere fatali.

Tipi di diagnostica

Al fine di eliminare o identificare il problema di eventuali malattie del sangue, è necessario sottoporsi a un esame completo. Può includere:

• Prendendo un esame del sangue generale - con l'aiuto di esso guardano lo stato, la quantità e la forma dei globuli rossi e delle esplosioni;
• Analisi biochimica del sangue - può mostrare un alto livello di emoglobina fetale o iperbilirubinemia;
• Esame del sangue per l'emoglobina.

Se una grande quantità di emoglobina fetale (91%) è stata rilevata nelle cellule del sangue in un esame del sangue, ciò conferma una diagnosi positiva di talassemia.

Se hai dei sospetti, puoi anche assegnare:

• Elettroforesi dell'emoglobina;
• Esami del midollo osseo - radiografia;
• Potrebbe essere necessario un esame ecografico, al fine di valutare le condizioni della milza e del fegato.

Durante la gravidanza, viene eseguita anche la diagnostica, a partire da 11 settimane di gestazione, una biopsia del villi coriali e dopo 16 settimane prendono una parte del liquido amniotico per l'esame - l'amniocentesi. Con questo metodo di diagnosi vengono esaminate le cellule fetali ottenute per puntura attraverso la parete addominale della madre. Questa procedura è controllata da una macchina ad ultrasuoni. Le cellule germinali estratte vengono trasferite per l'esame al centro genetico.

Ma con questo metodo di test c'è il rischio che il travaglio possa iniziare prima del previsto. Inoltre, esiste il rischio di infezione per il feto. Pertanto, vale la pena discutere con il proprio medico prima di prendere una decisione per condurre un tale esame.

Un esame del sangue può rivelare quasi immediatamente la talassemia, quindi se hai dei sospetti o stai pianificando una prole sana, dovresti sottoporti a test in urgenza.

Come trattare la talassemia

Le raccomandazioni cliniche per la prevenzione e il trattamento della talassemia possono essere fornite solo dal medico curante, le basa, in base alla gravità e in base al tipo di malattia. Il compito principale nel trattamento della talassemia è di mantenere la corretta concentrazione di emoglobina nel sangue. Se la malattia è lieve, il trattamento non è affatto prescritto. Se la condizione è moderata, è necessaria una trasfusione di globuli rossi, specialmente se si tratta di beta - talassemia. Anche nel complesso per trasfusione di sangue prescrivono farmaci che normalizzano il livello di ferro.

Se la forma della malattia è allo stadio di una forma grave, saranno richieste molto spesso trasfusioni di sangue, con l'uso congiunto di farmaci che rimuovono il ferro in eccesso. A volte può essere difficile, perché hai bisogno di un donatore con una simile composizione proteica del sangue. Se ce n'è uno, allora deve essere permanente, altrimenti il ​​sangue non sarà in grado di "andare d'accordo" e peggiorerà solo.

Se la dimensione della milza aumenta notevolmente, può offrire un'operazione per rimuovere questo organo, se esiste un pericolo per la vita e la salute del paziente.

Un altro trattamento è il trapianto di midollo osseo. In questo modo puoi liberare completamente il paziente della talassemia, se l'operazione ha successo. Ma c'è un rischio. Inoltre, è un'operazione molto costosa e anche il suo periodo postoperatorio. Pertanto, solo "unità" di pazienti possono permettersi un'operazione del genere.

talassemia

Talassemia - emoglobinopatie ereditarie, caratterizzate dall'inibizione della sintesi di molecole proteiche concatenate che formano la struttura dell'emoglobina. Ciò porta al danneggiamento della membrana eritrocitaria e alla distruzione dei globuli rossi con lo sviluppo di crisi emolitiche. I segni della talassemia sono caratteristici cambiamenti ossei, epatosplenomegalia e sindrome anemica. La diagnosi di talassemia è confermata dai dati clinici e di laboratorio (emoglobina, emoglobina, mielogramma, metodo elettroforetico). La diagnosi prenatale della talassemia è possibile. Nel trattamento della talassemia, vengono utilizzate le trasfusioni di sangue, la terapia desferale, la splenectomia, il trapianto di midollo osseo.

talassemia

La talassemia è un gruppo di malattie del sangue geneticamente determinate, che si sviluppano in violazione della sintesi delle catene a-o β di emoglobina, accompagnate da emolisi, anemia ipocromica, microcitosi. In ematologia, la talassemia si riferisce ad anemie emolitiche ereditarie - emoglobinopatie quantitative. La talassemia è diffusa tra la popolazione della regione del Mediterraneo e del Mar Nero; il nome della malattia si traduce letteralmente come "anemia del mare". Anche i casi di talassemia sono frequenti in Africa, Medio Oriente, India e Indonesia, Asia centrale e Caucaso. Con la sindrome della talassemia, ogni anno nascono nel mondo 300 mila bambini. A seconda della forma della patologia, il decorso della talassemia può essere grave, fatale o lieve, asintomatico. Proprio come l'anemia falciforme, la talassemia svolge il ruolo di fattore protettivo contro la malaria.

Classificazione della talassemia

Dato il danno a una particolare catena polipeptidica di emoglobina, ci sono:

• a-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene alfa di HbA). Questa forma può essere rappresentata da un portatore eterozigote del gene manifest (α-th1) o silente (α-th2); a-talassemia omozigote (glicemia fetale con emoglobina di Barts); emoglobinopatia H
• b-talassemia (con soppressione della sintesi di catene beta di HbA). Include β-talassemia eterozigote e omozigote (anemia di Kuli), ββ talassemia eterozigote e omozigote (F-talassemia)
• γ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene gamma dell'emoglobina)
• δ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene delta dell'emoglobina)
• talassemia causata da alterata struttura dell'emoglobina.

Statisticamente più comune è la β-talassemia, che a sua volta può verificarsi in 3 forme cliniche: piccola, grande e intermedia. Secondo la gravità della sindrome, si distinguono una forma lieve di talassemia (i pazienti vivono fino alla pubertà), moderatamente grave (aspettativa di vita dei pazienti di 8-10 anni) e grave (i bambini muoiono nei primi 2-3 anni di vita).

Cause della talassemia

La talassemia è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva. La causa diretta della patologia è vari disturbi mutazionali nel gene che codifica per la sintesi di una particolare catena di emoglobina. Le basi molecolari del difetto possono essere la sintesi di RNA messaggero anormale, la cancellazione di geni strutturali, mutazioni di geni regolatori o la loro trascrizione inefficiente. La conseguenza di tali violazioni è la riduzione o l'assenza della sintesi di una delle catene di emoglobina polipeptidica.

Pertanto, nella beta-talassemia, le catene beta sono sintetizzate in quantità insufficienti, il che porta a un eccesso di catene alfa e viceversa. Catene di polipeptidi prodotte eccessivamente si depositano nelle cellule della serie eritroide, causando il loro danno. Ciò è accompagnato dalla distruzione degli eritrocariociti nel midollo osseo, dall'emolisi degli eritrociti nel sangue periferico, dalla morte dei reticolociti nella milza. Inoltre, con la beta-talassemia, l'emoglobina fetale (HbF) si accumula negli eritrociti, che non è in grado di trasportare l'ossigeno ai tessuti, causando lo sviluppo di ipossia tissutale. A causa dell'iperplasia del midollo osseo, si sviluppa la deformità ossea dello scheletro. Anemia, ipossia tissutale ed eritropoiesi inefficace in un modo o nell'altro interrompono lo sviluppo e la crescita del bambino.

La forma omozigote della talassemia è caratterizzata dalla presenza di due geni difettosi ereditati da entrambi i genitori. Nella versione eterozigotica della talassemia, il paziente è portatore di un gene mutante ereditato da uno dei genitori.

I sintomi della talassemia

Segni di b-talassemia di grandi dimensioni (omozigoti) compaiono già durante l'anno 1-2 della vita del bambino. I bambini malati hanno una caratteristica faccia mongoloide, ponte a sella, cranio a torre (quadrangolare), ipertrofia mascellare superiore, occlusione, epato e splenomegalia. Le manifestazioni di anemizzazione sono il colore pallido o ittero-terroso della pelle. La sconfitta delle ossa tubulari è accompagnata da ritardo della crescita e fratture patologiche. Forse lo sviluppo di sinovite di grandi articolazioni, colecistite calcicola, ulcere degli arti inferiori. Un fattore che complica il decorso della b-talassemia è l'emosiderosi degli organi interni, che porta allo sviluppo della cirrosi epatica, della fibrosi del pancreas e, di conseguenza, del diabete mellito; cardiosclerosi e insufficienza cardiaca. I pazienti sono suscettibili alle malattie infettive (infezioni intestinali, infezioni virali respiratorie acute, ecc.), Possono svilupparsi forme gravi di polmonite e sepsi.

La b-talassemia bassa (eterozigote) può essere asintomatica o con manifestazioni cliniche minime (ingrossamento moderato della milza, anemia ipocromica lievemente pronunciata, disturbi di stanchezza aumentata). Sintomi simili accompagnano il corso della forma eterozigote della talassemia.

Nella forma omozigote della talassemia, le catene alfa sono completamente assenti; l'emoglobina fetale nel feto non è sintetizzata. Questa forma di talassemia è incompatibile con la vita, il che porta alla morte del feto a causa dello sviluppo della sindrome di tipo idropico o dell'aborto spontaneo. Il decorso dell'emoglobinopatia H è caratterizzato dallo sviluppo di anemia emolitica, splenomegalia e alterazioni ossee gravi.

Diagnosi della talassemia

La talassemia deve essere sospettata in individui con una storia familiare, segni clinici caratteristici e risultati di laboratorio. I pazienti con talassemia hanno bisogno di un consiglio da un ematologo e genetica medica.

I tipici cambiamenti ematologici comprendono una diminuzione del livello di emoglobina e un indice cromatico, l'ipocromia, la presenza di eritrociti target, un aumento dei livelli di ferro nel siero e della bilirubina indiretta. L'elettroforesi di Hb su un film di acetato di cellulosa viene utilizzata per determinare le varie frazioni di emoglobina. Quando si studia il punteggiato del midollo osseo, l'iperplasia del germe ematopoietico rosso con un alto numero di eritroblasti e normoblasti è degna di nota. Gli studi genetici molecolari permettono di identificare una mutazione nel locus di a- o β-globina che viola la sintesi di una catena polipeptidica.

Nel craniogramma con una grande b-talassemia viene rilevata una periostosi aghiforme (fenomeno del cranio peloso). La striatura incrociata di ossa tubolari e piatte, la presenza di piccoli fuochi di osteoporosi sono caratteristici. Con l'aiuto di un'ecografia addominale, l'epatosplenomegalia, vengono rilevati i calcoli della cistifellea.

Se si sospetta talassemia, devono essere esclusi anemia sideropenica, microsferocitosi ereditaria, anemia falciforme, anemia emolitica autoimmune. Nelle famiglie con pazienti affetti da talassemia, è raccomandata la consulenza genetica per i coniugi e la diagnosi prenatale invasiva (biopsia corionica, cordocentesi, amniocentesi) per rilevare l'emoglobinopatia all'inizio della gravidanza. La conferma delle forme omozigoti di talassemia nel feto serve come indicazione per l'aborto artificiale.

Trattamento e prognosi della talassemia

Le tattiche terapeutiche per diverse forme di talassemia non sono le stesse. Quindi, i pazienti con bassa b-talassemia non hanno bisogno di cure. D'altra parte, i pazienti con b-talassemia omozigote sin dai primi mesi di vita richiedono terapia trasfusionale (trasfusione di globuli rossi scongelati o lavati), l'introduzione di farmaci chelanti che legano ferro (deferoxamina), glucocorticoidi quando si verificano crisi emolitiche. In tutte le forme di talassemia, sono indicati acido folico e vitamine del gruppo B.

Quando l'ipersplenismo (soprattutto sullo sfondo dell'emoglobinosi H) richiede la rimozione della milza (splenectomia). A causa della propensione all'adesione delle complicanze infettive, i pazienti sono raccomandati vaccinazione obbligatoria contro l'infezione da pneumococco. Un trattamento promettente per la talassemia è il trapianto di midollo osseo da un donatore istocompatibile.

La prognosi di grandi forme di talassemia è sfavorevole; i pazienti muoiono durante l'infanzia o la giovane età. Con una forma eterogenea asintomatica di talassemia, la durata e la qualità della vita nella maggior parte dei casi non ne soffrono. La prevenzione primaria della talassemia include la prevenzione dei matrimoni tra portatori eterozigoti di geni patogeni e con un alto rischio genetico di dare alla luce una prole malata, il rifiuto della procreazione.

Talassemia: specie ereditata, sintomi, diagnosi, trattamento, prognosi

La talassemia si riferisce a uno dei due gruppi di malattie ematologiche ereditarie chiamate emoglobinopatie. La base per lo sviluppo della talassemia è una violazione della sintesi delle singole catene della parte proteica (globina), che è parte della molecola del sangue rosso - emoglobina (Hb). Ad oggi, sono stati scoperti, studiati e descritti più di un centinaio di tipi diversi di β-talassemia e diversi tipi di α-talassemia.

La talassemia è abbastanza conosciuta in tutto il mondo, ma la sua distribuzione sul pianeta è disomogenea, la sua estensione coincide prevalentemente con aree in cui la malaria è particolarmente dilagante in paesi con un clima caldo (Asia, Africa, Mediterraneo). Nello spazio post-sovietico, questa è l'Asia centrale e la Transcaucasia, nella Federazione russa la talassemia si trova più spesso nel sud del paese e nella Russia centrale.

Ogni anno nascono circa 200.000 bambini a cui viene diagnosticata l'emoglobinopatia, e metà di loro sono bambini con una forma β-talassemica omozigote, che non permetterà a questi bambini di superare la loro tenera età. Una statistica così triste...

Inoltre, ci sono milioni di persone sul pianeta che hanno una forma eterozigote, non particolarmente disturbante per il corriere, ma manifestano chiaramente in situazioni estreme. Ciò significa che tali pazienti hanno la possibilità di non provare per se stessi tutti gli "incantesimi" di questo disturbo, ma c'è anche un'alta probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli.

Cos'è la talassemia?

Il pigmento rosso sangue (emoglobina, Hb) è uno dei componenti principali dei globuli rossi - eritrociti, che svolgono una funzione così importante come il trasporto dell'ossigeno (O2) dai polmoni ai tessuti e viceversa - prendendo biossido di carbonio dai tessuti, Hb è coinvolto nell'escrezione dei prodotti scambio dal corpo. La struttura chimica della molecola dell'emoglobina è strettamente correlata ai suoi compiti biologici, perché è la struttura complessa della molecola di Hb che assicura il compimento delle funzioni fisiologiche, che consistono nel trasporto di ossigeno e nell'alimentazione dei tessuti. Certamente, gli eritrociti portatori di emoglobina anormale perdono la loro capacità di svolgere il loro lavoro qualitativamente, il che porta allo sviluppo dell'anemia ipocromica nell'uomo.

L'emoglobina umana è una proteina complessa, le cui sottounità sono 4 catene polipeptidiche associate all'eme contenente ferro ferroso (Fe 2+) e sono responsabili della funzione respiratoria del sangue. Globina - una proteina situata nella molecola di Hb in stretta connessione con l'eme, contiene catene alfa e beta nella sua composizione, che a loro volta sono costituite da residui di amminoacidi (la catena a ha 141 residui di aminoacidi, la β- catene - loro 146).

Una quantità significativa di emoglobine difettose si verifica a causa della sostituzione del residuo amminoacidico in una delle catene globiniche, che porta a una mutazione puntiforme. La maggior parte delle sostituzioni ricade sulla proporzione di β-catene, pertanto, la β-talassemia è il gruppo più esteso tra le emoglobinopatie, causato da una violazione della sintesi del componente proteico della molecola di Hb. Allo stesso tempo, le catene α non differiscono in particolare per la variabilità, che influisce anche sulla prevalenza dell'α-talassemia.

La beta talassemia, a differenza della alfa-talassemia, quando si verifica il prolasso del gene della catena alfa, di solito non è associata ad una delezione (soppressione) dei geni. Il difetto si forma principalmente a causa della formazione di m-RNA e beta-globina difettosi, a seguito dei quali la produzione di catene beta diminuisce. Tuttavia, "un luogo santo non è mai vuoto", quindi, si creano le condizioni per l'eccessivo accumulo di catene α libere. L'eccessiva quantità di catene α porta al fatto che le giovani forme (nucleari) di eritrociti iniziano a decadere nel midollo osseo, e quei globuli rossi che sono riusciti a raggiungere uno stato maturo e raggiungere in sicurezza il sangue periferico sono in pericolo di distruzione nel sangue. L'emoglobina irregolare nei globuli rossi li rende vulnerabili e inadatti. Senza una membrana forte, i globuli rossi si deteriorano rapidamente (emolisi), che forma sintomi di anemia emolitica.

globuli rossi anormali nella talassemia

Varianti e forme

credibilità dell'ereditarietà della talassemia

Le persone che ereditano l'emoglobina anormale da padre e madre sono quasi sempre condannate a soffrire a causa della forma grave della malattia, che è chiamata talassemia major talassemia (talassemia major) o malattia di Cooley. Le persone che hanno ricevuto un tale "dono" solo da qualcuno solo, hanno l'opportunità di vivere la vita e di non notare la loro malattia, se le circostanze avverse non lo portano. Ciò significa che la beta-talassemia ha varie forme:

• La β-talassemia omozigote, ottenuta da entrambi i genitori e dal nome del medico che la descrisse come malattia di Cooley, è caratterizzata da un aumento significativo del contenuto di pigmento fetale (HbF) rosso (fino al 90%), si manifesta nei bambini da qualche parte verso la fine del primo anno di vita e differisce abbondanza di sintomi;
• La forma eterozigote, che si chiama talassemia minore, è il risultato di una patologia ereditaria di uno solo dei genitori, quindi i segni dell'anemia sono per lo più cancellati e, in alcuni casi, i sintomi della malattia sono assenti.

Tuttavia, questa separazione può essere seguita con la versione classica del flusso. In realtà, tutto non è così chiaro. Alcuni pazienti con una forma omozigote non hanno segni evidenti di patologia grave, e l'anemia non è così pronunciata da far vivere il paziente con trasfusioni di sangue costanti, quindi tale talassemia, senza guardare all'omozigosi, non può essere definita grande - è qualificata come intermedia.

Inoltre, durante la talassemia omozigote, ci sono 3 gradi di gravità:

1. Grave talassemia omozigote, diagnosticata solo nei bambini del primo anno di vita, poiché questi bambini semplicemente non possono vivere di più a causa dei cambiamenti che avvengono nel corpo;
2. Sebbene la talassemia moderata si manifesti in forma meno grave, non consente ancora al bambino di andare a 8 anni;
3. La forma più semplice (chiamarla semplicemente "facile" in qualche modo non funziona) - dà la possibilità di scavalcare l'adolescenza e di entrare nell'età adulta, in modo che più avanti questa vita possa essere ripresa nel suo massimo splendore.

Tuttavia, i singoli casi di beta-talassemia eterozigote si verificano in una forma più grave del previsto da loro. Questa discrepanza è dovuta all'incapacità dei globuli rossi di eliminare le catene alfa in eccesso, sebbene, in linea di principio, per la forma eterozigote della malattia, vi sia, in linea di principio, un maggiore utilizzo di catene non necessarie. A questo proposito, è necessario dividere la malattia in forme a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche, indipendentemente dall'omo-o eterozigosità. E distinguere tra:

• Talassemia maggiore;
• Forma intermedia;
• Talassemia minore;
• L'opzione minima.

Tuttavia, una tale divisione è interessante per gli specialisti, il lettore molto probabilmente vuole conoscere le caratteristiche principali delle varianti classiche della talassemia omozigote ed eterozigote.

Queste condizioni patologiche, senza guardare il nome comune - la beta-talassemia, hanno una differenza significativa nelle analisi, nei sintomi, nel decorso, nella terapia e nella prognosi. In generale, in molti modi.

L'omozigote dà maggiore malattia

I sintomi della beta-talassemia sono determinati da uno squilibrio della produzione e da un cambiamento nel numero di catene beta della parte proteica dell'emoglobina, che contribuisce principalmente alla ematopoiesi inefficace. I globuli rossi che non sono emersi dallo stadio nucleare trovano massicciamente la morte nel loro luogo di nascita - nel midollo osseo, i globuli adulti (e, in misura minore, i reticolociti) terminano prematuramente la loro vita nella milza, a seguito della quale si formano sintomi di anemia pronunciata. Inoltre, nuove fonti di formazione del sangue si formano nel fegato e nella milza. La formazione di sangue ad alta intensità che si verifica nel sistema scheletrico interrompe il suo sviluppo (distorsione e deformazione) e lo stato di grave ipossia provoca un ritardo nello sviluppo complessivo del corpo del bambino. Tale variante del decorso è prevalentemente presente nella talassemia omozigote rispetto alla forma eterozigote.

Sintomi dovuti alla partecipazione di due genitori

La grande talassemia si manifesta dalla nascita di una piccola persona, anche se nei primi mesi la gravità dei sintomi non è così ovvia, tuttavia, più vicina all'età di uno, nel caso estremo all'inizio del secondo anno di vita, le manifestazioni cliniche nei bambini diventano piuttosto brillanti:

1. È impossibile non notare la forma innaturale del cranio (torre, si può dire testa quadrata), la mascella superiore e le caratteristiche peculiari del viso del bambino: tipo mongoloide, occhi piccoli, naso visibilmente piatto (la R-grafia mostra cambiamenti patologici);
2. Pallore di tegumenti, cambiamento del loro colore - da grigiastro a itterico attira l'attenzione;
3. Nei bambini, il fegato e la milza aumentano precocemente, che è causato da un tipo extramidollare (extracostatico) di formazione del sangue e deposizione incontrollata di emosiderina nei tessuti (si forma durante la scomposizione dei globuli rossi);
4. I bambini spesso si ammalano perché il livello di protezione immunitaria diminuisce, restano indietro nello sviluppo fisico, i bambini che sono fortunati ad avere una forma più lieve di beta-talassemia omozigote e sono destinati a vivere fino all'adolescenza e all'età adulta, lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie viene ritardato;
5. Il controllo obbligatorio del laboratorio in questi casi dimostra la conformità con le manifestazioni cliniche dell'anemia emolitica grave.

analisi

In considerazione del fatto che i test di laboratorio sono il principale criterio diagnostico per la talassemia, cioè la necessità di fornire una breve descrizione del quadro ematico che si sviluppa in questa patologia:

• Il livello di emoglobina è ridotto a 50-30 g / l;
• L'indicatore di colore nei calcoli mostra un risultato deludente: 0,5 e inferiore;
• Gli eritrociti in uno striscio ipocromico, le dimensioni delle cellule sono alterate (anisocitosi pronunciata), si nota una caratteristica peculiare della beta-talassemia (e della membranopatia) e la granularità basofila;
• La resistenza osmotica dei globuli rossi aumenta;
• Il numero di reticolociti è aumentato;
• I parametri biochimici del sangue (bilirubina dovuta alla frazione libera, ferro sierico) sono aumentati. L'accumulo eccessivo di ferro contribuisce alla formazione di cirrosi epatica, che porta allo sviluppo del diabete mellito e al danno al muscolo cardiaco.

Il segno che conferma la diagnosi nelle analisi del sangue del paziente è un aumento del contenuto di emoglobina fetale nei globuli rossi (fino al 20-90%).

trattamento

Una marcata mancanza di ossigeno nei tessuti e un intenso lavoro del sistema ematopoietico nelle ossa (dove una persona sana non ce l'ha) sono indicazioni per la trasfusione di globuli rossi di alto grado in grado di respirare i tessuti. Nei pazienti con talassemia major, le trasfusioni di sangue dall'infanzia sono il principale metodo terapeutico per influenzare la malattia. Tuttavia, dovrebbe essere compreso che la trasfusione del sangue di qualcun altro non appartiene ai soliti farmaci (compresse e soluzioni), pertanto, si deve essere molto attenti con questo trattamento. Tuttavia:

1. Al primo stadio, al paziente viene fornito un decorso per trasfusioni di sangue (entro 2-3 settimane il paziente riceve fino a 10 trasfusioni, il che consente di aumentare il livello di emoglobina a 120-140 g / l);
2. Nella fase successiva, il numero di trasfusioni di sangue è ridotto, ma cercano di mantenere l'Hb nell'intervallo 90-100 g / l.

Tali tattiche di trattamento consentono:

• Migliora sensibilmente il benessere;
• Ridurre l'impatto negativo della patologia sul sistema scheletrico;
• Aumentare l'immunità;
• Inibire l'ulteriore allargamento della milza;
• Favorire favorevolmente lo sviluppo fisico del bambino.

Tuttavia, senza considerare il fatto che l'intera trasfusione di sangue è completamente scomparsa nella non-esistenza (in questi casi è stata sostituita dalla massa dei globuli rossi), l'ambiente biologico "non nativo" conserva ancora il rischio di complicazioni:

1. Reazioni pirogeniche (si verificano principalmente a causa di violazioni della tecnica del lavaggio dei globuli rossi);
2. Eccessiva deposizione di emosiderina (pigmento contenente ferro), che contribuisce ad un aumento del fegato, allo sviluppo di malattie cardiache e diabete mellito.

Al fine di garantire la rimozione del ferro in eccesso dal corpo, il paziente viene prescritto Desferal sotto forma di iniezioni intramuscolari (la dose del farmaco corrisponde all'età e al volume dell'erario trasferito). La combinazione di Desferal con vitamina C (acido ascorbico) è abbastanza utile in tali situazioni.

Un significativo aumento della milza, così come concomitanti cambiamenti nel sangue (leucopenia, trombocitopenia) forniscono la base per la rimozione dell'organo costantemente "in crescita" (splenectomia).

Nel frattempo, il miglioramento persistente ea lungo termine nei pazienti con β-talassemia omozigote può essere ottenuto utilizzando il trapianto di midollo osseo, ma questa operazione presenta alcune difficoltà in termini di selezione di una coppia donatrice-ricevente ed è irta dello sviluppo di reazioni dopo il trapianto.

"Etero" implica - "diverso"

• Le principali lamentele sono debolezza, intolleranza al lavoro fisico, rapida affaticabilità;
• C'è un pallore del viso, un leggero giallo della sclera e della pelle;
• Una milza ingrossata e, soprattutto, un fegato non è presente in tutti i casi.

Le analisi per questa variante di anemia sono varie:

1. Negli eritrociti - ipocromia, spesso deformazione cellulare e cambiamento delle loro dimensioni, granularità basofila;
2. L'emoglobina, ovviamente, cade (90-100g / l), ma di solito non raggiunge valori critici (raramente scende a 70 g / l);
3. Forse una significativa riduzione della CPU (fino a 0,5);
4. La bilirubina totale (dovuta alla frazione non legata) non aumenta in tutti i pazienti (è normale nel 25%).

Importanti caratteristiche diagnostiche della talassemia includono l'anamnesi familiare (presenza della malattia in parenti stretti), la determinazione del contenuto di HbA2, il cui livello di aumento è compreso tra 4,5-9% e HbF, che aumenta nella metà dei pazienti dal 2,5 al 7%.

Nella maggior parte dei casi, talassemia senza trattamento. È vero, i problemi possono creare processi infettivi e gravidanze - quindi ai pazienti viene prescritta la vitamina B9 (acido folico) in una dose giornaliera di 5-10 mg, poiché in tali situazioni il suo consumo aumenta nell'organismo.

Infine, alcune parole su come ridurre la produzione di catene α.

La produzione di catene α di pigmento rosso sangue è controllata da due coppie di geni, il che rende possibile la formazione di diverse forme della malattia:

• Se le catene alfa sono completamente assenti, nel periodo embrionale dello sviluppo del bambino non si forma affatto un pigmento rosso sangue. In questi casi, il risultato è uno - l'idropisia del cervello e la morte del bambino;
• Se le capacità funzionali di 1 o 2 geni di due coppie vengono violate, i sintomi della malattia iniziano a somigliare fortemente alle manifestazioni cliniche della β-talassemia, sebbene gli indicatori diagnostici di laboratorio in termini di presenza di HbF e HbA2 differiscano significativamente, il livello di queste emoglobine non tende ad aumentare.

La terapia dell'α-talassemia, in generale, non è diversa dalle misure terapeutiche utilizzate per influenzare la variante eterozigote della β-talassemia.