Emofilia: forme, fattori di rischio, trattamento e farmaci

L'assenza nel corpo di un fattore protettivo per fermare il sanguinamento è l'emofilia, una malattia di quasi tutte le dinastie incoronate europee che hanno ricevuto un gene emofilico attraverso legami coniugali del sangue. La malattia non ha scavalcato la Russia - secondo i dati storici, Tsarevich Alexei soffriva di una malattia.

L'emofilia appartiene a malattie ereditarie incurabili che causano disturbi nel sistema maschile di emocoagulazione (il sesso femminile non è quasi a rischio, ma sono portatori del gene della malattia).

Durante la formazione di processi emorragici (sanguinamento), in una persona sana, viene attivato un meccanismo di difesa, a causa della rapida coagulazione del sangue e della formazione di un coagulo elastico sanguinante che chiude la svolta della nave danneggiata.

Nelle persone con anormalità emorragiche, il fattore di coagulabilità è ridotto o completamente assente. Ciò suggerisce che i pazienti con emofilia possono morire da qualsiasi, anche una piccola ferita sanguinante, a seguito di incessanti emorragie cerebrali, con emorragie nei muscoli e nei tessuti articolari e negli organi vitali,

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Infezione emofilica?

Malattia del sangue, l'emofilia appartiene a patologie genetiche e si manifesta solo nelle persone con un gene emofilico, portando all'assenza di un fattore di coagulazione. Una persona sana ha più di una dozzina di tali fattori.

Il più delle volte, l'emofilia è provocata dall'assenza di alcuni fattori di coagulazione nel cromosoma, che sono ereditati dai portatori (conduttori) femminili e da una certa infezione emofilica.

Sebbene la popolazione maschile sia principalmente colpita, vengono descritti anche casi di emofilia femminile. La malattia nelle donne si sviluppa molto raramente - in presenza di un gene alterato in entrambi i genitori.

Nelle "conduttrici" la malattia si manifesterà solo nei figli e le figlie saranno portatrici del gene.

Oggi ci sono regole abbastanza rigide in materia di pianificazione familiare per tali coppie. Le donne portatrici, la genetica generalmente non consiglia il parto. Se c'è un papà nella famiglia di "rami", è desiderabile concepire un ragazzo, e con una ragazza - la gravidanza dovrebbe essere interrotta. Certo, le misure sono crudeli, ma sono forzate - oggi gli scienziati non possono correggere la situazione a livello genetico.

Segni e forme di emofilia negli esseri umani

Esistono varie forme di patologia emorragica. Oltre alla forma ereditaria, vi è un'emofilia sporadica, dovuta a mutazioni genetiche nel paziente stesso oa causa di patologie autoimmuni. Si manifesta senza la presenza di un fattore genico in più del 30% dei pazienti.

Le forme ereditarie includono l'emofilia:

1. "A" è una patologia classica causata dall'assenza dell'8 ° fattore, con una carenza di globulina antiemofila o fattore tromboplastico del plasma. Per la coagulazione e la formazione di un coagulo di sangue, solo il 35% è sufficiente, poiché è completamente assorbito da un coagulo di sangue. Allo stesso tempo, il tempo di coagulazione può essere compreso entro i limiti normali.
2. La forma inibitoria "B" è una patologia manifestata da diatesi emorragica ereditaria. È caratterizzato da attività insufficiente del 9 ° fattore - componenti plasmatici delle piastrine (trombokinase), con un meccanismo a cascata di coagulazione. Riducendo i componenti di questo fattore si interrompe il processo di coagulazione esattamente del 50%.
3. Malattia di Rosenthal - emofilia "C" - coagulopatia, causata da una deficienza dell'11 ° fattore di coagulazione - una carenza di globulina plasmatica, il precursore della trombo-chinasi. I segni di emorragia compaiono solo dopo un intervento chirurgico o una lesione.

I sintomi dell'emofilia negli esseri umani si manifestano:

• segni di aumento del sanguinamento;
• la formazione di ematomi sottocutanei, sottofasciali o intermuscolari;
• emartro articolare;
• gravi emorragie post-traumatiche.

Quando le emorragie articolari colpiscono principalmente le articolazioni grandi, accompagnate da gonfiore e dolore nell'articolazione interessata, contrazioni muscolari involontarie e febbre.

Nelle lesioni primarie, vi è un riassorbimento graduale del sangue e la reemorragia è caratterizzata dalla presenza di coaguli residui nelle cavità articolari.

Questo processo contribuisce al mantenimento dei processi infiammatori cronici e alla formazione di immobilità articolare (anchilosi). Per i pazienti con una patologia di sanguinamento, le emorragie oculari sono molto pericolose, che possono portare alla cecità, così come le emorragie negli organi interni, che portano un pericolo mortale.

La natura emorragica e la sua durata sono molto diversi dai normali processi. Anche la normale iniezione durante l'iniezione causa un sanguinamento prolungato (a volte fino a sette giorni) con la formazione di ematomi sottocutanei. Un sintomo frequente della malattia è nasale, difficile da fermare il sanguinamento.

La gravità delle manifestazioni cliniche dipende dal livello di fattori carenti. Il livello normale di coagulazione è pari al 30% dei fattori presenti (componenti proteici) e, nel caso di patologie emorragiche, non supera il 5% del punteggio.

Segni di emofilia negli esseri umani

Pertanto, la gravità dei processi patologici può essere divisa per la percentuale dell'attività dei fattori di coagulazione.

1. Con una malattia estremamente grave, l'attività dei fattori della coagulazione non supera l'1%.
2. Il grado severo del processo è dovuto all'attività di alcuni fattori dall'1% al 2%.
3. Con una moderata gravità della malattia, l'attività che assicura la coagulazione dei componenti varia dal 3% al 5%.
4. L'aumento dell'attività della coagulazione è osservato nella forma lieve della patologia, varia dal 6% al 15%.
5. La maggiore attività dei fattori della coagulazione nella fase latente dell'emofilia, manifestava sintomi lievi, a volte poco tangibili. L'attività dei fattori di coagulazione in questa fase può essere del 16% e oltre - fino al 35%.

Nelle donne con emofilia, tutte le fasi della malattia possono variare da estremamente gravi a latenti. Di solito, con l'aggiunta di sintomi caratteristici al trasporto genico, si manifesta:

• Menorragia: sanguinamento mestruale abbondante e prolungato;
• Dismenorrea - dolore nel periodo delle emorragie mestruali;
• Sanguinamento interno durante il ciclo di ovulazione, a volte molto forte nelle donne con un basso livello di coagulazione, che può essere in pericolo di vita e richiede un intervento medico urgente;
• Grave emorragia durante la premenopausa.

Qualsiasi segno, anche ovvio, della malattia richiede una conferma diagnostica, poiché molti dei sintomi sono caratteristici di altre patologie. Ad esempio, i primi sintomi caratteristici del diabete e dell'emofilia si manifestano con gengive sanguinanti.

Qual è il pericolo dell'emofilia in gravidanza?

Durante la gravidanza, i processi patologici possono essere di natura inaspettata, a volte irreversibili, poiché la malattia stessa comporta la possibilità di una significativa perdita di sangue. Tali pazienti hanno bisogno di un ricevimento consultivo di molti specialisti - un genetista e un ginecologo, un medico generico, un chirurgo e un ortopedico.

Il parto dovrebbe avvenire in una clinica specializzata sotto la supervisione di medici.

A partire dal terzo trimestre, il medico determina la tattica del canale del parto, tenendo conto del tipo di patologia e della condizione della donna durante il parto, finalizzata a prevenire la grave perdita di sangue del paziente, garantendo una consegna ed esclusione favorevoli:

• Emorragie cerebrali al momento del parto naturale;
• Processi patologici articolari causati da deformità del tessuto;
• Possibile immobilità delle articolazioni;
• Fattori di eventuali infezioni e patologie vascolari;
• Mortalità, con possibile taglio cesareo.

Circa i fattori di possibili rischi per il feto, oggi, si sa poco, tranne che per il possibile sanguinamento dell'emofilia in una donna.

In un normale processo di nascita, il rischio di lesioni alla nascita è minimo, tuttavia, sono possibili emorragie intracraniche, possono comparire varie localizzazioni di cefalogemoni e processi emorragici latenti.

Caratteristiche di emofilia nei bambini

I sintomi della malattia nei neonati si manifestano con ampi ematomi sulla testa, immediatamente dopo la nascita. Lividi ed emorragie nel perineo e nella zona glutea. Al momento dell'intersezione del cordone ombelicale, si nota un aumento del sanguinamento. I bambini più grandi possono mostrare segni di gengive sanguinanti durante la dentizione, emorragia dal naso.

Anche con un leggero morso delle pareti interne delle guance o della lingua, il sanguinamento può durare fino a mezz'ora, fermarsi e riprendere dopo pochi giorni.

Il riassorbimento dei lividi può durare fino a due mesi, passando tutte le fasi del "periodo di massimo splendore", dal blu al marrone dorato. Con la crescita del bambino aumenta il numero di manifestazioni emorragiche dovute all'aumentata attività del bambino.

Le prime lesioni domestiche e le emorragie articolari si osservano all'età di due anni. Le lesioni sono accompagnate da sanguinamento prolungato e prolungato. Perfino coaguli di sangue volumetrici formati sulla superficie delle ferite non fermano le emorragie.

• È caratteristico che l'emorragia può iniziare non al momento dell'infortunio, ma dopo poche ore.

La conferma della diagnosi richiede che i genitori siano più attenti al bambino, proteggendolo da ogni tipo di infortunio. Il trattamento di varie patologie in questi bambini dovrebbe essere limitato solo all'assunzione di farmaci sotto forma di pillole, o mediante iniezione endovenosa, poiché le iniezioni intramuscolari possono causare emorragia.

A questo proposito, i dipendenti delle scuole materne e scolastiche dovrebbero essere avvertiti sull'impossibilità di effettuare vaccinazioni programmate. Se necessario, interventi chirurgici, il bambino deve essere preparato in un ospedale.

Trattamento dell'emofilia: farmaci e tecniche

Il trattamento principale dei pazienti con emofilia si basa sulla terapia sostitutiva. Fino a poco tempo fa, veniva effettuato sulla base di preparati fatti con sangue donato.

Oggi tutti i paesi sviluppati hanno abbandonato questa pratica per eliminare il rischio di diffusione di infezioni pericolose. Nessuno, nemmeno i più moderni metodi di test, non garantiscono il 100% di sicurezza da malattie pericolose.

Il trattamento sostitutivo è una terapia permanente per i pazienti con patologie emorragiche. I farmaci vengono introdotti, sia profilatticamente che su richiesta.

Il trattamento preventivo viene eseguito a livello del fattore di coagulazione, raggiungendo fino al 5%. Tale prevenzione riduce al minimo il rischio di emorragia articolare, la formazione di ematomi e altri processi patologici.

Il trattamento su richiesta è dovuto a eventuali episodi di sanguinamento che si sono già verificati. I farmaci sostitutivi dell'emofilia vengono presentati sotto forma di concentrati purificati o ricombinanti, sostituendo la patologia dell'ottavo e del nono fattore.

• Per emofilia "A" - "Kogenate", "Octanate" o "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" e "Emoklot".
• Per patologia "B" - "Immunin" "Octanine" o "Aymafiks" e "Konayn-80". Complessi protrombinici - "Feiba" e "Autopleks".

Inoltre, vengono prescritti farmaci sintomatici, bloccando i disturbi che si verificano in vari organi e sistemi. Questi possono essere farmaci di gruppi di acido aminocaproico e tranexamico.

Il primo gruppo è "Afibrin" e "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" o "Karpatsid" e "Karpamol". Il secondo gruppo comprende - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat", e anche "Desmopressin" "Exacil" o "Amben".

Spugne emostatiche, film di fibrina, impacchi di latte fresco fresco, gelatina o trombina possono essere applicati ai siti di sanguinamento.

In caso di emorragia articolare, il paziente mostra riposo a letto con immobilizzazione dell'arto (fino a tre giorni) e applicazione di impacchi freddi.

Con ampia effusione viene effettuata l'aspirazione (aspirazione del sangue). Per la prevenzione dei processi infiammatori, una soluzione di idrocortisone viene iniettata in un'articolazione liberata dal sangue.

Dopo un periodo di immobilità, le articolazioni si abituano gradualmente a vari movimenti, conducendo sessioni di massaggio leggero. Con numerose ripetizioni di emorragie e perdita di funzioni articolari, ricorrono all'intervento chirurgico.

prospettiva

Per quanto riguarda la prognosi, dipende completamente dalla gravità del processo, terapia tempestiva e adeguata. I farmaci per terapia sostitutiva sono in grado, nella maggior parte dei casi, di prevenire complicazioni, per preservare la salute del paziente e la disabilità a lungo termine.

• Con un trattamento adeguato e un atteggiamento attento, i pazienti con la patologia del sanguinamento vivono fino a tarda età.

Cos'è l'emofilia

CHE COSA È L'EMOFILIA

Emofilia, coagulopatia più ampia - una malattia del sangue caratterizzata da un aumento del sanguinamento, la cui causa è una malattia emorragica.

La normale coagulazione del sangue previene e blocca le emorragie nei muscoli e nelle articolazioni (emartro ed ematomi), così come il sanguinamento da tagli e graffi che possono verificarsi con la vita quotidiana attiva di qualsiasi persona.

La coagulazione del sangue è un processo fisiologico complesso che coinvolge più di una dozzina di proteine ​​speciali: i fattori di coagulazione del sangue, indicati con numeri romani da I a XIII. La deficienza del fattore VIII è chiamata emofilia A, fattore IX - B. Il deficit o difetto (a seconda del tipo e sottotipo) del fattore di von Willebrand è chiamato malattia di von Willebrand. Ci sono più rare coagulopatie, in particolare, carenza del fattore XI - precedentemente chiamato emofilia C.

Storia dell'emofilia

Per la prima volta in fonti scritte sull'emofilia è menzionato nel libro sacro degli ebrei - il Talmud. Circa 15 secoli fa, il cosiddetto "Talmud babilonese" contiene un registro di un ragazzo ebreo che non è stato sottoposto alla circoncisione, poiché sia ​​i suoi fratelli maggiori che i tre cugini morirono di perdita di sangue dopo una tale manipolazione sulla linea materna.

Nel dodicesimo secolo, Abu al-Qasim, un medico che prestò servizio alla corte di uno dei sovrani arabi della Spagna, descrisse per primo i sintomi dell'emofilia. Ha scritto di diverse famiglie in cui i bambini maschi sono morti per lievi ferite.

La moderna ricerca scientifica sull'emofilia è stata condotta dal 19 ° secolo. Il termine "emofilia" fu introdotto per la prima volta nel 1828 dal medico svizzero Hopf.

Il primo vettore di emofilia di alto rango è considerato la regina Vittoria inglese. Nell'eredità da lei questa malattia fu ricevuta dalle famiglie regnanti di Germania, Spagna e Russia.

In Russia, questo disturbo è spesso chiamato "reale". È conosciuto a causa della malattia di Cesarevich Alexei - l'ultimo erede al trono dell'impero russo.

Manifestazioni di emofilia

L'emofilia più dura è, prima appaiono i segni di sanguinamento. Cadute e lividi inevitabili che si verificano in un bambino che inizia a camminare possono causare lividi sulla pelle e sanguinamento dalle mucose delle labbra e della lingua.

All'età di 1-3 anni, possono iniziare lesioni di muscoli e articolazioni, con gonfiore doloroso, limitazione dei movimenti delle braccia e delle gambe. Ematomi estesi che sono pericolosi possono essere causati da iniezioni intramuscolari.

Nella malattia di von Willebrand, i sintomi più frequenti sono il sanguinamento delle mucose nasali.

Diagnosi di emofilia

A volte la presenza di una diagnosi è discutibile, anche con un aumento del sanguinamento nel paziente stesso o in altri membri della famiglia affetti da emofilia. Una diagnosi accurata può essere eseguita solo misurando il livello del fattore di coagulazione del sangue corrispondente. Tali analisi sono condotte in laboratori specializzati nei centri di ematologia.

Ereditarietà dell'emofilia

L'emofilia A e B colpisce quasi esclusivamente gli uomini e viene trasmessa attraverso la linea femminile. Secondo le statistiche dell'OMS, circa 1 su 5.000 bambini maschi nascono con l'emofilia A, indipendentemente dalla nazionalità o dalla razza. Circa un terzo dei pazienti con emofilia A non ha avuto disturbi simili nelle generazioni precedenti.

L'ereditarietà della malattia di von Willebrand e l'ipoproconvertinemia non sono legate al sesso.

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Severità di emofilia

L'emofilia si distingue per la forma di gravità, a causa del livello del fattore di coagulazione.

Il normale contenuto di FVIII e FIX è del 50% -200%.

Emofilia forma grave. FVIII o FIX è inferiore all'1%. Emorragie articolari, muscolari e altri organi si verificano con danni minimi o addirittura impercettibili.

Emofilia di grado medio. Il livello FVIII o FIX è 1-5%. Il sanguinamento si verifica a causa di evidenti lesioni lievi, così come dopo varie operazioni e estrazioni dentarie.

Emofilia lieve. Il livello di fattore FVIII e FIX 6-30%. Le emorragie di solito seguono lesioni gravi, interventi chirurgici o l'estrazione dei denti. Questo modulo potrebbe non essere diagnosticato abbastanza a lungo.

La gravità della malattia di von Willebrand dipende dal suo tipo e sottotipo.

Trattamento emofilia

In passato, quando l'emofilia è stata trattata con farmaci obsoleti non protetti, la disabilità dei pazienti con malattia grave ha raggiunto il 90% e l'infezione da epatite C è stata del 95%.

Ora l'emofilia A e B sono trattati con concentrati di fattori di coagulazione rilevanti. I kit di consegna per il farmaco includono fattore di coagulazione liofilizzato (essiccato), acqua per la dissoluzione e dispositivi per l'iniezione endovenosa. Quindi, c'è un'opportunità per trattare il paziente al di fuori delle strutture mediche. Questo tipo di trattamento è chiamato casa.

Gli ematologi della prima infanzia con malattia grave raccomandano un trattamento profilattico a pazienti con emofilia. Con questo trattamento, le iniezioni di fattori non sono fatte sul fatto di emorragia (sanguinamento), ma a prescindere da esso, secondo un programma speciale compilato da un ematologo.

Negli ultimi anni, la Russia è riuscita a raggiungere il livello di prestazioni per i pazienti con emofilia A e B a livello dei paesi occidentali sviluppati. A causa di ciò, una nuova generazione di pazienti con emofilia è ridotta al minimo. I farmaci subiscono inattivazione virale e la possibilità di essere infettati da infezioni virali attualmente note trasmesse attraverso il sangue tende a zero nelle condizioni attuali.

Emofilia: che cos'è, i sintomi e il trattamento dell'emofilia

L'emofilia è una malattia ereditaria causata da una carenza di fattori di coagulazione del plasma e caratterizzata da una maggiore tendenza alle emorragie. La prevalenza dell'emofilia A e B è 1 caso per 10.000-50000 maschi.

Molto spesso, il debutto della malattia si verifica nella prima infanzia, quindi l'emofilia in un bambino è un problema reale di pediatria e ematologia pediatrica. Oltre all'emofilia, i bambini hanno anche un'altra diatesi emorragica ereditaria: telangiectasia emorragica, trombocitopatia, malattia di Glantzman, ecc.

Cos'è?

L'emofilia è una malattia del sangue ereditaria causata da un'assenza congenita o da una diminuzione del numero di fattori della coagulazione. La malattia è caratterizzata da una malattia emorragica e si manifesta in frequenti emorragie articolari, muscolari e organi interni.

Questa malattia si verifica con una frequenza di 1 caso per 50.000 neonati, con emofilia A diagnosticata più spesso: 1 caso di malattia per 10.000 persone e emofilia B meno frequentemente: 1: 30.000-50000 maschi. L'emofilia è ereditata dal tratto recessivo associato al cromosoma X.

Nel 70% dei casi, l'emofilia è caratterizzata da un decorso grave, progredisce costantemente e porta a una disabilità precoce del paziente. Il più famoso paziente con emofilia in Russia è Tsarevich Alexei, figlio di Alexandra Feodorovna e dello zar Nicola II. Come sapete, la malattia passò alla famiglia dell'imperatore russo dalla nonna di sua moglie, la regina Vittoria. Ad esempio, questa famiglia è spesso studiata trasmissione della malattia attraverso la linea genealogica.

motivi

Le cause dell'emofilia sono ben comprese. Sono stati rilevati cambiamenti caratteristici in un singolo gene nel cromosoma X. È accertato che questa particolare area è responsabile della produzione dei necessari fattori di coagulazione, specifici composti proteici.

Il gene dell'emofilia non si verifica sul cromosoma Y. Ciò significa che va al feto dell'organismo materno. Una caratteristica importante è la possibilità di manifestazioni cliniche solo nei maschi. Il meccanismo ereditario di trasmissione della malattia è chiamato "collegato" nella famiglia con il pavimento. Allo stesso modo, daltonismo (perdita di discriminazione del colore), l'assenza di ghiandole sudoripare sono trasmesse. Gli scienziati hanno cercato di rispondere alla domanda sulla generazione in cui il gene è mutato, esaminando le madri di ragazzi con emofilia.

Risultò che dal 15 al 25% delle mamme non aveva il danno necessario al cromosoma X. Ciò suggerisce l'insorgenza di una mutazione primaria (casi sporadici) durante la formazione dell'embrione e indica la possibilità di emofilia senza ereditarietà. Nelle generazioni successive, la malattia sarà trasmessa come una famiglia.

La ragione specifica per il cambiamento nel genotipo del bambino non è stata identificata.

classificazione

L'emofilia si verifica a causa di un cambiamento in un gene nel cromosoma X. Esistono tre tipi di emofilia (A, B, C).

L'emofilia può essere di tre forme, a seconda della gravità della malattia:

La genitorialità dovrebbe essere spesso causata dal sanguinamento delle vie respiratorie in un bambino. Anche la presenza di grandi ematomi nella caduta e lesioni minori sono sintomi allarmanti. Tali ematomi di solito aumentano di dimensioni, si gonfiano e quando il livido viene toccato, il bambino sperimenta sensazioni dolorose. Gli ematomi scompaiono abbastanza a lungo - in media fino a due mesi.

L'emofilia nei bambini sotto i 3 anni può manifestarsi come presenza di emartro. Molto spesso allo stesso tempo, le articolazioni grandi - anca, ginocchio, gomito, caviglia, spalla, polso - sono interessate. Il sanguinamento intra-articolare è accompagnato da una forte sindrome da dolore, disturbi delle funzioni motorie delle articolazioni, il loro gonfiore e un aumento della temperatura del corpo del bambino. Tutti questi segni di emofilia dovrebbero attirare l'attenzione dei genitori.

Emofilia negli uomini

L'emofilia negli uomini non ha caratteristiche distintive rispetto al decorso della malattia nei bambini e nelle donne. Inoltre, poiché nella stragrande maggioranza dei casi gli uomini sono malati di emofilia, tutte le caratteristiche della patologia sono studiate appositamente per il sesso più forte.

Emofilia nelle donne

L'emofilia nelle donne è quasi una casistica, perché per questo ci deve essere un incredibile insieme di circostanze. Attualmente, ci sono solo 60 casi di emofilia nelle donne nel mondo durante tutta la storia.

Quindi, una donna può avere l'emofilia solo se il padre è malato di emofilia e la madre è portatrice del gene della malattia. La probabilità di avere una figlia con emofilia da una tale unione è estremamente bassa, ma esiste ancora. Pertanto, se il feto sopravvive, allora una ragazza nascerà con emofilia.

La seconda variante della comparsa dell'emofilia in una donna è una mutazione genetica che si è verificata già dopo la sua nascita, a seguito della quale una carenza di fattori della coagulazione è apparsa nel sangue. Tale mutazione avvenne nella regina Vittoria, che sviluppò l'emofilia, non ereditata dai suoi genitori, ma deno.

Le donne con emofilia hanno gli stessi sintomi degli uomini, quindi il decorso della malattia è esattamente lo stesso nel sesso.

Segni di emofilia

La clinica di emofilia è la formazione di emorragie in vari organi e tessuti. Il tipo di sanguinamento è ematocratico, il che significa che le emorragie sono grandi, dolorose e ritardate.

L'emorragia può essere formata in 1-4 ore dopo l'effetto traumatico. Prima reagire vasi (spasmo) e piastrine (coagulazione delle cellule del sangue). E i vasi sanguigni e le cellule del sangue nell'emofilia non soffrono, la loro funzione non è compromessa, quindi l'emorragia si ferma prima. Ma poi, quando è il turno della formazione di un trombo denso e l'arresto finale del sanguinamento, il collegamento plasma difettoso del sistema di coagulazione del sangue entra nel processo (il plasma contiene fattori di coagulazione difettosi) e il sanguinamento riprende.

Quindi, si formano tutte le seguenti condizioni patologiche inerenti all'emofilia.

Ematomi di varia localizzazione

Le manifestazioni più frequenti (fino all'85-100% dei malati) di emofilia nei bambini sono ematomi di tessuti molli che si verificano spontaneamente o con poco effetto. L'impatto e la dimensione di un ematoma successivo è spesso incomparabile per l'occhio di uno sconosciuto. Gli ematomi nei tessuti possono essere complicati da suppurazione e compressione dei tessuti adiacenti.

Gli ematomi possono verificarsi nella pelle, i muscoli, si diffondono al tessuto adiposo sottocutaneo.

ematuria

Ematuria è l'escrezione di sangue nelle urine, un sintomo terribile che indica un funzionamento alterato dei reni o danni all'uretere, alla vescica e all'uretra (uretra). Se c'è una tendenza alla formazione di calcoli, allora è necessario essere controllati regolarmente da un urologo per prevenire la formazione di calcoli e il trauma delle mucose.

L'ematuria è più comune nei bambini di età superiore ai 5 anni. Un fattore provocante può anche essere una lesione alla regione lombare, i lividi che non causano danni a un bambino sano possono essere fatali qui.

hemarthrosises

L'emartro è un'emorragia articolare, che è più frequente nei bambini con emofilia da 1 a 8 anni. Le articolazioni grandi, in particolare le articolazioni del ginocchio e del gomito, meno spesso le spalle dell'omero dell'anca soffrono principalmente.

• L'emartro acuta è una condizione per la prima volta con una clinica tempestosa.
• L'emartro ricorrente è un'emorragia frequente e ripetuta nella stessa articolazione.

La frequenza e la posizione delle emorragie nelle articolazioni dipendono dalla gravità dell'emofilia e dal tipo di attività fisica:

• Con la corsa veloce e il salto, si possono formare ematomi simmetrici nelle carte del ginocchio.
• Quando cade da qualsiasi lato - emartro dal lato corrispondente.
• Con un carico sulla cintura degli arti superiori (serraggio, impiccagione, flessioni e altri tipi di attività associate al lavoro delle braccia e delle spalle) - emorragie alle articolazioni del gomito e della spalla, piccole articolazioni delle mani sono frequenti. L'articolazione interessata aumenta di volume, c'è gonfiore, dolore quando si sente e si muove.

L'emartro senza trattamento, particolarmente ricorrente, può essere complicato dalla suppurazione del contenuto della capsula articolare, nonché dall'organizzazione (degenerazione nel tessuto cicatriziale) e dalla formazione di anchilosi (articolazione fissa rigida).

Eruzione emorragica

L'eruzione emorragica è un'eruzione di varie dimensioni e gravità che si verifica spontaneamente o sotto l'azione meccanica sulla pelle. Spesso, l'impatto è minimo, ad esempio, la misurazione della pressione sanguigna o tracce di bande elastiche su vestiti e biancheria intima.

A seconda della gravità della malattia, l'eruzione cutanea può passare da sola se si osserva un regime delicato e non vi è alcun trauma e può diffondersi e trasformarsi in ematomi dei tessuti molli.

Aumento del sanguinamento durante gli interventi

Per i bambini con emofilia, qualsiasi altro intervento invasivo è pericoloso. Gli interventi invasivi sono quelli in cui è prevista una puntura, un'incisione o qualsiasi altra violazione dell'integrità dei tessuti: iniezioni (intramuscolari, intra- e sottocutanee, intra-articolari in rari casi), operazioni, estrazione dei denti, test di allergia alle scarificazioni e persino sangue per i test delle dita.

Emorragia cerebrale

Emorragia nel cervello o ictus emorragico è una condizione grave, con una prognosi deludente, a volte la prima manifestazione di emofilia nella prima infanzia, soprattutto in presenza di un trauma cranico (cadendo dal letto, e così via). La coordinazione del movimento è disturbata, la paralisi e la paresi sono caratteristiche (paralisi incompleta, quando l'arto si muove, ma estremamente lento e scoordinato), è possibile una violazione della respirazione spontanea, della deglutizione e dello sviluppo del coma.

Sanguinamento gastrointestinale

In caso di grave emoglobina e grave carenza del fattore di coagulazione (più spesso con una carenza combinata dei fattori VIII e IX), tracce di sangue possono essere osservate già al primo rigurgito dopo l'alimentazione del bambino. Cibo eccessivamente solido, ingerendo piccoli oggetti dai bambini (specialmente quelli con spigoli vivi o sporgenze) può ferire la membrana mucosa del tratto gastrointestinale.

Di norma, se si riscontra sangue fresco nel vomito o rigurgito, si deve cercare un danno sulla mucosa esofagea. Se il vomito ha la forma di "fondi di caffè", si è formata la fonte di sanguinamento nello stomaco, il sangue è riuscito a reagire con acido cloridrico e l'ematina di acido cloridrico, che ha un aspetto caratteristico.

Nel caso di una fonte emorragica nello stomaco, possono anche esserci feci nere, spesso liquide, catramose, chiamate melena. In presenza di sangue fresco nelle feci del bambino, è possibile sospettare di sanguinamento dalle parti più basse dell'intestino: l'intestino diretto e sigmoideo.

Sindromi cliniche combinate

I geni che codificano lo sviluppo del daltonismo e dell'emofilia si trovano nel cromosoma X a una distanza molto ravvicinata, pertanto, i casi di ereditarietà dell'articolazione non sono infrequenti. Alla nascita di una figlia, la malattia non si sviluppa in una forma clinica, ma nel 50% dei casi la figlia diventa portatrice del gene patologico. Un ragazzo nato nel matrimonio di un uomo daltonico e una donna sana ha il 50% di probabilità di essere daltonico, se la madre è portatrice di un gene difettoso, e il padre è malato (daltonismo o daltonismo con emofilia), quindi la nascita di un ragazzo malato è del 75%.

diagnostica

Specialisti in vari campi dovrebbero essere coinvolti nella diagnosi della malattia: neonatologi nel reparto maternità, pediatri, medici generici, ematologi e genetici. Se compaiono sintomi o complicanze oscure, sono coinvolte consultazioni con un gastroenterologo, un neurologo, un chirurgo ortopedico, un chirurgo, un otorinolaringoiatra e altri specialisti.

I segni rilevati nel neonato devono essere confermati con metodi di laboratorio di studi di coagulabilità.

Determinare gli indicatori modificati del coagulogramma:

• tempo di coagulazione e ricalcificazione;
• tempo di trombina;
• tempo parziale di tromboplastina attivato (APTT);
• test specifici per il potenziale di trombina, tempo di protrombina.

La diagnosi include lo studio di:

• tromboelastogramma;
• analisi genetica per il livello di D-dimero.

Il valore diagnostico ha una diminuzione del livello degli indicatori a metà della norma e altro ancora.

L'emartro deve essere esaminato mediante raggi X. Gli ematomi con sospetta localizzazione retroperitoneale o all'interno di organi parenchimali richiedono un'ecografia. Per identificare malattie e danni ai reni fare un'analisi delle urine e degli ultrasuoni.

Trattamento emofilia

Un gruppo di genetisti è riuscito a curare l'emofilia nei topi di laboratorio con la terapia genica. Gli scienziati hanno usato virus adeno-associati (AAV) per il trattamento.

Il principio del trattamento dell'emofilia consiste nell'asportare la sequenza mutata del DNA con l'aiuto di un enzima che trasporta l'AAV e quindi inserire un gene sano in questo luogo con il secondo virus AAV. Il fattore IX della coagulazione è codificato dal gene F9. Se la sequenza F9 viene corretta, il fattore di coagulazione inizierà a essere prodotto nel fegato, come in un individuo sano.

Dopo la terapia genica nei topi, il livello del fattore nel sangue è salito alla normalità. Per 8 mesi, non ci sono stati effetti collaterali.

Il trattamento viene effettuato durante il sanguinamento:

1. emofilia A - trasfusione di plasma fresco, plasma antiemofilico, crioprecipitato;
2. emofilia B - plasma di donatore congelato fresco, concentrato di fattore di coagulazione;
3. emofilia C - plasma congelato fresco.

La prossima è la terapia sintomatica.

prevenzione

Le cause dell'emofilia sono tali che non possono essere evitate con qualsiasi mezzo. Pertanto, le misure preventive includono la visita al centro genetico femminile durante la gravidanza per determinare il gene dell'emofilia sul cromosoma X.

Se la diagnosi è già stata fatta, allora è necessario scoprire quale sia la malattia per sapere come comportarsi:

1. È imperativo diventare un conto di dispensario, aderire a uno stile di vita sano, evitare sforzi fisici e lesioni.
2. Il nuoto e la terapia fisica possono avere un effetto positivo sul corpo.

All'account dispensario messo in infanzia. Un bambino con questa diagnosi è esentato dalle vaccinazioni e dall'educazione fisica a causa del rischio di lesioni. Ma lo sforzo fisico nella vita del paziente non dovrebbe essere assente. Sono necessari per il normale funzionamento del corpo. Non ci sono particolari requisiti nutrizionali per un bambino con emofilia.

Con il raffreddore, non puoi somministrare l'Aspirina, poiché diluisce il sangue e può causare sanguinamento. Non si può anche mettere le banche, in quanto possono causare sanguinamento nei polmoni. Puoi usare un decotto di origano e lagohilusa. I parenti del paziente dovrebbero anche sapere cosa è l'emofilia, essere addestrati a fornire assistenza medica quando si verifica un'emorragia. Ad alcuni pazienti viene somministrata un'iniezione di un concentrato di fattore di coagulazione ogni tre mesi.

Società emofilia

In molti paesi del mondo, in particolare, in Russia, sono state create società speciali per pazienti con emofilia. Queste organizzazioni uniscono i pazienti con emofilia, le loro famiglie, specialisti medici, scienziati che studiano questa patologia e solo le persone che vogliono fornire aiuto ai pazienti con emofilia. Ci sono siti web di queste comunità su Internet, dove chiunque può trovare informazioni dettagliate su ciò che è l'emofilia, fare conoscenza con materiali legali su questo tema, comunicare sul forum con persone che soffrono di questa patologia, scambiare esperienze, chiedere consiglio, se necessario, ottenere supporto morale.

Inoltre, i siti di solito contengono un elenco di collegamenti a risorse nazionali ed estere - fondi, organizzazioni, siti di informazione - con argomenti simili, dando al visitatore l'opportunità di familiarizzare pienamente con il problema dell'emofilia o di incontrare persone che soffrono di questa patologia che vive nella sua regione. I creatori di tali comunità organizzano conferenze speciali, "scuole" per i malati, vari eventi sociali a cui tutti possono partecipare con l'emofilia.

Pertanto, se tu, parente o amico soffri di emofilia, ti consigliamo di diventare un membro di tale società: lì troverai sicuramente supporto e aiuto nella lotta contro una malattia così grave.

Cosa hai bisogno di sapere sull'emofilia?

Non molte persone conoscono il presente, usato in medicina, il nome della malattia, che sarà discusso. Per molti, sembra "Malattia di Tsar" o "Povera coagulazione del sangue". In vista della prima versione del nome, saldamente radicata nella gente comune, c'è persino la convinzione che sia caratteristica solo per individui di "sangue blu", ed è irrealistico che si verifichi nella gente comune che non è imparentata con l'aristocrazia, e specialmente con la famiglia reale.

Nonostante tutti i miti caratteristici dell'emofilia, la sua presenza è più che realistica per qualsiasi persona, indipendentemente dal fatto che i suoi antenati appartenessero o meno alla classe superiore. Il fattore ereditario gioca ancora un ruolo chiave nella diagnosi di questa malattia, ma non è una questione di origine nobile.

Cos'è l'emofilia?

La malattia è caratterizzata da una scarsa coagulazione del sangue. Ricevendo un lieve infortunio, una persona che soffre della "malattia regale" non può fermare l'emorragia per molto tempo. Ancora peggio, se il sanguinamento si verifica negli organi interni - in questi casi, l'emofilia può essere fatale.

Da tempo immemorabile, i medici di tutti i paesi si chiedevano quale fosse la malattia, quali fossero le sue cause e se fosse possibile eliminarla. E solo verso la metà del 20 ° secolo, alcune risposte a queste domande iniziarono a formarsi nel mondo della medicina.

Le difficoltà di piegamento appaiono a causa di mutazione, che, a sua volta, sorge a causa della scarsa eredità. L'emofilia viene trasmessa a livello genetico, ma la malattia è diversa negli uomini e nelle donne.

Se la componente femminile non osserva praticamente cambiamenti nel corpo, allora gli uomini sperimentano tutte le conseguenze della malattia, a partire dall'infanzia. Nei bambini, la scarsa coagulabilità viene osservata dai loro primi giorni e, se non vengono prese misure appropriate di trattamento, la prognosi è triste - non più di 15 anni di vita.

Affinché la coagulazione del sangue si verifichi in modo tempestivo, è necessario che 12 tipi di proteine ​​prendano parte a questo processo, uno dei quali è assente nei pazienti con emofilia. Alla luce di ciò, prevalgono problemi di coagulazione del sangue e sanguinamento spontaneo.

Come si verifica l'infezione?

La malattia viene trasmessa esclusivamente geneticamente da genitori malati (o uno di loro). Si ritiene che l'emofilia sia una malattia maschile, ma non lo è. L'emofilia si trova nelle donne così spesso come nel componente maschile, ma, nella maggior parte dei casi, non si manifesta. I rappresentanti del sesso più debole, infatti, sono solo i conduttori (conduttori) della malattia.

La probabilità che una coppia in cui uno degli sposi sia ammalato con la "malattia reale" darà alla luce una prole infetta di circa il 50%. Il gene dell'emofilia viene trasmesso sia ai ragazzi che alle ragazze. L'unica differenza è che il primo gruppo sperimenterà sintomi caratteristici della malattia, e il secondo sarà solo il suo portatore.

Emofilia acquisita

Casi in cui la malattia ha avuto e il carattere acquisito sono registrati. Ma questo accade molto raramente. L'esempio più importante è la regina Vittoria. Era la sua difficoltà con la coagulazione che cominciava ad apparire già in un'età più matura.

L'emofilia acquisita non è possibile nei bambini. Di regola, appare in persone di età superiore ai 60 anni. Lo sviluppo di questo tipo di malattia è estremamente raro - in 1 persona su 1000 mila.Le cause dell'emofilia, registrate in persone che in precedenza non ne avevano:

• cancro;
• prendere medicine;
• gravidanza in ritardo.

Ma l'emofilia può anche svilupparsi con gravi malattie immunitarie. Fino ad ora, i medici non sono stati in grado di stabilire altre cause di scarsa coagulazione del sangue che si verifica in età adulta.

Perché gli uomini sono ammalati?

Il fatto che l'emofilia interessi esclusivamente la metà maschile è spiegato dal numero di cromosomi X. Nelle femmine ce ne sono 2, nei maschi: 1. Se l'infezione si verifica nelle femmine, il gene colpisce solo 1 cromosoma. Il secondo cromosoma femminile diventa dominante e non consente alla malattia di prevalere nel corpo. Quindi, una donna diventa solo una portatrice.

Negli uomini, tutto è diverso. A causa della presenza di un singolo cromosoma X, il gene provoca il decorso completo della malattia. Il suo stato latente è completamente escluso.

Classificazione della malattia

L'emofilia può essere di tre tipi:

• classico (A);
• Malattia di Natale (V);
• emofilia "C";

L'accertamento del tipo dipende da quale fattore è richiesto per la coagulazione completa, è assente.

Malattia reale - l'emofilia di tipo A è la più comune - ¾ casi. Sorge a causa della carenza di globulina antiemofila, che è necessaria per la formazione di trombokinase attiva.

Malattia di Natale (emofilia B) si verifica meno frequentemente - 13% dei casi di coagulazione del sangue. La mancanza della componente plasmatica della tromboplastina porta ad essa.

L'ultimo tipo di malattia - il tipo "C" è estremamente raro - nel 2% dei casi.

Maggiore è la mancanza di fattori plasmatici necessari per completare la coagulazione del sangue, più grave è la malattia.

Quando il livello del fattore mancante dell'1%, lo sviluppo della sindrome emorragica grave. Di regola, questo si verifica nei bambini piccoli. Con questa forma di malattia, il bambino soffre di frequenti emorragie che si verificano nei tessuti muscolari, nelle articolazioni e negli organi interni. Già nei primi giorni di vita in un bambino sono annotati:

• kefalogematomy;
• sanguinamento del cordone ombelicale (prolungato);
• melena;
• sanguinamento frequente e prolungato quando si tagliano i denti (o quando si cambiano i denti da latte a quelli radicali).

Nei bambini con emofilia moderata, il livello del fattore plasmatico non è superiore al 5%. La malattia si fa sentire più vicina all'età prescolare. Le riacutizzazioni sono possibili non più di 3 volte l'anno. Le emorragie si verificano nel tessuto muscolare e nelle articolazioni.

Nella forma lieve della malattia, il livello dei fattori plasmatici è sempre superiore al 5%. Le prime manifestazioni si verificano negli anni scolastici. Il sanguinamento non è frequente e non stringe per molto tempo.

sintomi

Le manifestazioni della malattia si verificano nei bambini nei primi giorni di vita. Il sanguinamento è frequente e prolungato in natura e si verifica nel cordone ombelicale, nelle gengive (quando i denti vengono tagliati). Ematomi e cefaloematomi si formano. Durante l'intervento chirurgico, alcune aree sono danneggiate, il che porta anche a un'emorragia prolungata.

Nonostante l'alta probabilità di emofilia nell'infanzia, non sempre rappresenta una seria minaccia, dato che il corpo è costantemente saturo di trombokinase attiva, che è arricchita nel latte materno, che contribuisce alla rapida coagulazione del sangue.

Durante il periodo in cui il bambino inizia a muovere i primi passi, la probabilità di lesioni che contribuiscono al sanguinamento aumenta in modo significativo. Dopo un anno, il bambino è esposto a:

• sanguinamento nasale;
• ematomi sottocutanei;
• emorragia muscolare;
• diatesi emorragica (dovuta a infezione nel corpo).

Le gengive sono particolarmente sanguinanti. I bambini con emofilia sono spesso anemici.

L'emartro è il satellite più frequente e pronunciato della malattia. La prima emorragia che si verifica all'interno delle articolazioni viene rilevata all'età di 1 anno. Può verificarsi sia dopo l'infortunio sia spontaneamente. Questo fenomeno è accompagnato da forte dolore, ingrossamento dell'articolazione, gonfiore della pelle su di esso. In considerazione di ciò, non è esclusa la possibilità di sviluppare i seguenti disturbi:

• sinovite cronica;
• contrattura;
• deformando l'artrosi.

Lo sviluppo dell'osteoartrite deformante contribuisce alle violazioni:

• curvatura spinale;
• curvatura del bacino;
• ipotrofia del tessuto muscolare;
• l'osteoporosi;
• deformità valgo del piede.

Tutto ciò accade a causa della violazione delle dinamiche del sistema muscolo-scheletrico. La presenza di uno qualsiasi degli elementi di cui sopra è sufficiente per portare alla disabilità.

Le emorragie possono verificarsi nei tessuti molli. Spesso sul corpo di un bambino puoi trovare lividi che passano per un tempo molto lungo o non passare affatto.

Espandendosi, il sangue non si coagula, formando ematomi. A loro volta, spremono le grandi arterie, che spesso portano a paralisi e atrofia muscolare. La formazione della cancrena è possibile. Con tutto questo, il bambino sta vivendo un forte dolore.

Emorragie nel tratto gastrointestinale derivano dall'assunzione di farmaci. Così come i motivi sono:

• sviluppo dell'ulcera;
• malattia intestinale;
• gastrite.

Uno dei segni caratteristici dell'emofilia è il sanguinamento ritardato. In altre parole, non appare immediatamente dopo un infortunio, ma solo dopo un certo periodo (a volte raggiunge 12 ore).

trattamento

Il pieno recupero del corpo nell'emofilia è impossibile e l'unico modo per migliorare le condizioni del paziente è quello di assumere periodicamente i farmaci, fornendo all'organismo i concentrati 8 e 9 dei fattori di coagulazione del sangue. Il nome del farmaco, così come il dosaggio, sono prescritti in base alla gravità della malattia.

L'ereditarietà dell'emofilia significa per una persona una cosa: la necessità di un monitoraggio costante del medico curante. In questo caso, le cure mediche possono essere periodiche (volte a prevenire la malattia) o urgenti (in effetti).

Ricevere farmaci contenenti concentrati di fattori necessari per completare la coagulazione del sangue, non più di 3 volte a settimana, e solo i proprietari della forma grave. Questo aiuta a prevenire lo sviluppo di artropatia emofilica e altri tipi di sanguinamento.

Qualsiasi intervento chirurgico diretto al contatto diretto con la pelle di una persona si verifica quando accompagnato da una terapia emostatica. Per lesioni non gravi come pelle tagliata o sangue dal naso, viene utilizzata una spugna emostatica. E anche è obbligatorio usare una benda di pressione e trattare l'area danneggiata con trombina.

Il trattamento per l'emofilia comporta una dieta continua. I pazienti sono alimenti raccomandati arricchiti con vitamine dei gruppi A, B, C, D.

L'eredità dell'emofilia condanna una persona a uno stato di costante ansia. Dal momento che quelle lesioni che sembrano essere insignificanti per una persona comune, per coloro che soffrono di scarsa coagulabilità, possono essere fatali.

diagnostica

Per diagnosticare l'emofilia, è necessaria la presenza di specialisti:

Se un bambino ha altre malattie attribuibili a un determinato sistema del corpo, è obbligatoria la presenza di un medico e le cui mansioni includono il trattamento (gastroenterologo, otorinolaringoiatra, ortopedico, neurologo e altri).

Le coppie con pazienti affetti da emofilia (uno o entrambi i coniugi) devono sottoporsi a una consulenza medica e genetica prima di pianificare un bambino. Pertanto, è possibile rilevare la presenza di un gene difettoso.

Quando si esamina un bambino, la diagnosi viene confermata con test di laboratorio di emostasi.

Prevenzione e prognosi

Per una costante saturazione del sangue con fattori necessari per la completa coagulazione del sangue, il paziente è obbligato a sottoporsi periodicamente a terapia di sostituzione.

Se c'è una diagnosi, a una persona viene rilasciato un documento speciale dove sono prescritti la natura della malattia, il suo gruppo sanguigno e l'affiliazione Rh. Il paziente è in modalità protettiva. Ha bisogno di visitare costantemente il medico curante.

Con una malattia lieve, l'aspettativa di vita di solito non vale la pena preoccuparsi. Per quanto riguarda l'emofilia, che ha un corso severo, la qualità della vita peggiora ogni anno. Ciò è dovuto al sanguinamento costante.

Emofilia: sintomi e trattamento

Emofilia - i sintomi principali:

• Sangue nelle feci
• Sangue nelle urine
• Gengive sanguinanti
• epistassi
• Flusso mestruale abbondante
• ematoma
• Sanguinamento intra-articolare
• Sanguinamento continuo

L'emofilia è una malattia emostatica ereditata di generazione in generazione, caratterizzata da una compromissione della sintesi dei fattori di coagulazione VIII, IX o XI, la cui carenza provoca un rallentamento del tempo di coagulazione del sangue e aumenta la durata del sanguinamento. Il vettore dell'emofilia è il genere femminile, mentre per lo più gli uomini sono malati. I ragazzi nati da una donna del genere ereditano una tale malattia nel 50% dei casi. Allo stesso segno della malattia, di solito non osservato.

In medicina, per il tipo di fattore di coagulazione mancante nel sangue, si distinguono i seguenti tipi di malattia:

• emofilia A. Si manifesta in assenza di una specifica proteina, una globulina antiemofila, che è un fattore VIII della coagulazione. Questa specie è la più comune - l'emofilia A si trova in 1 su 5.000 maschi;
• Emofilia B. L'insorgenza di questo tipo di emofilia è dovuta alla mancanza o all'assenza del fattore di Natale, o fattore IX. L'emofilia B nei neonati è registrata in 1 su 30.000 casi;
• l'emofilia C è una forma rara della malattia, caratterizzata dall'assenza del fattore di coagulazione XI. Soffrono di questo tipo di ragazza la cui madre è portatrice del gene mutato, e il padre è malato di emofilia. Si verifica nel 5% dei casi.

L'insorgenza della malattia, di regola, si verifica durante l'infanzia, causando la formazione di emorragie patologiche, la cui durata è superiore a quella delle persone sane. Pertanto, questa malattia è una delle più significative nella moderna pediatria.

Le cause della malattia

L'eziologia di questa malattia non è attualmente pienamente compresa. Si presume che la causa dell'emofilia sia dovuta a una mutazione di un gene recessivo localizzato sul cromosoma X. È responsabile dello sviluppo del fattore antiemofilico, la sua trasmissione avviene per eredità dalla donna che è il conduttore della malattia (con un set di due cromosomi X) a un uomo (con un cromosoma X). Ricevendo dalla madre un gene dell'emofilia mutata legata all'X, i ragazzi diventano portatori della malattia e possono trasmetterla alla progenie futura.

L'emofilia può essere caratterizzata da sanguinamento a lungo termine, la cui causa è la mancanza di fattori di coagulazione del sangue e un numero sufficiente di piastrine. Il loro deficit predetermina la difficoltà dell'emostasi.

Secondo le statistiche, fino all'80% delle madri che portano l'emofilia "danno" il gene mutato dei loro figli. Ma tra i bambini maschi con questa compromissione della coagulazione del sangue, sono stati trovati ragazzi i cui genitori non sono portatori della malattia. Pertanto, possiamo concludere che l'emofilia è apparsa in loro nel processo di formazione delle cellule germinali dei genitori. Di conseguenza, la malattia può essere trasmessa non solo per ereditarietà, ma esiste anche una proporzione della probabilità della sua apparizione indipendente.

Sintomi di emofilia

Il primo e principale sintomo della malattia è il sanguinamento, che può essere osservato in diverse fasce d'età. Anche i seguenti sintomi sono caratteristici di questa malattia:

• epistassi ricorrenti;
• rilevazione di elementi del sangue nelle urine e nelle feci;
• ematomi ampi formati dopo lesioni lievi;
• sanguinamento continuo risultante dall'estrazione o dalla lesione del dente;
• l'emartro (emorragia intraarticolare) provoca il gocciolamento del sangue all'interno delle articolazioni, causando la limitazione della mobilità e dell'edema.

I sintomi della malattia durante l'infanzia

L'emofilia nei bambini si sviluppa in modo grave durante il primo anno di vita. I sintomi caratteristici di lei sono i seguenti:

• scarico del sangue dal cordone ombelicale;
• ematomi, che, avendo inizialmente individuato il carattere, si estendono in diverse parti del corpo e sono localizzati sia sottocutanei che mucosi;
• sanguinamento che si verifica dopo inoculazioni profilattiche e altre iniezioni.

Oltre ai suddetti sintomi della malattia, nei bambini dai 2-3 anni di età si possono osservare sintomi quali emorragie articolari e piccole di capillari (petecchie) che si formano senza una causa durante il piccolo sforzo fisico. L'emofilia nei bambini dai 4 anni fino all'età scolare è spesso rappresentata:

• epistassi ricorrenti;
• secrezioni dalle gengive;
• presenza periodica di sangue nelle urine (ematuria), che è superiore alla soglia della norma;
• ampie contusioni (emartro), lo sviluppo e il decorso a lungo termine dei quali contribuisce alla comparsa di contratture croniche, artropatia e sinovite;
• la scoperta nelle feci del bambino di elementi del sangue, che indica lo stadio iniziale dell'anemia progressiva;
• la progressione del sanguinamento localizzata negli organi interni;
• possibili emorragie all'interno del cervello che portano la minaccia di gravi danni al sistema nervoso centrale. I bambini con questa complicazione sono meno appetito, fisico magro e indisciplinato.

Tali bambini possono sviluppare sanguinamento non intensivo, ma prolungato, che si forma dopo l'iniezione intramuscolare. Pertanto, si raccomanda di essere vaccinati e iniettare farmaci per via sottocutanea, utilizzando un ago sottile.

Il pericolo della malattia, oltre alla compromissione dell'emostasi, sono possibili complicazioni:

• leucopenia;
• anemia emolitica;
• disabilitazione dell'insufficienza renale;
• trombocitopenia.

A causa della bassa risposta immunitaria dell'organismo che si è sviluppato a seguito di questa malattia, i bambini con emofilia spesso sviluppano vari tipi di complicanze con l'età.

I sintomi della malattia nelle donne

Sebbene l'incidenza dell'emofilia nelle ragazze e nelle donne sia estremamente ridotta, non è completamente esclusa. Il suo corso ha una forma lieve e i sintomi più comuni della malattia sono i seguenti:

• flusso mestruale abbondante;
• sanguinamento che si verifica dopo la rimozione delle tonsille o dei denti;
• sangue dal naso;
• La malattia di Willebrand provoca sanguinamenti occasionali irragionevoli.

I sintomi della malattia negli uomini

Nell'età adulta, la malattia progredisce. Oltre ai segni della malattia già presenti dall'infanzia, vengono aggiunti nuovi sintomi che causano danni molto maggiori all'organismo:

• sanguinamento retroperitoneale. Il loro sviluppo provoca l'insorgenza di malattie acute degli organi peritoneali, che possono essere risolte solo chirurgicamente;
• la formazione di lividi, indicando sia emorragie sottocutanee che intramuscolari. Il loro pericolo sta nella compressione del tessuto nutriente dei vasi sanguigni, che porta alla necrosi dei tessuti. C'è anche il rischio di avvelenamento del sangue a causa di infezione;
• Anemia post-emorragica causata da sanguinamento nasale, gastrointestinale, gengive e sanguinamento del tratto urinario;
• emorragie nel tessuto osseo, portando alla sua necrosi;
• cancrena e possibile paralisi dovuta a giganteschi ematomi;
• sanguinamento del rivestimento mucoso della gola, così come la laringe. Può verificarsi quando la tensione delle corde vocali, così come la tosse;
• emorragie articolari contribuiscono alla progressione dell'osteoartrite, portando alla fine alla disabilità. La ragione di questo è la mobilità limitata delle articolazioni e atrofia dei muscoli degli arti.

Per condurre un intervento chirurgico, i farmaci anti-emofilici sono precedentemente somministrati a tali pazienti al fine di evitare una grande perdita di sangue.

Diagnosi della malattia

Attualmente, la malattia viene diagnosticata con successo determinando la natura dell'ereditarietà. E sebbene i sintomi nei diversi tipi di malattia siano gli stessi, tuttavia, l'emofilia A e B - negli uomini e C - nelle donne, viene differenziata con successo attraverso una serie di test di laboratorio, tra cui:

• determinazione degli indicatori numerici dei fattori di coagulazione del sangue;
• trombodynamics, che permette di rilevare tali disturbi dell'emostasi, come ipo- e ipercoagulazione;
• tempo di trombina, che illustra l'attività dei fattori di coagulazione del sangue;
• misto - ACTV. Un tale studio permette di identificare le violazioni dell'emostasi;
• test temporaneo per la coagulazione del sangue;
• Analisi del D-dimero per escludere il tromboembolismo;
• calcolo quantitativo del fibrinogeno nel sangue;
• tromboelastografia per la registrazione di emostasi e fibrinolisi;
• Il test di generazione della trombina illustra lo stato del sistema emostatico.

Un tale approccio integrato per determinare il tipo e la gravità della malattia consente di scegliere il trattamento ottimale per facilitare il flusso della vita e la sua estensione.

Trattamento emofilia

Sfortunatamente, la malattia nel nostro tempo è incurabile, puoi solo effettuare una terapia di mantenimento e monitorare i sintomi ricorrenti. Il trattamento dell'emofilia deve essere effettuato in cliniche specializzate in questa malattia. In questo caso, il paziente dovrebbe avere nel suo "Libro di un paziente con emofilia". Deve contenere dati sul gruppo sanguigno del paziente, sul suo fattore Rh, sul tipo di malattia e sulla gravità.

Il trattamento della malattia deve iniziare, prima di tutto, con la definizione del suo tipo. L'ulteriore terapia si basa sull'introduzione nel sangue dei fattori di coagulazione mancanti. Sono ottenuti raccogliendo il sangue del donatore, così come il sangue degli animali allevati a determinate condizioni appositamente per questi scopi. Ma qui è importante prevenire l'overdose del fattore, poiché è possibile portare il paziente allo shock anafilattico. Pertanto, il calcolo deve essere eseguito come segue: non più di 25 ml di fattore di coagulazione per 1 kg di peso del paziente, somministrati entro 24 ore.

Come risultato di tale trattamento, la malattia si ritira per un breve periodo, in quanto gli indicatori quantitativi di elementi che non sono disponibili per il successo dell'emolisi si normalizzano. Questo aiuta a prevenire lo sviluppo della perdita di sangue e minimizza le conseguenze negative.

Durante il sanguinamento, in base al tipo di malattia, i medici effettuano il seguente trattamento:

• in caso di malattia di tipo A, un concentrato secco di crioprecipitato, anti-emofilia e anche plasma fresco trasmesso direttamente dal donatore viene trasfuso;
• in caso di una malattia del tipo, al paziente viene somministrato un concentrato del fattore di coagulazione mancante e del plasma di donatore congelato fresco;
• per la malattia di tipo C è necessaria la somministrazione di plasma fresco congelato secco.

L'ulteriore trattamento della malattia è sintomatico:

• in caso di emorragie articolari, è importante raffreddare l'articolazione dolente applicando un impacco freddo, nonché immobilizzarlo con la longevità dell'intonaco per un massimo di 3-4 giorni, e rimuovere le conseguenze usando la tecnologia UHF;
• il ripristino del sistema muscolo-scheletrico affetto dalla malattia viene effettuato utilizzando la fisioterapia, l'achilloplastica e il metodo della sinovectomia;
• il sanguinamento non complicato viene trattato al meglio con uno stato di riposo completo e fornendo freschezza al paziente;
• gli ematomi capsulari vengono rimossi chirurgicamente con un trattamento concomitante con concentrati antiemofili;
• il trattamento del sanguinamento esterno viene eseguito in anestesia. Le ferite del paziente vengono pulite dai coaguli di sangue, lavate con una soluzione antibatterica, e poi viene applicata una benda con agenti che bloccano il sangue;
• nell'emofilia, il trattamento deve includere una dieta composta da alimenti ricchi di vitamine dei gruppi A, B, C e D, così come gli oligoelementi (calcio, fosforo) e le arachidi possono essere consumati.

Il più importante, nella lotta contro la malattia, è la prevenzione. Quindi alle famiglie in cui viene diagnosticato un gene mutato in donne o uomini con questa malattia, non è consigliabile avere figli in modo naturale. Se una donna in buona salute porta un figlio da una portatrice della malattia, quindi da 8 a 14-16 settimane dopo aver determinato il sesso del bambino, nel caso si tratti di una ragazza, si raccomanda di abortire per la non proliferazione di questa patologia. L'unica via d'uscita è l'implementazione della procedura di fecondazione in vitro, eseguita a determinate condizioni.

Si raccomanda alle persone affette da emofilia di evitare vari tipi di trauma fin dalla tenera età, di non poter svolgere attività fisica, ma anche di praticare sport traumatici come hockey, pugilato, calcio, ecc. Per quanto riguarda le discipline sportive, è ammesso solo il nuoto.

È consigliabile effettuare iniezioni profilattiche di fattori mancanti, ma non è spesso possibile utilizzare antidolorifici, poiché la dipendenza si sviluppa e il corpo non sarà in grado di affrontare il dolore da solo in futuro.

Con questa malattia, è severamente vietato assumere antinfiammatori, antipiretici e altri farmaci, come Indometacina, Aspirina, Butazolidina, Brufen, Aspirina, ecc.

Attraverso la profilassi e il trattamento, l'emofilia può essere parzialmente neutralizzata, ma fino alla fine è ancora impossibile liberarsi delle sue manifestazioni. Ma le persone con una diagnosi simile, mentre seguono le istruzioni dell'ematologo, di solito vivono fino alla vecchiaia.

Se pensi di avere l'emofilia e i sintomi caratteristici di questa malattia, un ematologo può aiutarti.

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La diatesi emorragica è un gruppo di malattie caratterizzate da un'aumentata suscettibilità di un organismo alle emorragie, che possono apparire da sole, senza una ragione apparente, o dopo lievi ferite.

La sindrome emorragica è una condizione patologica caratterizzata da un'aumentata emorragia vascolare che si sviluppa a seguito di una omeostasi compromessa. Segni di patologia sono la comparsa di emorragie cutanee e mucose, nonché lo sviluppo di emorragie interne. La malattia può svilupparsi a qualsiasi età - e nei neonati e negli anziani. Ci sono forme acute e croniche di questa condizione patologica. In forma acuta, è richiesta assistenza medica di emergenza nei bambini o negli adulti e, in caso di forma cronica, trattamento complesso della patologia.

La malattia di Willebrand è un processo patologico di eziologia congenita, che è causata da una carenza critica o una ridotta attività della componente plasmatica dell'8o fattore di sangue - fattore di von Willebrand. In altre parole, la malattia di von Willebrand è una forma di diatesi emorragica, cioè una patologia della coagulazione del sangue.

La porpora trombocitopenica o il morbo di Verlgof è una malattia che si manifesta sullo sfondo di una diminuzione del numero di piastrine e della loro tendenza patologica ad attaccarsi ed è caratterizzata dalla comparsa di emorragie multiple sulla superficie della pelle e delle mucose. La malattia appartiene al gruppo di diatesi emorragica, è abbastanza rara (secondo le statistiche, 10-100 persone si ammalano all'anno). Fu descritto per la prima volta nel 1735 dal famoso medico tedesco Paul Werlhof, da cui ricevette il suo nome. Più spesso, tutto si manifesta all'età di 10 anni, mentre colpisce le facce di entrambi i sessi con la stessa frequenza, e se parliamo di statistiche tra gli adulti (dopo i 10 anni di età), le donne si ammalano due volte più degli uomini.

Tsinga è una malattia che progredisce a causa del contenuto insufficiente di vitamina C (acido ascorbico) nel corpo umano. Questo, a sua volta, porta a una violazione della produzione di una proteina come il collagene, che è responsabile per l'affidabilità delle pareti dei vasi sanguigni e l'elasticità dei tessuti connettivi. Di conseguenza, vi è una graduale distruzione della cartilagine e dell'osso, una diminuzione della funzionalità del midollo osseo.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.