Trombofilia - predisposizione allo sviluppo di trombosi vascolare ricorrente (principalmente venosa) di diversa localizzazione. La malattia è causata da patologie genetiche o acquisite di cellule del sangue o difetti nel sistema di coagulazione del sangue. Clinicamente, la trombofilia si manifesta con trombosi multipla della localizzazione più diversa. La storia di trombosi ripetuta del paziente dovrebbe portare il medico all'idea della presenza di trombofilia, che può essere confermata da analisi del sangue e sistema di coagulazione. Il trattamento della trombofilia dipende dal suo tipo. Di regola vengono utilizzati trombolitici, anticoagulanti e disaggregati.
trombofilia
La trombofilia è una malattia del sistema sanguigno, manifestata in emostasi compromessa e tendenza alla trombosi. Le manifestazioni di trombofilia sono trombosi multiple e ricorrenti di diversa localizzazione, che si verificano spesso dopo sovrallenamento fisico, chirurgia, trauma, a causa della gravidanza. Le conseguenze della trombofilia sono trombosi venosa profonda, infarto miocardico, rene, ictus, embolia polmonare, che sono spesso fatali.
La trombofilia è una patologia diffusa. Secondo alcuni autori, alcune forme di trombofilia colpiscono circa il 40% della popolazione adulta. Vi è un costante aumento del numero di trombosi, a causa di una serie di fattori: "invecchiamento" della popolazione, inattività fisica, presenza di malattie croniche, ecc.
La trombofilia è una malattia in diverse aree della medicina. Lo studio delle proprietà di disturbi del sangue in trombofilia coinvolti ematologia, la diagnosi e il trattamento di trombosi delle vene - flebologia e rimuovere coaguli di sangue dalle arterie produrre chirurghi vascolari.
Quando si forma un coagulo di sangue, viene disturbato il normale flusso sanguigno, che può portare allo sviluppo di complicazioni pericolose. trombosi vascolare cerebrale può causare ictus ischemico, trombosi coronarica provoca lo sviluppo di infarto miocardico, trombosi arteriosa degli arti nucleo v'è il rischio di necrosi tissutale, porta all'amputazione.
Trombosi venosa e arteriosa mesentere intestinale (vasi mesenterici) provoca necrosi dell'intestino e lo sviluppo di peritonite da perforazione della porzione intestinale necrotico. Le microtrombosi dei vasi della placenta possono causare malnutrizione dell'ovulo e aborto spontaneo.
La trombosi delle vene profonde degli arti inferiori comporta il rischio di un blocco dell'arteria polmonare da parte di un trombo distaccato (tromboembolia dell'arteria polmonare) e nel lungo periodo aumenta il rischio di sviluppare insufficienza venosa cronica. Secondo le statistiche internazionali, il numero di trombosi venosa profonda degli arti inferiori è in costante aumento. Attualmente, la frequenza del trattamento per la flebotrombosi è di 150 casi ogni 100 mila persone all'anno.
Fattori di rischio
Aumenta il rischio di trombofilia in presenza di una predisposizione genetica (trombofilia ereditaria), alcune malattie acquisite del sangue (trombocitosi, etitremiya, sindrome da antifosfolipidi), aterosclerosi, cancro, fibrillazione atriale, vene varicose, e un numero di malattie autoimmuni, ipertensione.
La probabilità di trombofilia aumenta dopo un ictus o un infarto. Il rischio di coaguli di sangue aumenta dopo gli infortuni e gli interventi chirurgici, con l'immobilità prolungata, con l'obesità, durante la gravidanza, con contraccettivi ormonali. Il fattore di rischio è il fumo. La trombofilia si sviluppa spesso nei pazienti di età più avanzata.
Classificazione trombofilia
Ci sono due gruppi principali di trombofilia.
1. Trombofilia dovuta a compromissione della composizione cellulare e delle proprietà reologiche del sangue. Le seguenti condizioni portano allo sviluppo di questo gruppo di trombofilia:
- ispessimento del sangue, eccesso di elementi formati (trombocitemia, eritrocitosi, policitemia);
- cambiamento nella forma di globuli rossi (anemia falciforme);
- aumento della viscosità plasmatica (crioglobulinemia, malattia di Waldenstrom, mieloma).
2. Trombofilia derivante da disturbi primari dell'emostasi. Questo gruppo include condizioni dovute a un eccesso o alla mancanza di fattori di coagulazione.
Tutti i tipi di disturbi della composizione del sangue e difetti del sistema di coagulazione del sangue possono essere sia congeniti sia acquisiti.
Manifestazioni cliniche e diagnosi di trombofilia
Le manifestazioni cliniche della trombofilia nella formazione di un coagulo di sangue particolare dipendono dai luoghi colpiti, il livello di disturbi circolatori e la presenza di un (background) patologia di accompagnamento. A proposito di trombofilia mostrano molteplici trombosi di localizzazione diversa, infarti di organi, sviluppando in pazienti relativamente giovani, tromboembolia, embolia polmonare in piscina.
La diagnosi di trombofilia è impostato sulla base della propensione alla formazione di trombi ricorrenti vari siti, una storia familiare di (una predisposizione genetica) risultati caratteristici di analisi di laboratorio. I pazienti con trombosi venosa, di regola, cercano aiuto da un flebologo. La presenza di trombosi ripetute nella storia consente al medico di sospettare la trombofilia e prescrivere studi di laboratorio appropriati. I test di laboratorio vengono eseguiti in due fasi. In primo luogo, vengono determinati i tipi più comuni e i gruppi di trombofilia, quindi vengono eseguiti studi di conferma altamente specializzati.
Trattamento trombofilia
Nel trattamento di trombofilia è spesso necessario risolvere contemporaneamente due problemi: per fare azione anti-trombosi, e la terapia della malattia di base, che ha portato alla formazione di coaguli di sangue ricorrenti. Il trattamento della trombosi è la nomina di trombolitici e anticoagulanti.
In thrombophilia associato composizione disturbato cellule del sangue e le proprietà reologiche e disaggregants pazienti anticoagulanti prescritti (dipiridamolo, acido acetil salicilico). L'Hirudotherapy (trattamento con le sanguisughe) viene utilizzato per vari metodi di emodiluizione (trombocitoperesi, eritrocitoperesi).
Nel trattamento di trombofilia dovuta a carenza dei fattori della coagulazione e anticoagulante, usato a getto d'inchiostro ricarica più grandi quantità di plasma fresco o congelato. In alcune malattie, contribuendo allo sviluppo di trombofilia (Moschcowitz'disease, porpora trombotica trombocitopenica) per salvare la vita dei pazienti richiedono un rapido scambio di trasfusione (voluminoso plasmaferesi in combinazione con il bolo di plasma fresco congelato).
Prevenzione della trombofilia
La tempestiva prevenzione e trattamento della trombofilia diventa possibile con la diagnosi precoce di individui con una predisposizione alla formazione di coaguli di sangue. È necessario eliminare i fattori che contribuiscono allo sviluppo della malattia (raffreddamento prolungato, obesità, esercizio eccessivo, ipocinesia). I contraccettivi ormonali non devono essere assunti e le manipolazioni endovenose devono essere eseguite senza prescrizione medica.
trombofilia
La trombofilia è una malattia associata a un normale funzionamento alterato dei vasi sanguigni e degli indicatori di coagulazione del sangue, caratterizzato da un aumentato rischio di trombosi. La progressione del processo patologico e la mancanza di un'adeguata assistenza medica sono gravate dallo sviluppo di numerose complicazioni pericolose e persino dalla morte del paziente!
Fai attenzione: la trombofilia è una patologia diffusa. Secondo le statistiche, circa il 40% della popolazione mondiale soffre di questa malattia!
Allo stesso tempo, i processi di normale coagulazione del sangue vengono violati e, per prevenire possibili sanguinamenti, il corpo ispessisce il sangue, che, di fatto, porta al processo di trombosi.
L'insidiosità e il pericolo della malattia sta nel fatto che il paziente non si rende conto del suo problema per molto tempo e cerca aiuto da un medico solo nelle fasi successive del processo patologico, con manifestazioni caratteristiche della trombosi.
Tipi di trombofilia
Secondo la classificazione esistente, gli esperti distinguono due tipi di trombofilia:
- primario - a causa di disturbi dell'emostasi associati a tassi di coagulazione del sangue insufficienti o, al contrario, eccessivamente elevati;
- secondario - a causa di disturbi delle strutture cellulari che costituiscono il sangue.
È importante! La trombofilia si presenta solitamente in una forma cronica. I segni clinici compaiono nel periodo di malattia acuta ed è importante essere in grado di identificarli nelle fasi iniziali del processo patologico!
Cosa provoca lo sviluppo della patologia?
Le cause della trombofilia sono molto diverse.
Secondo i medici, i seguenti fattori possono provocare lo sviluppo di trombofilia:
- predisposizione genetica;
- patologie del sistema ematopoietico e circolatorio, malattie del sangue, cardiopatie, eritemi;
- danno vascolare traumatico e interventi chirurgici da parte del paziente;
- uso prolungato e incontrollato di determinati farmaci;
- malattia del fegato;
- infarti e ictus, patologie di natura cardiovascolare;
- vene varicose;
- il passaggio della chemioterapia;
- processi infiammatori;
- stile di vita sedentario, mancanza di attività fisica;
- varicella.
È importante! Per provocare lo sviluppo di trombofilia nel gentil sesso può l'uso a lungo termine di farmaci contraccettivi di natura ormonale, non prescritti dal medico curante!
Le cause della trombofilia sono in gran parte dovute al fatto - il congenito è una patologia o acquisito.
In una malattia congenita, l'alterazione dell'emostasi normale è causata dalla presenza di specifici geni nel corpo, che sono ereditari e portano a disturbi della coagulazione del sangue.
La trombofilia acquisita può svilupparsi come complicazione dopo che il paziente ha sofferto di malattie come il diabete, la polmonite, la trombocitosi, i processi autoimmuni e oncologici.
Caratteristiche della trombofilia nelle donne in gravidanza
Abbastanza spesso, la trombofilia si verifica nelle donne mentre stanno aspettando un bambino. Di norma, ciò è dovuto alla predisposizione genetica del paziente alla trombofilia e il meccanismo del processo patologico viene attivato come risultato di alcuni cambiamenti fisiologici che si verificano nel corpo della futura madre.
Il circolo placentare della circolazione sanguigna ha un carico aggiuntivo, inoltre, una donna in attesa di un bambino ha un aumento dei tassi di coagulazione del sangue (questo è il modo in cui il corpo è protetto dallo sviluppo di sanguinamento uterino durante il travaglio). Tutti questi fattori possono scatenare il trombofilia nelle donne in gravidanza!
È importante! Durante la gravidanza, il rischio di trombosi, secondo i medici, aumenta molte volte. Pertanto, la gestante con diagnosi di throbofilia dovrebbe prestare particolare attenzione, dovrebbe essere sotto lo stretto controllo di uno specialista.
Lo sviluppo della trombofilia durante la gravidanza è gravido dello sviluppo di complicazioni così pericolose come aborto, distacco della placenta, eclampsia, esordio prematuro del processo di nascita e nascita di un bambino prematuro o morto.
Al fine di evitare conseguenze indesiderabili, il paziente deve seguire un percorso terapeutico completo volto ad eliminare i sintomi dolorosi caratteristici e prevenire lo sviluppo di possibili complicanze!
Sintomi trombofilia
La trombofilia è caratterizzata da uno sviluppo graduale e graduale, quindi per lungo tempo può essere quasi asintomatica.
Tuttavia, i seguenti segni clinici generali sono caratteristici di questa patologia:
- gonfiore;
- lo sviluppo del dolore, dolore al petto, che si verificano quando si effettua un respiro;
- impulso rapido (tachicardia);
- tosse con espettorato sanguinolento e difficoltà nella funzione respiratoria, lo sviluppo di mancanza di respiro;
- intorpidimento degli arti inferiori;
- affaticamento, debolezza e malessere generale;
- mal di testa;
- lentezza delle reazioni mentali.
Va notato che nella maggior parte dei casi, tutti i suddetti sintomi falliscono nel paziente a causa della formazione di un coagulo di sangue.
Fai attenzione: La luminosità dei sintomi dolorosi della trombofilia dipende dalla dimensione del coagulo di sangue, dalla sua posizione e dall'effetto sul flusso sanguigno totale!
In ogni caso, nell'individuare eventuali segni clinici che indicano la presenza di trombofilia, è urgente la necessità di consultare uno specialista. Una diagnosi completa e un trattamento adeguato aiuteranno ad evitare un'ulteriore progressione del processo patologico, lo sviluppo di malattie associate e varie complicazioni.
Qual è il pericolo della patologia?
La trombofilia è una patologia estremamente pericolosa. Potrebbe essere la causa della morte improvvisa del paziente, anche in età molto giovane!
Tra le complicanze più comuni che possono provocare una malattia, merita particolare attenzione:
È importante! Un coagulo di sangue rotto a volte causa una morte rapida, senza la manifestazione di alcun sintomo doloroso. Questo è il motivo per cui la trombofilia deve essere trattata e, con le precedenti misure terapeutiche, maggiori sono le possibilità di ottenere risultati favorevoli.
Misure diagnostiche
Per la diagnosi di "trombofilia", i medici prescrivono i seguenti tipi di ricerca ai pazienti:
- analisi di laboratorio del sangue per determinare i parametri di coagulazione;
- esame ecografico dei vasi sanguigni;
- Raggi X;
- ricerca venografica;
- Arteriografia a contrasto;
- computer e risonanza magnetica.
Una diagnosi così completa consente non solo di rilevare la presenza di trombofilia, ma anche di stabilire la dimensione dei coaguli di sangue, la loro localizzazione. E questo aiuterà a nominare il corso terapeutico più efficace e ottimale per un particolare paziente!
Trattamento trombofilia
Nelle fasi iniziali del processo patologico, i metodi di terapia farmacologica sono usati per combattere la trombofilia.
Nella maggior parte dei casi, il trattamento prevede la nomina di tali farmaci:
- farmaci disaggreganti;
- anticoagulanti, la cui azione è volta a prevenire la formazione di coaguli di sangue;
- farmaci fibrinolitici che vengono iniettati direttamente nella nave colpita e intasata;
- farmaci che rafforzano le pareti vascolari;
- preparazioni di acido folico (utilizzate per la trombofilia congenita a causa di fattori genetici, al fine di prevenire la trombosi).
Fai attenzione: Un buon effetto terapeutico nella trombofilia è fornito dalla procedura di donazione di sangue o plasma sanguigno, oltre alla trombocitoporesi.
Terapia dietetica
Un ruolo importante nella lotta contro la throbofilia è svolto dall'adesione alla dieta terapeutica raccomandata per il paziente dal medico curante.
Al fine di prevenire ulteriori coaguli di sangue, i pazienti devono escludere i seguenti alimenti con colesterolo alto dalla loro dieta quotidiana:
- carni e pesce grassi, grassi animali;
- frattaglie, strutto, latte, fegato;
- cibi fritti e cibi grassi, brodi forti;
- cioccolato, caffè;
- fagioli;
- formaggi duri
Il menu del paziente con trombofilia è raccomandato per massimizzare l'arricchimento di tali prodotti utili:
È importante! Al fine di normalizzare i tassi di coagulazione del sangue durante la trombofilia, è importante osservare il corretto regime di assunzione di bevande, consumando almeno 2,5 litri di liquido per tutto il giorno (preferibilmente dovrebbe essere somministrato acqua pulita, tisane e decotti, composte di frutta secca).
Ulteriori raccomandazioni
È possibile aumentare l'efficacia del trattamento della trombofilia e accelerare il processo di guarigione se il paziente osserva rigorosamente le seguenti raccomandazioni di specialisti:
- massaggiare le aree interessate;
- ogni giorno cammina all'aria aperta;
- nuotare (in piscine e stagni);
- impegnarsi in terapia fisica;
- osservare rigorosamente le istruzioni del medico in merito a nutrizione, regime giornaliero e farmaci;
- utilizzare bende elastiche;
- indossare biancheria intima a compressione;
- evitare il sollevamento pesi;
- condurre una vita mobile, ma allo stesso tempo cercare di essere meno in una posizione eretta.
Misure preventive
Per evitare lo sviluppo e la recidiva della trombofilia, i pazienti devono seguire le raccomandazioni preventive:
- condurre uno stile di vita mobile e praticare sport;
- mangiare bene ed equilibrato, riducendo al minimo gli indicatori del contenuto nella dieta quotidiana di cibi grassi, affumicati e fritti;
- sottoporsi a regolari controlli di routine con specialisti;
- combattere l'eccesso di peso;
- evitare il surriscaldamento e l'ipotermia generale;
- non assumere farmaci ormonali (compresa la contraccezione) senza prescrizione medica;
- monitorare i livelli di pressione sanguigna e colesterolo.
È importante! Durante la pianificazione della gravidanza, la gestante deve sottoporsi a un esame medico completo, compresa la determinazione della conta piastrinica e l'eliminazione della trombofilia. Nell'identificare questa malattia, si raccomanda che il corso terapeutico completo prima di concepire un bambino!
La lotta efficace contro la trombofilia dovrebbe essere completa, compresa la terapia fisica, l'adesione ai principi della dieta, la terapia fisica e la terapia farmacologica. Solo con questo approccio possiamo ottenere risultati positivi di trattamento stabili, evitando lo sviluppo di complicanze caratteristiche e possibili ricadute della malattia!
Betsyk Julia, dottore, revisore medico
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trombofilia
La trombofilia è un cambiamento nell'equilibrio del sistema di coagulazione del sangue, manifestato da una maggiore tendenza alla trombosi. La trombofilia è caratterizzata da un lungo decorso e manifestazioni improvvise di complicanze - flebotrombosi, tromboembolia.
La funzione principale del sistema di coagulazione del sangue è di mantenere lo stato liquido del sangue e, se necessario, la formazione di un "tappo emostatico" quando la nave è danneggiata. L'emostasi non è altro che una catena di reazioni chimiche in cui sono coinvolte sostanze chiamate fattori di coagulazione.
Il processo di trombosi è dinamico e dipende dallo stato dell'epitelio della parete del vaso, dalla dinamica del flusso sanguigno e dai componenti emostatici del sangue. Se c'è uno squilibrio tra questi componenti, aumenta il rischio di aumento o diminuzione del livello di trombosi.
Va tenuto presente che la trombofilia non è sempre accompagnata da trombosi e tromboembolia, tuttavia, nei pazienti con trombofilia, aumenta il rischio di trombosi di diversa localizzazione.
Nelle persone che soffrono di trombofilia, vi è un aumento del contenuto di proteine che aumentano la trombosi e una diminuzione del livello di proteine anti-coagulazione, che fornisce una tendenza alla formazione di masse trombotiche nel lume dei vasi.
Causa trombofilia
Qualsiasi persona può avere segni di trombofilia, ma il grado della loro manifestazione varierà a seconda della presenza di un insieme di fattori di rischio per questa patologia. Recentemente, c'è stato un progressivo aumento nel numero di pazienti con forme genetiche e acquisite di trombofilia, che è spiegato dal deterioramento della situazione ecologica, dalla diagnosi tardiva e dal trattamento delle patologie croniche, nonché dall'invecchiamento globale della popolazione.
Tutta la trombofilia è divisa in due gruppi principali secondo il principio eziologico: ereditario e acquisito.
I fattori di rischio ereditari per la trombofilia includono: mancanza di antitrombina III, deficit di protrombina S e C, mutazioni del fattore V e geni della protrombina, disfibrinogenemia, lipoproteine ematiche elevate, anemia falciforme e talassemia. Le anomalie vascolari congenite dovrebbero anche essere attribuite a questo gruppo, che sono spesso accompagnate da un aumento del rischio di trombosi.
I fattori acquisiti raramente diventano la causa principale della trombofilia, ma quando combinati vengono create le condizioni per la formazione delle complicanze tromboemboliche. Questo gruppo comprende: cateterismo prolungato delle vene, disidratazione, accompagnato da policitemia, malattie di natura autoimmune, difetti cardiaci, malattie tumorali che richiedono una chemioterapia massiva.
Di grande importanza nello sviluppo della trombofilia è l'età del paziente. Quindi, anche nel periodo neonatale nei bambini, il sistema di attività fibrinolitica è imperfetto a causa del contenuto insufficiente di anticoagulanti naturali. Nei bambini più grandi, la posizione di guida è occupata dalla cateterizzazione del sistema di vena cava superiore tra le cause della trombofilia. Nell'età adulta, a volte un fattore è sufficiente per iniziare la formazione di un coagulo di sangue.
La classificazione etiopatogenetica generalmente accettata della trombofilia distingue tre principali tipi di malattia:
- trombofilia ematogena, dovuta a cambiamenti della coagulazione, anticoagulanti e proprietà fibrinolitiche del sangue;
- trombofilia vascolare associata a patologia vascolare (aterosclerosi, endarterite, vasculite);
- trombofilia emodinamica causata da una violazione del sistema circolatorio.
Sintomi trombofilia
Molto spesso, le persone che soffrono di trombofilia, non mostrano alcun reclamo e non notano cambiamenti nello stato di salute, poiché questa patologia è caratterizzata dalla durata del decorso e dalla crescita regolare delle manifestazioni cliniche. A volte, il periodo del quadro clinico sviluppato inizia diversi anni dopo la diagnosi di trombofilia con parametri di laboratorio.
I sintomi clinici brillanti compaiono nei pazienti solo quando vi è un dato di formazione di un coagulo di sangue e la gravità dei sintomi dipende dalla posizione del coagulo di sangue e dal grado di ostruzione del lume del vaso.
I sintomi della trombosi arteriosa causati dalla comparsa di coaguli di sangue nel lume arterioso del letto arterioso sono: ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani, aborti multipli e morte fetale durante la formazione di un coagulo di sangue nel lume dei vasi placentari.
La trombosi venosa degli arti inferiori è caratterizzata da un'ampia gamma di manifestazioni cliniche: sensazione di pesantezza agli arti inferiori, comparsa di dolore nella regione delle gambe nella proiezione del fascio vascolare, gonfiore pronunciato degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle. Se il trombo è localizzato nei vasi mesenterici, allora ci sono segni di trombosi intestinale mesenterica: dolore acuto del pugnale senza chiara localizzazione, nausea, vomito e indebolimento delle feci.
La trombosi delle vene epatiche si manifesta con intenso dolore nella regione epigastrica, vomito indomabile, edema degli arti inferiori e parete addominale anteriore, ascite e idrotorace (sindrome di Budd-Chiari).
Pertanto, le principali conseguenze della trombofilia includono: attacchi cardiaci ischemici e ictus, trombosi di varia localizzazione e tromboembolia polmonare.
Trombofilia ereditaria
La trombofilia ereditaria o genetica è una tendenza ad una maggiore formazione di coaguli di sangue, che viene ereditata dai genitori ai loro figli. Segni di trombofilia ereditaria si verificano durante l'infanzia.
La trombofilia congenita è caratterizzata dalla presenza in un paziente di uno o di un altro gene difettoso che causa disturbi nel sistema emostatico. Il bambino può ereditare i geni di trombofilia difettosi da uno dei genitori. Se entrambi i genitori hanno un gene per la trombofilia, allora il bambino potrebbe avere gravi violazioni del sistema di coagulazione del sangue.
La frequenza di insorgenza della trombofilia genetica è in media dello 0,1-0,5% dell'intera popolazione e dell'1,8% nei pazienti con tromboembolia.
Le seguenti forme devono essere annotate nella trombofilia ereditaria:
- una mancanza geneticamente determinata di antitrombina III, che è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica dominante. Se entrambi i genitori possiedono un gene dominante, il rischio di natimortalità in una tale famiglia raggiunge il 90%. La frequenza di questa patologia è dello 0,3% nella popolazione;
- deficienza congenita delle proteine C e S, ereditata secondo il tipo dominante. Segni di trombofilia si verificano nel periodo neonatale sotto forma di porpora fulminante (comparsa di ulcere e focolai di necrosi sulla pelle) e in individui omozigoti 100% di mortalità;
- il difetto del fattore Leiden aumenta significativamente il rischio di trombosi a qualsiasi età e durante la gravidanza è considerata una delle cause più comuni di aborto;
- La mutazione del gene della protrombina è la causa dello sviluppo della trombofilia nei giovani e la comparsa di segni di trombosi placentare nelle donne in gravidanza;
- iperomocisteinemia congenita, accompagnata da difetti fetali del sistema nervoso del futuro feto.
Trombofilia durante la gravidanza
Molte donne con una tendenza ad aumentare la trombosi sono in grado di portare un bambino sano senza problemi, tuttavia, tali donne sono a rischio di sviluppare vene varicose, flebotrombosi e altre complicazioni durante la gravidanza.
Durante il periodo di gravidanza nel corpo di ogni donna ci sono enormi cambiamenti compensatori, compresi i cambiamenti nel sistema di coagulazione del sangue, volti a limitare la perdita di sangue al momento del parto.
Tuttavia, le statistiche mondiali dimostrano il ruolo principale della trombofilia nello sviluppo di emboli polmonari nelle donne in gravidanza (50% dei casi), mentre l'embolia polmonare è la principale causa di mortalità materna.
La decima settimana di gravidanza e il terzo trimestre, quando compaiono complicazioni, sono considerati periodi critici per la manifestazione di segni di trombofilia nelle donne in gravidanza.
Le principali complicanze della trombofilia durante la gravidanza sono:
- aborti multipli a fine gravidanza;
- parto morto nel terzo trimestre;
- distacco della placenta, accompagnato da un sanguinamento massiccio e prolungato, che minaccia la vita della madre e del bambino;
- il ritardo nello sviluppo del feto, a causa di un'alimentazione insufficiente, poiché nei vasi placentari si trovano coaguli di sangue che impediscono il normale flusso sanguigno;
I criteri principali per l'ulteriore esame di una donna incinta per la presenza di trombofilia genetica sono:
- la presenza nella storia di parenti di episodi di trombofilia;
- trombosi ricorrente non solo in una donna incinta, ma anche nella sua famiglia immediata;
- Preeclampsia precoce, morti di feti morti e aborti ripetuti nella storia.
Le donne che soffrono di forme ereditarie di trombofilia e pianificano una gravidanza dovrebbero osservare una serie di attività volte a prevenire possibili complicazioni. Tali condizioni preventive obbligatorie includono: modificazione dello stile di vita (rifiuto di sollevare oggetti pesanti e lavoro associato a prolungamento della posizione), normalizzazione del comportamento alimentare (esclusione di cibi grassi e piccanti), uso di oggetti di maglieria compressiva, esercizio fisico regolare di terapia fisica.
Con una diagnosi consolidata di "trombofilia", non solo il ginecologo ma anche il genetista con un ematologo dovrebbero essere coinvolti nel trattamento di una donna incinta. Oltre alla terapia farmacologica, è necessario seguire una dieta dietetica speciale. Come cibo, la preferenza dovrebbe essere data a frutti di mare, frutta secca e zenzero, in quanto contribuiscono ad una diminuzione della coagulazione del sangue.
Gli approcci moderni alla gestione della gravidanza, gravati dalla trombofilia, implicano un parto prematuro a 36-37 settimane al fine di evitare complicanze tromboemboliche. Fatta salva la conformità con tutte le raccomandazioni dei medici e un'adeguata terapia profilattica, la prognosi per la trombofilia durante la gravidanza può essere favorevole.
Analisi della trombofilia
Il metodo principale per la diagnosi della trombofilia è un esame del sangue. Il sangue per la trombofilia viene esaminato in due fasi. Il primo stadio è lo screening e il suo obiettivo principale è la rilevazione della patologia in un particolare collegamento del sistema di coagulazione attraverso esami del sangue non specifici. Il secondo stadio ci consente di differenziare e specificare il problema con il metodo di analisi specifiche.
Già durante i test di screening, è possibile determinare le seguenti forme di trombofilia:
- l'aumento della viscosità del sangue, l'ipertrombocitosi e un aumento dell'ematocrito consentono di sospettare forme emoreologiche di trombofilia;
- la determinazione del livello e della multidimensionalità del fattore di von Willebrand, l'ipertrombocitosi e l'aumentata capacità di aggregazione piastrinica indicano la presenza di trombofilia nel paziente a causa di una violazione dell'emostasi piastrinica;
- vengono effettuati test di screening che determinano cambiamenti nel sistema di proteine C e S, così come la determinazione dell'antitrombina III al fine di diagnosticare la trombofilia a causa della mancanza di anticoagulanti naturali primari;
- il conteggio del tempo di lisi della fibrina, la determinazione del tempo di coagulazione della trombina e i cambiamenti nel sistema di proteine C e S mirano ad identificare la trombofilia associata a fattori di coagulazione del plasma compromessi;
- test di screening quali "cuff test", determinazione del deficit di attivatore del plasminogeno tissutale e indici sovrastimati dei suoi inibitori, contando il tempo della lisi di euglobulina, rendono possibile valutare la presenza di trombofilia a causa di una violazione del sistema di fibrinolisi;
- La presenza di lupus anticoagulante indica trombofilia autoimmune.
Se il paziente ha i seguenti indicatori, si dovrebbe pensare al possibile sviluppo della trombofilia e delle sue conseguenze sotto forma di trombosi: eritrocitosi, policitemia, diminuzione della VES, aumento dell'ematocrito, ipertrombocitosi isolata. Inoltre, i cambiamenti isolati nelle dimensioni e nella forma dei globuli rossi possono causare la formazione di trombi.
Le indicazioni assolute per l'esame di un paziente per segni di trombofilia sono: episodi di tromboembolia in giovane età, diagnosi di trombosi dei vasi mesenterici e dei vasi cerebrali, presenza di sintomi di porpora nel neonato, presenza di trombosi nei parenti più prossimi, aborti ripetuti e sviluppo fetale ritardato.
Trattamento trombofilia
Specialisti di vari settori della medicina si occupano di pazienti con trombofilia - l'ematologo si occupa dello studio e della correzione delle alterazioni della composizione ematica, il flebologo cura la flebotrombosi e la tromboflebite e, se non vi è effetto dal trattamento conservativo, le tecniche chirurgiche di trattamento si applicano in prima linea.
Il trattamento dei pazienti con trombofilia diagnosticata dovrebbe essere completo e individuale. Prima di tutto, è necessario prendere in considerazione i meccanismi eziopatogenetici dello sviluppo della trombofilia, poiché senza rimuovere la causa alla radice della malattia è impossibile ottenere buoni risultati dal trattamento. Oltre alla direzione patogenetica nel trattamento, tutti i pazienti sono trattati con lo schema generalmente accettato per il trattamento della trombosi in dosi terapeutiche e profilattiche. Quando alla trombofilia non viene assegnata alcuna terapia specifica e il trattamento di questa condizione è simile a quello della trombosi.
Le raccomandazioni generalmente accettate per l'assunzione di cibo dovrebbero essere: limitare i cibi fritti e grassi, la completa esclusione di alimenti con livelli elevati di colesterolo (sottoprodotti della carne, carni grasse e pesce, grassi animali). Verdure fresche, verdure crude e frutta e frutta secca dovrebbero essere consumate in grandi quantità, il che contribuisce al rapido utilizzo delle lipoproteine a bassa densità, causando la formazione di placche aterosclerotiche nel lume dei vasi.
Quindi, con la trombofilia associata a cambiamenti emoreologici e policitemia, si ottengono buoni risultati prescrivendo agenti antipiastrinici (Aspirina 100 mg 1 volta al giorno, compressa di Curantil 1 alla sera) e selezionando uno schema terapeutico anticoagulante individuale (Warfarin 2,5 mg 1 volta al giorno per via orale). Tecniche aggiuntive appropriate in questa situazione sono: emodeliukation e sanguinamento terapeutico.
Le indicazioni per la nomina della terapia anticoagulante sono: la presenza di un coagulo di sangue, confermata da metodi strumentali di ricerca, una combinazione di più di tre fattori di rischio per la trombosi, le prime 6 settimane dopo il parto.
Le forme di trombofilia, a causa della mancanza di fattori di coagulazione e antitrombina III, devono essere sostituite da trasfusione di grandi quantità di plasma congelato fresco (fino a 900 ml al giorno con fluidi per via endovenosa), che è consigliabile combinare con l'eparinizzazione.
Trombofilia iperaggregante, accompagnata da una forte carenza di componenti del sangue fibrinolitico (porpora trombocitopenica, malattia di Moshkovich), è necessario combinare la plasmaferesi massiva e la somministrazione di goccioline di plasma fresco congelato.
Nel caso di una trombofilia ereditaria dovuta a deficit congenito di antitrombina III, la terapia sostitutiva si posiziona al primo posto nel trattamento. Di norma, in questa situazione, la terapia con eparina non ha esito positivo e, al contrario, se le emopreparazioni vengono somministrate insieme all'eparina, possono essere provocate complicazioni emorragiche. A questo proposito, la somministrazione raccomandata di farmaci contenenti antitrombina III 3 ore dopo l'ultima dose di eparina.
L'efficacia della terapia è monitorata tramite test di laboratorio. Quindi, un risultato positivo del trattamento è considerato un allungamento del tempo di coagulazione di 3 volte.
Al fine di determinare con precisione la dose di plasma fresco congelato o fresco necessario per l'infusione, è necessario tenere conto dell'entità del deficit di antitrombina III e della forma clinica di trombofilia. Nei primi 2 giorni dopo una massiccia trombosi del lume dei grandi vasi, si dovrebbero iniettare 400 ml di plasma tre volte al giorno, dopodiché si dovrebbe passare a terapia sostitutiva di supporto - 400 ml al giorno a giorni alterni.
La trombofilia lieve, in assenza di fattori di rischio per complicanze tromboemboliche, viene trattata mediante l'uso combinato di somministrazione endovenosa di 200 ml di plasma liofilizzato e 5.000 UI di eparina 4 volte al giorno per via sottocutanea. L'analogo del plasma liofilizzato è il plasma del donatore secco, che viene utilizzato in assenza del primo.
Attualmente, preparazioni complesse di antitrombina III vengono utilizzate con successo come terapia sostitutiva, che vengono somministrate per via endovenosa, dopo essere state disciolte in una soluzione isotonica di cloruro di sodio.
Nelle situazioni in cui vi è un tromboembolismo grave confermato diagnosticamente, viene mostrato l'uso non solo di anticoagulanti ad azione diretta, ma anche di farmaci fibrinolitici (Streptokinase 200.000 UI all'ora per le prime 6 ore e poi 100.000 UI all'ora seguite dal passaggio alla flebo endovenosa di Eparina 10 000 UI ciascuno). L'effetto migliore dell'uso della terapia fibrinolitica può essere ottenuto somministrando il farmaco direttamente a livello di una nave bloccata utilizzando un catetere con distruzione meccanica simultanea del tromboembolo.
Come trattamento profilattico per i pazienti affetti da trombofilia, prima di eseguire interventi chirurgici, così come nel primo periodo postpartum, è consigliabile condurre una trasfusione profilattica di basse dosi di plasma (200 ml ogni 48 ore) e somministrazione sottocutanea di 5.000 unità di eparina 2 volte al giorno.
La somministrazione di eparina isolata senza somministrazione di plasma non è solo inefficace, ma può aggravare la mancanza di antitrombina III.
Il complesso di agenti terapeutici per il trattamento della trombofilia comprende anche farmaci che rafforzano la parete vascolare (Trental 10 ml 2 volte al giorno per via endovenosa, Papaverina 40 mg 3 volte al giorno per via orale).
Come trattamento profilattico e in aggiunta alla terapia farmacologica principale, tutti i pazienti sono invitati a prendere la medicina tradizionale. I principali prodotti che riducono l'attività delle piastrine sono il succo d'uva appena spremuto e il tè al mirtillo, che dovrebbero essere consumati giornalmente per mezza tazza 2 volte al giorno.
Un buon agente che fluidifica il sangue è una tintura ricavata dai semi della Sophora giapponese. Per la sua preparazione, è necessario insistere con 100 g di semi in 0,5 litri di alcol per 2 settimane, quindi filtrare e prendere 20 gocce 3 volte al giorno.
Trombofilia: occorrenza, componente genetica, tipi, trattamento, rischi
La trombofilia è caratterizzata da un'aumentata trombosi in cui non è necessaria affatto. Questo può portare a condizioni abbastanza serie che potrebbero portare alla morte del paziente. Ad esempio, infarto miocardico, infarto polmonare, embolia polmonare (embolia polmonare) può derivare da trombofilia.
È noto che con il normale funzionamento dei sistemi di coagulazione e anticoagulanti, il nostro sangue rimane allo stato liquido, scorre attraverso i vasi, arricchisce i tessuti di tutti gli organi con le sostanze necessarie e svolge i prodotti metabolici da lì. Se tutto va bene nel corpo, entrambi i sistemi funzionano armoniosamente, i loro fattori sono al giusto livello, quindi lo stato aggregativo del sangue rimane nella modalità ottimale e non si verifica coagulazione intravascolare e sanguinamento incontrollato.
Danni alla parete vascolare in lesioni, operazioni e condizioni che si verificano senza integrità endoteliale, ma con aumento della coagulazione del sangue per un altro motivo, includono un sistema di coagulazione che fornisce formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, avendo svolto il suo lavoro in caso di sanguinamento, il sistema di coagulazione dovrebbe trasferire il lavoro al sistema anticoagulante, che rimuoverà i coaguli non necessari e normalizzerà la parete del vaso. E in uno stato normale, il sangue non dovrebbe coagularsi all'interno della nave, ma per qualche motivo questo non è sempre il caso. Perché? È qui che è tempo di ricordare la trombofilia - il colpevole di trombosi ricorrente, pericolosa per la vita umana.
La trombofilia può essere programmata
È noto che molte forme di questa malattia sono innate, quindi, in origine erano determinate dal codice genetico anche prima della nascita di una persona, dove tuttavia dovrebbe essere distinto:
- Predisposizione genetica, quando la malattia non può manifestarsi, se non ci sono fattori che attivano il meccanismo del suo sviluppo;
- La malattia che si presenta per la prima volta come risultato della mutazione genetica in uno stadio precoce dello sviluppo embrionale, diventa quindi ereditaria e può essere trasmessa alla prole;
- Malattia ereditaria causata da mutazione genomica e strutturale dei cromosomi nelle generazioni precedenti ed ereditata dalla prole. Tuttavia, qui svolge un ruolo in quale stato il gene della malattia è: dominante o recessivo (polimorfismo del gene). Nel modo dominante, la patologia verrà fuori in ogni caso, sia esso omo o eterozigote. Lo stato recessivo del gene è in grado di manifestarsi solo quando ci sono due alleli deboli che formano un omozigote.
Per quanto riguarda gli organismi eterozigoti con un gene patologico in uno stato recessivo, nella maggior parte dei casi non solo non ne sono influenzati, ma a volte risultano essere più stabili e vitali rispetto agli individui normali. Tuttavia, il polimorfismo genico (varianti genetiche alternative - patologiche e normali) in varie malattie si manifesta in modi diversi e richiede lo studio in ciascun caso specifico. Per quanto riguarda la trombofilia, gli scienziati hanno condotto e continuano a condurre studi che consentono di calcolare il grado di rischio di trombosi nel polimorfismo di un particolare gene.
Affinché il lettore possa comprendere più chiaramente il meccanismo per la formazione della trombofilia congenita, alcuni aspetti genetici dovrebbero essere considerati in maggiore dettaglio, come il concetto di "mutazione genetica".
Mutazione genica
In effetti, i geni non erano così stabili, dati una volta per tutte. I geni cambiano con frequenza diversa (da 10 a 2 a 10 -5 in media), il che porta alla comparsa di nuovi segni, a proposito, non sempre utili. Questa è una mutazione e, nel caso della trombofilia, è giustamente considerata dannosa.
Alcuni fattori, la cui concentrazione è recentemente aumentata notevolmente, possono spingere la mutazione del gene e, di conseguenza, a un aumento dell'incidenza di malattie ereditarie. L'emergere di alleli che influiscono negativamente sulla salute del corpo, contribuisce all'attività della persona stessa:
- Disastri causati dall'uomo:
- Inquinamento ambientale (pesticidi, vari tipi di combustibile, prodotti chimici domestici);
- L'uso di medicine, additivi alimentari, alimenti geneticamente modificati;
- Radiazione radiante.
La mutagenesi è un processo casuale, poiché è impossibile prevedere in anticipo quale gene cambierà in condizioni sfavorevoli (o favorevoli?). E in quale direzione - è anche sconosciuto. Il processo di mutazione avviene da solo, cambiando le proprietà ereditarie e, ad esempio, la trombofilia, si può sostenere che non è sempre per il meglio.
Polimorfismo genico e suo significato nella pratica ostetrica
Una condizione come la gravidanza provoca sensibilmente cambiamenti trombogenici, specialmente se c'è una predisposizione o una malattia ereditaria, quindi sarebbe bene per una donna scoprire il suo albero genealogico quando pianifica il ricostituimento in una famiglia. Allo stato attuale, sono stati trovati geni di trombofilia che contribuiscono allo sviluppo della trombosi durante la gravidanza, il parto e il periodo post-partum, dove i seguenti sono considerati i più significativi:
- Il polimorfismo dei geni FII del fattore della protrombina (G20210A) porta a infertilità, compromissione dello sviluppo intrauterino e persino morte fetale, gestosi, tromboembolia e trombosi, infarto miocardico (MI) e malattia coronarica (CHD);
- Il polimorfismo genico del fattore di Leiden FV (G1691A) durante la gravidanza è di grande importanza perché può provocare aborti e influire negativamente sul feto e, inoltre, può causare infarto miocardico; ictus ischemico, tromboembolismo;
- La mutazione del gene PAI-1 (SERPINE1) riduce l'attività dell'intero sistema anticoagulante, pertanto, è considerata una delle sue componenti principali;
- Il ruolo specifico della mutazione del gene MTHFR C677T nella formazione di trombi non è stato completamente chiarito, sebbene abbia affrontato questo problema per più di 10 anni, ma il fatto che colpisca i vasi, li danneggi e contribuisca così alla formazione di un grumo, è già stato confermato negli ambienti scientifici.
Questi e altri fattori (ITGA2, geni ITGB3, la cui mutazione determina aggregazione piastrinica avanzata, anomalie FGB - fibrinogeno, deficit di ATIII - antitrombina III, mancanza di proteine C e S) sono classificati come patologia ereditaria e sono considerati marker di trombofilia.
Trombosi e tromboembolia - una cosa molto terribile durante la gravidanza, danno un'alta percentuale di mortalità materna e morte fetale, quindi le misure prese in anticipo saranno superflue. Le nascite con trombofilia, di regola, sono sempre premature (35-37 settimane).
- Pianificazione della gravidanza;
- Trombosi in passato;
- La presenza di trombosi, tromboembolia e morti da parte di loro in famiglia;
- Aborto Spontaneo, sterilità.
Oltre all'ostetrica, dove c'è il rischio maggiore di sviluppare patologie, creare condizioni estreme e richiedere misure urgenti, la cardiogenetica evita le complicazioni trombotiche in chirurgia (trauma, chirurgia), oncologia (chemioterapia) e, naturalmente, nella cardiologia stessa (cardiopatia ischemica, infarto miocardico e cervello cervello, ipertensione arteriosa), dove inoltre, un ulteriore gruppo di rischio può essere:
- Pazienti con vene varicose degli arti inferiori;
- Gente piuttosto grassoccia;
- Donne che assumono contraccettivi ormonali orali;
- Le persone impegnate in un intenso lavoro fisico.
La cardiogenetica consente di trovare le anomalie genetiche dei geni del sistema emostatico, il loro polimorfismo e, di conseguenza, la suscettibilità alla trombosi conducendo un'analisi complessa a livello molecolare-genetico, che viene solitamente eseguita mediante diagnostica PCR (reazione a catena della polimerasi).
Forme e gruppi di trombofilia
Oltre alla patologia congenita, è chiaro che ce n'è anche una acquisita, le cui cause sono gli stessi fattori ambientali sfavorevoli, l'uso di certe droghe, l'entusiasmo per gli integratori alimentari e le doni molto grandi e belle di giardini e orti (e semplicemente ingegneria genetica) portate da singoli paesi lontano all'estero, dove non sono vietati.
Tuttavia, sia le patologie ereditarie che quelle congenite del sistema anticoagulante hanno una sola essenza: un cambiamento nelle proprietà del sangue che viola l'emostasi e porta alla trombosi e al tromboembolismo. A questo proposito, nel gruppo di trombofilia ematogena si distinguono le forme, le cui cause sono vari cambiamenti nel rapporto tra coagulanti e inibitori, così come altri fattori che influenzano il sistema emostatico.
La violazione delle proprietà reologiche del sangue è caratterizzata da una diminuzione del flusso sanguigno nel letto capillare, un aumento dei globuli rossi oltre 5,5 x 10 12 / le una condizione patologica dei globuli rossi. Questo gruppo di malattie include:
- Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
- Coaguli di sangue e altri aumenti dell'ematocrito;
- Paraproteinemia (mieloma multiplo, ecc.), Accompagnata da un aumento della viscosità del sangue o iperfibrinogenemia, che si verifica per lo stesso motivo ed è molto pericolosa per le donne in gravidanza e il feto;
- Attacchi di cuore e crisi trombotiche causate da alterazione del movimento del sangue a causa della struttura alterata e dell'aspetto dei globuli rossi.
Cambiamenti patologici, alterata funzionalità funzionale e livelli elevati di piastrine del sangue combinano ipertrococitosi ereditata e iperaggregazione acquisita nel corso della vita. Appaiono sullo sfondo:
- Tumori maligni;
- Eccessiva produzione del fattore von Willebrand nelle pareti vascolari;
- Livelli ridotti di produzione di stimolanti della prostaciclina, che è un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica;
- Sovrasaturazione con componenti del plasma stimolanti o, al contrario, la loro carenza (porpora trombotica trombocitopenica).
La mancanza o lo stato anomalo degli anticoagulanti naturali (proteine C e S, antitrombina III, componenti del sistema fibrinolitico) o l'alto contenuto dei loro inibitori sono anche una forma separata di trombofilia ematogena.
Inoltre, anomalie congenite di fibrinogeno (disfibrinogenemia) e trombofilia di origine immunoumorale, a cui la sindrome da antifosfolipidi (APS) è attribuita ad un'alta concentrazione di anticorpi anti fosfolipidi (anticardiolipina, lupus), si distinguono in gruppi separati.
La trombofilia iatrogena, che è direttamente correlata al trattamento (incontrollata o non compensata), si distingue.
Quando AT III o Proteina C e S non sono sufficienti
Una quantità insufficiente di antitrombina III, la cui proporzione normalmente equivale a circa l'80% dell'intera attività anticoagulante (antitrombina), è ereditata dall'autosoma o è acquisita secondariamente a causa dell'inibizione dei suoi prodotti o del consumo eccessivo durante la coagulazione (o attivazione eccessiva). Questo può essere osservato nei seguenti casi:
- DIC;
- Gravidanza, specialmente con tossicosi, e nei portatori del secondo gruppo sanguigno secondo il sistema AB0 - A (II);
- Dopo interventi chirurgici in cui, in un modo o nell'altro, si rompe l'integrità della parete vascolare;
- Alcuni tipi di neoplasie;
- Terapia anticoagulante a lungo termine;
- La malattia di Behçet;
- Ricevimento dei contraccettivi orali combinati (COC).
I sintomi principali della carenza di AT III sono, ovviamente, la trombosi, che si manifestano in modi diversi. Carenza estremamente grave non vive per vedere l'adolescenza. È caratterizzato da:
- Ricorrenza costante di coaguli di sangue nel letto venoso periferico e viscerale, nei vasi del cuore e del cervello;
- Tromboembolismo (arteria polmonare).
Una forma meno grave, ma ancora sfavorevole, che si manifesta più tardi, all'età di 15-25 anni, che tuttavia procede anche con infarti in qualsiasi organo, e nei polmoni e nel miocardio, in primo luogo, appare un po 'meglio;
Per la forma borderline, la trombosi spontanea che si alza non è caratteristica, ma in determinate circostanze (immobilità del corpo, poco prima e dopo il parto, il periodo postoperatorio, trauma) c'è un alto rischio di embolia polmonare.
La forma potenziale non ha praticamente nessuna trombosi spontanea e la sua manifestazione è sempre associata a condizioni che predispongono alla malattia. Ad esempio, la stessa gravidanza con questo tipo causerà il debutto della malattia.
Il trattamento principale per questa forma di trombofilia è la sostituzione. In questa capacità, le trasfusioni di AT III concentrato e plasma fresco congelato sono le più adatte, poiché l'eparina ha un effetto molto debole. Inoltre, sono prescritti ormoni, trombolitici, farmaci che riducono l'IPT (indice di protrombina).
La mancanza di proteine C e S, che sono prodotte nel fegato con la partecipazione della vitamina K, è molto simile nelle sue caratteristiche al deficit di AT III. Può essere ereditaria o secondaria (epatopatia, ittero ostruttivo, carenza di vitamina K, uso prolungato di anticoagulanti in grandi dosi). I sintomi della sindrome polittrombotica sono caratteristici di questa patologia (la trombosi si verifica nei vasi venosi e arteriosi).
Le manifestazioni cliniche di carenza proteica sono espresse:
- Necrosi cutanea;
- Cancrena, localizzata in qualsiasi luogo, a volte non correlata l'una all'altra (dalle labbra e orecchie allo scroto e alle ghiandole mammarie);
- Porpora maligna dei neonati, il cui inizio era il DIC nel deficit proteico congenito C.
Manifestazioni visibili di trombofilia
La diagnosi di patologia consiste nel determinare la concentrazione plasmatica delle proteine corrispondenti (C e S).
Tattica terapeutica: eliminazione delle cause della patologia, trasfusione di plasma fresco congelato, introduzione di eparina e concentrati di queste proteine.
Condizioni anormali di protrombina, fattore di Leiden (FV) e fibrinogeno, violazione della fibrinolisi
La patologia, che si forma come risultato dell'anomalia ereditaria del fattore Leiden (resistenza del FV attivato alla proteina C), si incontra spesso ed è espressa dalla tendenza alla trombosi (ricorrente).
Le anomalie del fibrinogeno che si verificano a livello molecolare appartengono anche a una patologia ereditaria e si manifestano anche come trombosi potenziata, ma sono molto caratteristiche di una combinazione di due fenomeni apparentemente opposti: trombofilia e ipocoagulazione con allungamento della coagulazione e / o fibrinolisi lenta.
I disturbi della fibrinolisi possono anche essere presentati in due modi: ereditario (ridotta produzione di attivatore del plasminogeno o se stesso, anomalie molecolari) e deficit acquisito o secondario, tipici della coagulazione intravascolare disseminata, trombosi massiva, trattamento con farmaci stimolanti la fibrinolisi. I provocatori di questa forma di trombofilia possono essere:
- Danneggiamento dell'endotelio a seguito di lesioni e interventi chirurgici;
- Gravidanza in una donna con una predisposizione o per altri motivi, parto.
Trattamento di sostituti del plasma, in combinazione con infusioni di eparina e plasminogeno, attivazione della fibrinolisi. Per la prevenzione della trombosi - la nomina di ormoni anabolici.
L'APS è una sindrome che merita particolare attenzione
Relativamente recente, la sindrome antifosfolipidi (APS) praticamente non sapeva nulla. È riconosciuto con difficoltà, spesso accompagnato da processi virali e immunitari, sebbene il primario possa verificarsi da zero senza prerequisiti.
La comparsa di lupus anticoagulanti nel sangue porta a danneggiare le membrane fosfolipidiche delle membrane cellulari (parete vascolare, piastrine) e la rottura dei fattori della coagulazione. Inoltre, gli anticoagulanti "lupus" appartengono alle abilità:
- Influenzare le proprietà anti-aggregazione delle pareti vascolari e della tromovellanza, riducendole;
- Inibire l'inattivazione della trombina da parte della trombomodulina;
- Ridurre la produzione nella parete vascolare della fibrinolisi e degli attivatori della prostaciclina;
- Rafforzare l'aggregazione spontanea delle piastrine.
A causa di tali cambiamenti, si verifica una risposta emostatica, che si manifesta con la presenza simultanea di sintomi completamente diversi: sanguinamento e tromboembolia, che porta alla DIC, disturbi circolatori nel cervello o in altri organi (reni).
Al momento, i ginecologi attribuiscono particolare importanza alla sindrome antifosforosa, poiché, come si è scoperto, è la causa di molti mali di donne che cercano di avere un figlio per diversi anni. Tuttavia, i tentativi spesso finiscono in aborti spontanei o morti dopo la trombosi dei vasi placentari. Inoltre, l'APS è spesso manifestata da una reazione positiva alla sifilide, costringendo una persona ad essere piuttosto preoccupata.
I sintomi principali della sindrome da antifosfolipidi possono essere rappresentati come segue:
- Trombosi ricorrente che si verifica nei vasi degli organi (polmoni, reni, fegato, cervello) e dei vasi principali;
- Violazione della microcircolazione con sanguinamento;
- Rafforzamento delle capacità di aggregazione spontanea delle piastrine, che può manifestarsi come trombocitopenia o farne a meno;
- Interruzione del flusso sanguigno nella microvascolatura del cervello, che porta a disturbi cerebrali e neuropsichiatrici (frequenti mal di testa, perdita parziale della mobilità degli arti, ischemia cerebrale focale, nevrastenia);
- Cambiamenti nel sangue (aumento della VES e parametri immunologici).
Ora, a molte donne viene prescritto un sondaggio per rilevare l'APS, e per coloro che hanno una storia ostetrica opprimente, è ancora più indicato. La diagnosi di APS si basa sulla determinazione del titolo di anticorpi specifici e dei parametri del coagulogramma.
Le misure terapeutiche dipendono dalla forma della sindrome antifosfolipidica (primaria o secondaria) e comprendono: sostituzione del plasma, nomina di agenti antipiastrinici (aspirina, carillon), anticoagulanti (eparina), ormoni (prednisolone), ecc.
Le donne incinte con APS sono curate da ginecologi, aderendo agli schemi sviluppati per ogni mese di gravidanza. Inoltre, viene prescritta una dieta speciale che consente di influenzare la coagulazione del sangue e ridurla.
Le future mamme dovrebbero limitare l'uso di altri prodotti utili come cavolo bianco, banane, bacche di rosa canina, mirtilli e ashberries, noci, spinaci, aneto e prezzemolo. È meglio dimenticare la carne grassa e grassa in generale. E dovresti ricordare che i frutti di mare, le barbabietole, i melograni, i limoni, i pomodori, le ciliegie, i lamponi riducono la coagulazione del sangue. Utile sarà l'uso di ricette popolari. Si dice che il miele con olio di semi di girasole (1 cucchiaino di burro + 1 cucchiaio di miele ogni giorno) previene anche la trombosi.
Metabolismo e tromboembolia
In molte malattie, il medico prescrive un coagulogramma, sebbene alcuni pazienti siano completamente incomprensibili per tali azioni. E, nel frattempo, la maggior parte dei processi patologici cronici sono causati da disordini metabolici ereditari o acquisiti, che, alla fine, possono portare a complicanze piuttosto gravi. Perché tanta attenzione viene data all'elevato metabolismo lipidico - colesterolo e spettro lipidico (ipercolesterolemia)? Perché il diabete è in una posizione speciale tra le altre malattie? E tutto perché indicano un alto rischio di sviluppo di patologie cardiovascolari, per le quali il risultato è trombosi, tromboembolia, infarto, obliterante arterioso.
Oltre a questi indicatori, un disordine metabolico degli amminoacidi contenenti zolfo, che includono l'omocisteina e la metionina, è considerato molto pericoloso. La violazione del metabolismo di questi costruttori di proteine è chiamata iperomocisteinemia (HHC), che può essere primaria (determinata geneticamente) o secondaria (acquisita, sintomatica). L'HHC congenito si manifesta nell'infanzia o nell'adolescenza, mentre acquisito è caratteristico delle persone anziane.
È stato scientificamente provato che la presenza di iperomocisteinemia indica sempre un rischio significativo di insorgenza e progressione delle malattie obliteranti delle arterie e della trombosi vascolare.
Il metodo principale per diagnosticare la trombofilia metabolica è la determinazione dei valori di omocisteina nel sangue e nelle urine del paziente. Il livello di questo indicatore aumenta notevolmente se testate con un carico di metionina, di cui sono ricchi i latticini. Inoltre, le misure diagnostiche comprendono un esame completo del paziente (ECG, ecografia, analisi biochimica del sangue e altri studi, a seconda del quadro clinico della malattia).
Il trattamento della trombofilia metabolica dovrebbe iniziare con una dieta che limiti il consumo di alimenti contenenti aminoacidi contenenti zolfo in grandi quantità e, prima di tutto, è il latte e tutto ciò che può essere prodotto da esso, quindi carne, pesce, legumi, soia. Con tutto questo, il paziente dovrebbe sintonizzarsi sull'assunzione a lungo termine di vitamine del gruppo B, farmaci combinati (Magne-B6) e acido folico.
Il trattamento porta alla trombosi?
L'effetto collaterale di molti farmaci si manifesta nello sviluppo della tendenza del sangue a migliorare la formazione di coaguli di sangue. Queste qualità hanno, ad esempio, contraccettivi-estrogeni, alcuni gruppi di citostatici. Paradossalmente, questo elenco può essere reintegrato con eparina, che in alcuni pazienti stimola l'adesione spontanea delle piastrine del sangue (trombofilia con eparina con trombosi del ricochet) e gli agenti trombolitici (in grandi dosi), che riducono il sistema plasminico e migliorano la formazione di trombi a causa dell'aggregazione.
La trombocitopenia che si manifesta in 2-3 giorni di trattamento con eparina viene definita precocemente. Più tardi, appare approssimativamente tra 1-1,5 settimane, si distingue per sintomi più vividi (sanguinamento e trombosi contemporaneamente), simile alla porpora trombotica trombocitopenica.
Al fine di evitare conseguenze indesiderabili di tale terapia, si dovrebbe ricordare la prevenzione e l'uso di eparina e agenti trombolitici combinati con agenti antipiastrinici (acido acetilsalicilico, tiklidom, ecc.). È importante ricordare che quando si combinano questi farmaci non si può agire ciecamente, quindi il controllo di aggregogramma e coagulogramma dovrebbe essere obbligatorio.