Malattia di Willebrand (BV) - disturbi emorragici ereditari, con conseguente sanguinamento improvviso. Per la prima volta, questa patologia fu scoperta all'inizio del XX secolo da un medico finlandese, Erik von Willebrand, che lo descrisse nel 1926 con una ragazza che viveva sulle isole Aland. La malattia è anche chiamata diatesi emorragica.
Essenza di patologia
Questa condizione si verifica a causa dell'insufficienza e delle disfunzioni del fattore di von Willebrand (vWF - glicoproteina plasmatica), che provoca danni alle parti primarie e secondarie del processo di coagulazione del sangue (emostasi) a causa della scarsa adesione delle piastrine (la capacità di aderire alle parti danneggiate della parete dei vasi sanguigni, curandole ).
In caso di insufficienza del fattore vWF, la globulina antiemofilica viene sottoposta a una maggiore scissione nei componenti proteici (proteolisi) e il suo contenuto nel plasma sanguigno viene ridotto. Questa malattia causa anche carenza di serotonina, che aumenta la permeabilità dei vasi sanguigni.
La diatesi emorragica porta al fatto che le piastrine cessano di aderire alle pareti dei vasi sanguigni, aumentando la vulnerabilità delle piccole navi e dei capillari.
La mancanza di fattori responsabili della coagulazione del sangue (fattore di von Willebrand e fattore VIII) porta ad un aumento del tempo di coagulazione del sangue.
Pertanto, la sconfitta di tutti e 3 i collegamenti (deterioramento delle proprietà protettive delle piastrine, distruzione del fattore VIII e vulnerabilità delle pareti vascolari) è la causa di sanguinamento prolungato dal naso, intestino, stomaco, utero e abbondante flusso sanguigno durante le lesioni e le operazioni chirurgiche.
Il fattore di von Willebrand, di regola, attiva la sua attività in caso di sanguinamento e spostamento dei tessuti. La mancanza di questo fattore colpisce direttamente gli organi con una grande rete di piccoli capillari (pelle, tratto gastrointestinale, utero), interrompendo la circolazione sanguigna e causando anemia.
La patologia è ereditata, si verifica in ogni generazione. I disturbi colpiscono entrambi i sessi, ma nelle donne, a causa delle loro caratteristiche fisiologiche, la patologia si manifesta più frequentemente e in manifestazioni più gravi. La malattia colpisce 1 persona su 1000 persone.
Eziologia del fenomeno
I fattori che causano la malattia di von Willebrand possono essere raggruppati in 2 tipi principali:
- Congenita - patologie associate a mutazione di geni responsabili del processo di coagulazione del sangue.
- Acquistato. Quando le cause della malattia sono varie comorbidità: artrite reumatoide, patologia del muscolo cardiaco (stenosi aortica), formazioni oncologiche (nefroblastoma, tumori di Wilms, macroglobudinemia, ecc.).
Classificazione della patologia
La malattia di Von Willebrand è divisa in 4 tipi:
- Il tipo 1 è una carenza di glicoproteina plasmatica espressa in termini quantitativi. La struttura del fattore viene preservata, ma l'attività della globulina antiemofila e l'adesione delle piastrine diminuiscono. Si verifica nel 75-80% dei casi di malattia. È ereditato.
- Il tipo 2 è caratterizzato da cambiamenti patologici nella qualità del fattore vWF, che interrompe la sintesi di multimeri (2A, 2B, 2M, 2N) coinvolti nella coagulazione del sangue. Accade entrambe le forme ereditarie e acquisite, si verifica nel 5-15% dei casi.
- Il tipo 3 più pericoloso si manifesta con insufficienza completa del fattore di von Willebrand (glicoproteina plasmatica) e un basso contenuto di globulina antiemofilica (non più del 10%). La frequenza della malattia - 5% dei casi.
- Un tipo di piastrine causato da una mutazione genetica di un recettore piastrinico che sintetizza la glicoproteina Ib, che si traduce in una ridotta adesione dei corpi piastrinici.
Il secondo tipo di diatesi emorragica è suddiviso in sottotipi a seconda della struttura della molecola multimer:
- il sottotipo 2A si distingue per l'assenza di fattori vWF;
- il sottotipo 2B si manifesta con un'eccessiva sensibilità del fattore von Willebrand (EF) al recettore piastrinico GP1b e carenza di grandi multimeri di EF;
- il sottotipo 2M è caratterizzato da una diminuzione della sensibilità del PV al recettore piastrinico mantenendo la struttura multimerica;
- 2N ha una bassa sensibilità della glicoproteina alla globulina antiemofila.
Manifestazioni sintomatiche
La patologia influenza significativamente la vita del paziente, porta alla completa invalidità, può essere fatale. I principali sintomi che caratterizzano la malattia di von Willebrand sono i seguenti:
- sanguinamento abbondante e a lungo termine dal nasofaringe, dal tratto gastrointestinale, dagli organi urinari;
- flusso sanguigno prolungato durante l'estrazione di denti, lesioni e interventi chirurgici, iniezioni sottocutanee e endovenose;
- ematomi della pelle dovuti a emorragie nel tessuto sottocutaneo e muscolare;
- manifestazione della sindrome della displasia mesenchimale - la pelle diventa estremamente elastica, le articolazioni sono molto mobili e i legamenti interarticolari si indeboliscono notevolmente, c'è una violazione della struttura della valvola mitrale con la sua flessione nella cavità atriale;
- menorragia nelle donne - lunghi periodi (più di 10 giorni) con il rilascio di un grande volume di sangue;
- grande perdita di sangue durante il parto;
- emartro - dolore alle articolazioni dovuto ad un aumento della pressione in esse, accompagnato da un aumento delle dimensioni dell'articolazione e da un aumento della temperatura in quest'area della pelle;
- emorragie cerebrali e spinali;
- anemia a causa di alta perdita di sangue;
- nei bambini in tenera età - emorragie nasofaringee e lividi sul corpo.
Con forme complicate di malattia nell'infanzia, un bambino di 12-15 anni diventa disabile, aspettativa di vita - fino a 30 anni.
Misure diagnostiche
È possibile diagnosticare la malattia di Willebrand, i cui sintomi sono così simili all'emofilia, quando si studia la storia familiare della malattia, le manifestazioni e la natura della sindrome emorragica, nonché dopo i test di laboratorio sui parametri del sangue.
La diagnosi della malattia viene effettuata attraverso i seguenti test:
- Il tempo di sanguinamento di Ivey è superiore a 12 minuti;
- attività del fattore VIII (con un tasso di globulina emofilico del 58-160%);
- l'attività dell'antigene PV (indicatore standard 55-165%);
- attività cofattore di ristocetina (normale 54-153%);
- analisi del sangue multimerica.
L'incongruenza di questi test con gli indicatori standard indica una patologia della coagulazione del sangue con una carenza del fattore vWF.
Assegnare un esame emocromocitometrico completo e la composizione biochimica, la coagulazione (calcolo del livello di piastrine, fibrinogeno, ESR, PTI, ecc.) Determinano il gruppo. Condurre studi di urina e feci (per il contenuto di cellule del sangue nell'emorragia intrauterina).
L'esame strumentale è un esame ecografico della cavità addominale e del sistema urinario, osservazioni di screening dell'apparato cardiovascolare.
Principi di trattamento
Il trattamento della malattia di von Willebrand è prescritto in base al tipo di patologia:
- Nelle forme più lievi della malattia, viene prescritta la desmopressina. La desmopressina è un derivato di un ormone antidiuretico. L'effetto terapeutico del farmaco consiste nel regolare il rilascio del fattore vWF nel plasma liquido e aumenta il livello del fattore VIII. Questo farmaco ha un effetto positivo nel trattamento della malattia di tipo 1, ma con altri tipi può causare l'effetto opposto. Per piccole operazioni, la rimozione dei denti, un paziente viene iniettato per via endovenosa con una soluzione di desmopressina al tasso di 0,3 mg / kg per 50 ml di soluzione fisiologica.
- Nel trattamento dei tipi BV 2 e 3, vengono applicati i principi della terapia intensiva, costituiti da un tale metodo di terapia sostitutiva come infusione di un concentrato di globulina antiemofilica di media depurazione con il contenuto di componenti della glicoproteina (FV). Il concentrato di fattore VIII ad elevata purezza è ottenuto mediante cromatografia di immunoaffinità, ma non contiene fattore vWF e non può essere utilizzato in questa terapia.
Nelle forme ereditarie di disturbi emorragici è impossibile curare la malattia, il trattamento è mirato solo ad alleviare i sintomi e prevenire le conseguenze pericolose.
L'obiettivo principale della terapia è fermare il processo di sanguinamento, per questo è possibile utilizzare vari metodi:
- meccanico: applicazione di medicazioni, imbracature o applicatori emostatici, applicazione della colla fibrinica;
- farmaco: infusione endovenosa di farmaci contenenti fattore di von Willebrand, uso di farmaci emostatici (Desmopressina, Vasopressina); varie formulazioni con acidi aminocaproici e tranexamici (per ridurre il sanguinamento dalle membrane mucose); contraccettivi ormonali orali e orali;
- chirurgico: rimozione dell'utero nel sanguinamento uterino, taglio cesareo con una grande perdita di sangue durante il parto, ecc.
Misure preventive
Le misure preventive per questo tipo di patologia possono essere indirizzate solo a prevenire situazioni traumatiche, evitando varie iniezioni, proibendo l'uso di anticoagulanti.
Dovrebbe fare regolari esami presso un ematologo, assumere farmaci prescritti per l'anemia.
I matrimoni tra pazienti con malattia di von Willebrand sono inaccettabili.
Un trattamento competente in caso di malattia può garantire un corso favorevole di patologia. Ma forme complicate possono causare sanguinamento e perdita di sangue, incompatibili con la vita, anemia grave, ictus emorragico.
Malattia di von Willebrand
La malattia di Willebrand è una patologia del sistema di coagulazione del sangue causata da una violazione della sintesi o da cambiamenti qualitativi del fattore di coagulazione con lo stesso nome.
Il fattore Von Willebrand (vWF) è presente nel sangue in un complesso con fattore VIII della coagulazione, svolgendo le seguenti funzioni:
- assicurare un'adeguata aderenza delle piastrine alla parete vascolare in caso di sanguinamento;
- stabilizzazione dovuta a complessazione e trasporto al punto di formazione di un coagulo piastrinico in violazione dell'integrità del fattore VIII della coagulazione del vaso.
La malattia fu descritta per la prima volta da Eric von Willebrand nel 1926 (installato sugli aborigeni delle Åland). Esaminando un paziente di 5 anni, ha notato che su 12 bambini della famiglia, 4 sono morti in tenera età da varie emorragie, entrambi i genitori hanno anche sofferto di episodi di sanguinamento spontaneo. Ulteriori ricerche hanno rivelato che 23 parenti di 66 membri di questa famiglia erano anche soggetti a un aumento del sanguinamento. Willebrand ha designato una malattia aperta come un nuovo tipo di coagulopatia - "pseudoemofilia".
La patologia nominata è la diatesi emorragica più comune: si trova in circa l'1% della popolazione.
La principale complicazione della malattia di von Willebrand è lo sviluppo di emorragia (incluso intra-articolare, intracavitaria e sanguinante nella struttura del cervello), che può portare a conseguenze fatali.
Circa i 2/3 dei pazienti soffrono di una malattia lieve, la maggior parte di loro non ha sintomi. Circa il 30% soffre di forme gravi e moderate. La malattia di von Willebrand è più comune nei bambini e nelle donne in età fertile.
Cause e fattori di rischio
La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo o autosomico dominante. La probabilità di trasmissione della malattia da madre a figlio è del 50%, ma solo in 1/3 dei casi ci sono manifestazioni clinicamente significative della malattia.
La causa principale della patologia è una violazione del gene che codifica per il fattore di von Willebrand, che si trova sul braccio corto del dodicesimo cromosoma.
Come risultato della mutazione, si verificano una serie di cambiamenti:
- mancanza di grandi fattori multimerali di von Willebrand;
- maggiore affinità (forza di legame, affinità) del fattore per il recettore piastrinico GB-Ib in combinazione con l'assenza di multimeri di grandi dimensioni;
- diminuzione dell'affinità del fattore di von Willebrand per il recettore piastrinico GP-Ib senza disturbare la struttura multimerica;
- diminuzione dell'affinità del fattore di von Willebrand con il fattore VIII, ecc.
Sulla base delle varianti dei difetti funzionali, si distinguono i corrispondenti tipi di malattia.
Forme della malattia
Secondo le raccomandazioni del comitato scientifico e di standardizzazione (SSC) della Società internazionale per la trombosi e l'emostasi, la malattia di von Willebrand è classificata come segue:
- Tipo I - sintesi ridotta del fattore di von Willebrand e del suo antigene associato. Nel plasma di tipo I sono presenti tutti i multimeri del fattore. Si verifica nel 55-75% dei casi;
- Tipo II - una brusca diminuzione della formazione e dei livelli ematici dei più grandi multimeri più attivi del fattore di von Willebrand, la predominanza di piccoli multimeri con bassa attività emostatica;
- Il tipo III - la quasi completa assenza del fattore di von Willebrand, è estremamente raro (1-3% dei casi).
A seconda del fenotipo, la malattia di tipo II è suddivisa in diversi sottotipi:
- IIA - Difetti qualitativi del fattore con una diminuzione dell'adesione piastrinica dipendente da vWF e una deficienza isolata di multimeri ad alto peso molecolare;
- IIB - difetti qualitativi del fattore di von Willebrand con maggiore affinità per il recettore piastrinico GP-Ib;
- IIN - alterata capacità del fattore di von Willebrand di legarsi al fattore VIII della coagulazione;
- IIM - la presenza di difetti vWF in assenza di una carenza di multimeri.
Il livello del fattore di von Willebrand nel sangue è influenzato da una serie di fattori:
- età (il livello aumenta con l'età);
- pavimento;
- ethnos (livello più alto tra africani e afroamericani);
- gruppo sanguigno (l'emivita di un fattore nelle persone con gruppo sanguigno I è circa 1/4 in meno rispetto ai portatori di altri gruppi);
- sfondo ormonale (diminuito con ipotiroidismo, aumentato durante la gravidanza).
sintomi
La sintomatologia della malattia è estremamente diversificata: da sanguinamento episodico minore a grave, debilitante, che porta a gravi perdite di sangue.
Più spesso, si osserva un aumento del sanguinamento nei bambini, diminuendo man mano che maturano e, successivamente, si verifica un'alternanza di esacerbazioni e remissioni.
Segni caratteristici della malattia di von Willebrand:
- sanguinamento per più di 15 minuti dopo lesioni lievi o emorragia spontanea ricorrente dopo 7 giorni o più dopo l'infortunio;
- sanguinamento grave, prolungato o spontaneo ricorrente dopo interventi chirurgici minori, estrazione di denti;
- ematomi sottocutanei che compaiono dopo lievi effetti traumatici o spontaneamente;
- eruzione cutanea emorragica;
- sanguinamento nasale spontaneo che dura più di 10 minuti o che richiede, a causa dell'intensità dell'intervento medico;
- sangue nelle feci in assenza di patologie del tratto gastrointestinale che possono innescare lo sviluppo di sanguinamento gastrointestinale;
- anemia grave;
- Mestruazioni intense e prolungate.
Caratteristiche del decorso della malattia durante la gravidanza
La gravidanza ha un effetto ambiguo sul decorso della malattia di von Willebrand. Spesso, quando la gravidanza avviene sotto l'influenza di estrogeni, il livello del fattore di von Willebrand aumenta nel plasma sanguigno, la stessa tendenza può essere osservata prima del parto. Tuttavia, questi cambiamenti non si verificano in tutte le donne.
Secondo i risultati della ricerca, c'è un'alta frequenza di aborto spontaneo nelle fasi iniziali - il 22-25% nelle donne affette da questa patologia. Circa 1/3 delle donne riportano sanguinamento nel primo trimestre di gravidanza.
La maggior parte delle donne con malattia di von Willebrand di tipo I raggiunge il livello di fattore normale (per non-incinta) nell'ultimo trimestre di gravidanza. Nella malattia di tipo II, i livelli di fattore Vili e fattore di von Willebrand spesso aumentano durante la gravidanza, ma la maggior parte degli studi mostra una variazione minima o nulla del livello di attività dei fattori della coagulazione e la conservazione della struttura patologica dei multimeri. Nelle donne con malattia di von Willebrand di tipo III, i livelli di fattore Vili e fattore di von Willebrand praticamente non aumentano durante la gravidanza.
Le donne con malattia di von Willebrand sono a maggior rischio di primaria (più di 500 ml il primo giorno dopo la nascita) e secondaria emorragia postpartum (da 24 ore a 6 settimane) a causa della rapida diminuzione dell'attività dei fattori della coagulazione dopo la nascita.
diagnostica
La diagnosi è fatta sulla base di indicatori del sistema emostatico:
- tempo di sanguinamento prolungato (per il tipo I, in alcuni pazienti, l'indicatore rientra nell'intervallo normale);
- tempo parziale di tromboplastina attivato (APTT) (normale o esteso);
- cambiamento significativo nell'aggregazione piastrinica indotta da ristocetina;
- modificare il livello del fattore di von Willebrand nel plasma sanguigno e l'equilibrio dei suoi multimeri a seconda del tipo di malattia;
- cambiamenti nel livello dell'antigene del fattore von Willebrand nel sangue;
- normale tempo di coagulazione del sangue (ad eccezione della malattia di tipo III).
Le analisi del sangue generali e biochimiche non mostrano cambiamenti caratteristici, in rari casi il contenuto di ferro è ridotto, fino all'anemia.
Oltre allo studio dell'emostasi, vengono mostrati i metodi strumentali di esame dei pazienti (FGDS, ecografia addominale, risonanza magnetica) per escludere il sanguinamento nascosto.
trattamento
L'obiettivo del trattamento è aumentare la concentrazione o sostituire i fattori di coagulazione mancanti. Il trattamento può essere profilattico o su richiesta - per sanguinamento acuto.
La terapia della malattia di von Willebrand viene eseguita in tre modi (a seconda della gravità della condizione):
- L'uso di farmaci che aumentano il livello del fattore di von Willebrand.
- Terapia sostitutiva con emoderivati contenenti fattore von Willebrand.
- Terapia locale delle lesioni delle mucose e della pelle.
I principali gruppi di farmaci usati nel trattamento di:
- agenti ormonali;
- farmaci antifibrinolitici;
- emostatica locale;
- concentrati plasmatici.
Possibili complicazioni e conseguenze
La principale complicazione della malattia di von Willebrand è lo sviluppo di emorragia (incluso intra-articolare, intracavitaria e sanguinante nella struttura del cervello), che può portare a conseguenze fatali.
prospettiva
Con una diagnosi tempestiva e una terapia complessa, la prognosi è favorevole.
prevenzione
Poiché la malattia è genetica, non è possibile prevenirne lo sviluppo, ma esistono una serie di misure che possono ridurre significativamente il rischio di sanguinamento:
- rifiuto di assumere farmaci antinfiammatori non steroidei;
- eliminazione di antiaggreganti (acido acetilsalicilico, clopidogrel);
- controlli regolari;
- prevenzione di effetti traumatici.
Video di YouTube relativi all'articolo:
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Dottore". 2008-2012. - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica del SBEI HPE "KSMU", Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia Clinica"). 2014-2015 gg. - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
L'informazione è generalizzata e viene fornita a scopo informativo. Ai primi segni di malattia, consultare un medico. L'autotrattamento è pericoloso per la salute!
Il residente australiano di 74 anni James Harrison è diventato un donatore di sangue circa 1000 volte. Ha un gruppo sanguigno raro i cui anticorpi aiutano a sopravvivere i neonati con anemia grave. Così, l'australiano ha salvato circa due milioni di bambini.
La maggior parte delle donne è in grado di ottenere più piacere dal contemplare il proprio bellissimo corpo nello specchio che dal sesso. Quindi, donne, cercate l'armonia.
Una persona istruita è meno suscettibile alle malattie del cervello. L'attività intellettuale contribuisce alla formazione di ulteriore tessuto, compensando i malati.
Anche se il cuore di un uomo non batte, può ancora vivere per un lungo periodo di tempo, come ci ha mostrato il pescatore norvegese Jan Revsdal. Il suo "motore" si fermò alle 4 dopo che il pescatore si perse e si addormentò nella neve.
Nel 5% dei pazienti, l'antidepressivo Clomipramina provoca l'orgasmo.
Scienziati americani hanno condotto esperimenti su topi e sono giunti alla conclusione che il succo di anguria impedisce lo sviluppo di aterosclerosi. Un gruppo di topi beveva acqua semplice e il secondo - succo di anguria. Di conseguenza, le navi del secondo gruppo erano libere da placche di colesterolo.
Il sangue umano "scorre" attraverso le navi sotto una pressione enorme e, in violazione della loro integrità, è in grado di sparare a una distanza fino a 10 metri.
Un tempo lo sbadiglio arricchisce il corpo di ossigeno. Tuttavia, questa opinione è stata confutata. Gli scienziati hanno dimostrato che con uno sbadiglio, una persona raffredda il cervello e migliora le sue prestazioni.
Durante gli starnuti, il nostro corpo smette completamente di funzionare. Anche il cuore si ferma.
Lo stomaco umano affronta bene oggetti estranei e senza intervento medico. È noto che il succo gastrico può persino sciogliere le monete.
La malattia più rara è la malattia di Kourou. Solo i rappresentanti della tribù della pelliccia in Nuova Guinea sono malati. Il paziente muore dalle risate. Si ritiene che la causa della malattia sia il consumo del cervello umano.
Il fegato è l'organo più pesante del nostro corpo. Il suo peso medio è di 1,5 kg.
Molti farmaci inizialmente commercializzati come farmaci. L'eroina, ad esempio, era originariamente commercializzata come rimedio per la tosse infantile. E la cocaina era raccomandata dai medici come anestesia e come mezzo per aumentare la resistenza.
Nel tentativo di estrarre il paziente, i medici spesso vanno troppo lontano. Ad esempio, un certo Charles Jensen nel periodo dal 1954 al 1994. sopravvissuto a oltre 900 operazioni di rimozione della neoplasia.
Una persona che assume antidepressivi nella maggior parte dei casi soffrirà ancora di depressione. Se una persona affronta la depressione con le proprie forze, ha tutte le possibilità di dimenticare per sempre questo stato.
Il glaucoma appartiene alla categoria delle malattie che portano a conseguenze irreversibili. Se non tratti la malattia, allora la persona può diventare cieca senza ripristinare.
Malattia di von Willebrand: cause, sintomi, linee guida di trattamento
La malattia di Von Willebrand è una grave malattia nel sistema di coagulazione del sangue che interferisce con il normale funzionamento delle piastrine. La malattia può esser acquisita o congenita e procede nella forma di diatesi hemorrhagic. Questa malattia può svilupparsi per anni nascosta, e tale inganno della malattia spesso diventa la causa della sua transizione verso forme più complesse e il rilevamento già nelle fasi avanzate.
Nelle prime fasi della malattia di von Willebrand, i cambiamenti patologici possono essere parzialmente compensati. Tuttavia, con un percorso a lungo termine, il paziente diventa praticamente privo di difese di fronte a problemi emergenti e diventa disabilitato. Questo fatto e il frequente intreccio di sintomi rendono il disturbo un tema urgente per la ricerca di scienziati e medici di molte specialità. I dati che la malattia è ereditaria, rilevata tra i bambini e le donne in gravidanza, aumentano solo la portata del problema esistente.
Secondo le statistiche, la malattia è registrata in una persona su 40mila persone e l'emorragia potenzialmente letale si sviluppa in circa 1-3 pazienti su 1 milione. Più spesso le donne soffrono di questa malattia. La malattia viene trasmessa da madre a figlio e si manifesta in ogni generazione. Anche se uno dei genitori del bambino ha questo disturbo nel genoma, allora la probabilità di ereditare la malattia di von Willebrand è superiore al 50%.
Secondo le osservazioni dei medici, questo disturbo è lieve nella maggior parte dei pazienti (circa il 70%), e nella restante parte dei pazienti - in grado moderato e grave. Tra tutte la diatesi emorragica ereditaria, la malattia di von Willebrand occupa il terzo posto (trombocitopatia ed emofilia A sono al primo e al secondo).
Come si manifesta questa malattia? Perché si sviluppa? Come puoi identificarlo tempestivamente e iniziare a combattere la malattia? Questo articolo sulla malattia di von Willebrand ti darà le risposte a queste domande.
Un po 'di storia
Per la prima volta la descrizione della malattia considerata in questo articolo è stata fatta nel 1924 dal medico finlandese Erik Adolf von Willebrand. È apparso a causa del caso clinico che questo dottore ha incontrato osservando la famiglia di una bambina di cinque anni che viveva sulle isole Aland.
Lei e le sue sorelle avevano la tendenza a frequenti emorragie nella pelle e nelle mucose. La ragazza, che fu esaminata per la prima volta da von Willebrand all'età di 5 anni, soffriva di una grave perdita di sangue e emartro. Alcuni sanguinamenti (ad esempio, il naso e dopo la rimozione del dente cariato) costituivano già una minaccia per la sua vita, ed è morta a causa della 4a mestruazione nella sua vita all'età di 13 anni. Le sue sorelle morirono di altri tipi di sanguinamento in un'età ancor più precoce (2-4 anni).
Un medico finlandese è stato in grado di distinguere questo caso clinico da emofilia già nota e ha definito il disturbo "pseudoemofilia congenita" e "trombopatia costituzionale". Un po 'più tardi, gli scienziati degli Stati Uniti sono stati in grado di identificare la vera causa di una tale malattia - è una grande proteina (fattore di von Willebrand), non piastrinica, e questo componente del plasma è direttamente coinvolto nell'arrestare il sanguinamento. Stabilizza il fattore VIII della coagulazione.
Qual è il fattore di von Willebrand e quali sono le sue funzioni?
Il fattore di von Willebrand (vWF) è una proteina del sangue di grandi dimensioni che è in grado di causare l'attivazione piastrinica e la stabilizzazione dell'III fattore di coagulazione del sangue necessario per arrestare l'emorragia. Nell'adempiere a questo ruolo, dopo essere entrato nel flusso sanguigno, subisce la scissione della metalloproteasi e viene trasformato da una macromolecola in mono- e dimeri (molecole più piccole).
È una delle poche proteine che porta sulla superficie gli agglutinogeni del gruppo sanguigno AB0. Gli scienziati hanno notato che è l'affiliazione di gruppo che determina il livello del fattore di von Willebrand: nelle persone con il primo gruppo il suo livello è minimo e nelle persone con il quarto gruppo è massimo.
Il vWF è prodotto dall'endotelio (la membrana che riveste i vasi sanguigni) e si accumula nel flusso sanguigno sotto forma di corpi di Weibel-Paladi. Inoltre, la sintesi del fattore è effettuata da granuli alfa e cellule materne giganti delle piastrine situate nel midollo osseo rosso.
Nello studio di vWF, l'attenzione è rivolta non solo al suo livello, ma anche alla sua attività funzionale. Il fattore di von Willebrand svolge le seguenti funzioni:
- garantisce l'adesione delle piastrine (emostasi primaria) e la loro adesione (incollaggio) alla parete vascolare;
- protegge la globulina antiemofila (fattore VIII) dalla proteina C o dal fattore Xa, stabilizza il fattore VII.
motivi
Entrambi i fattori interni ed esterni possono causare lo sviluppo della malattia. La malattia può essere:
La prima variante della malattia di von Willebrand è causata da una mutazione nel gene del fattore, e il bambino è già nato con questa malattia. Il difetto può verificarsi non in uno, ma in diversi geni coinvolti nella sintesi di vWF. Tali mutazioni possono verificarsi in individui di qualsiasi genere. Ora sul 12 ° cromosoma, gli scienziati sono stati in grado di identificare più di 300 mutazioni. È lì che la molecola del fattore di von Willebrand è "codificata". La natura di tali mutazioni determina la forma della malattia.
Con la variante acquisita della malattia di von Willebrand - questa mutazione è innescata da influenze esterne:
- aterosclerosi;
- linfomi (non Hodgkin e Hodgkin), leucemia acuta, gammopatia clonale, mieloma multiplo;
- difetti cardiaci e ipertensione polmonare;
- vasculite e reazioni autoimmuni;
- ipotiroidismo;
- La sindrome di Heide;
- medicazione: Hecodez, acido valproico e ciprofloxacina;
- Tumore di Williams (con una neoplasia così rara dei reni, il fattore è assorbito dal sangue).
I suddetti motivi portano ad una diminuzione dei livelli plasmatici di vWF. Questo fatto causa il verificarsi di alcune manifestazioni della malattia.
Il tasso del fattore di von Willebrand è 10 mg / l. Il suo aumento può essere provocato da:
- sforzo fisico;
- situazioni stressanti frequenti;
- trasferito malattie infettive.
classificazione
Gli esperti dividono la malattia congenita di von Willebrand in 4 forme:
- I - classico. Si presenta in forma lieve e viene rilevato nella maggior parte dei pazienti con questa diagnosi. Con questa patologia, vWF diminuisce leggermente (al 15%).
- II (con opzioni IIA, IIB, IIM, IIN). In questa forma, l'indice vWF rimane all'interno dell'intervallo normale, ma la sua attività diminuisce. Questo tipo di malattia è rilevato in circa il 20-30% dei pazienti.
- III - estremamente pesante. Con questa forma di malattia, vWF è completamente assente, il che determina l'estrema severità dei sintomi. La malattia porta molti pazienti alla disabilità.
Un certo numero di specialisti identifica anche la forma IV di questa malattia - piastrinica (o "pseudoemofilia"). Il livello di vWF in tali casi rimane entro il range normale, ma il suo legame con i recettori piastrinici è aumentato. Spesso questa forma viene rilevata nei bambini, in quanto hanno manifestazioni della malattia espresse in misura maggiore.
sintomi
La gravità della malattia di von Willebrand è estremamente variabile ed è in gran parte determinata dalla forma e dal sottotipo della malattia (cioè il tipo di mutazioni). Questo è il motivo per cui questa malattia viene spesso chiamata camaleonte della malattia.
In forma lieve, i sintomi sono generalmente percepiti dai pazienti e dalle loro famiglie come una tendenza ereditaria al sanguinamento e all'emorragia. Altri tipi di malattia sono più pronunciati e causano disturbi nei pazienti.
Sospettare lo sviluppo della malattia di von Willebrand può essere la seguente manifestazione:
- lividi e sanguinamento anche con piccole ferite e altre lesioni o senza motivo;
- la comparsa di piccole emorragie puntiformi (petecchie);
- ciclo mestruale prolungato;
- emorragia uterina e postpartum;
- frequenti gengive sanguinanti;
- perdita di sangue dopo interventi chirurgici e dentistici o interventi chirurgici;
- hemarthrosises;
- sangue nelle urine.
Il sanguinamento gastrico e intracranico si verifica solo nella terza forma della malattia di von Willebrand. Tuttavia, tali manifestazioni sono osservate in casi estremamente rari.
Per le forme I e II di questa patologia i seguenti sintomi sono più caratteristici:
- evento frequente e senza causa di lividi;
- sangue dal naso;
- sanguinamento prolungato da ferite e abrasioni;
- mestruazioni prolungate e talvolta pesanti;
- sanguinamento uterino;
- eccessiva perdita di sangue durante il parto o la chirurgia.
Per la forma III della malattia di von Willebrand, le seguenti manifestazioni sono più comuni:
- frequente, grande e doloroso con ematomi da pressione sotto la pelle;
- hemarthrosises;
- emorragia massiccia dalle gengive o dal naso;
- sanguinamento dal tratto digestivo e organi urinari.
Malattia di von Willebrand nei bambini
Se questa malattia viene rilevata nei parenti, il bambino dai primi giorni di vita deve essere esaminato e osservato da uno specialista. Nelle forme gravi della malattia di von Willebrand, i segni di malattia iniziano a manifestarsi prima del primo anno di vita.
- Un bambino può sperimentare sanguinamento irragionevole da naso, bocca, gengive e tratto gastrointestinale.
- Spesso il decorso di una tale malattia è accompagnato da lividi, petecchie e ematomi intraarticolari.
Nelle ragazze adolescenti, la malattia di von Willebrand provoca menorragia, che colpisce anche il benessere generale. Tale flusso di mestruazioni porta a sensazioni di grave debolezza, vertigini e pallore della pelle. In futuro, l'anemia può causare lo sviluppo di complicanze caratteristiche di questa malattia del sangue. Nella grave malattia di von Willebrand, le mestruazioni possono essere fatali.
Malattia di Von Willebrand e gravidanza - cosa fare?
La gravidanza con questa pericolosa malattia deve sempre essere pianificata. Ecco perché una donna dovrebbe visitare un ginecologo prima del suo esordio e avvertire il medico della presenza di una tale malattia nella sua storia. Prima di pianificare il concepimento, si raccomanda l'uso di contraccettivi affidabili, dal momento che la malattia di von Willebrand può spesso diventare un ostacolo significativo alla sicurezza e alla nascita di un bambino. Inoltre, l'aborto con questa malattia è molto pericoloso per la salute e la vita delle donne.
- Quasi il 30% di coloro che rimangono incinti con questa diagnosi sono minacciati di aborto spontaneo e tossicosi tardiva.
- Il 50% delle donne in travaglio con la malattia di von Willebrand deve fare i conti con il complicato decorso del parto, motivo per cui le donne in gravidanza con questa malattia dovrebbero essere sotto costante controllo da parte di specialisti.
- La complicazione più pericolosa di una tale malattia durante la gravidanza può essere una rottura prematura della placenta.
- Spesso, con una qualsiasi delle forme di tale malattia, si verificano sanguinamenti di varia intensità durante e dopo il parto.
diagnostica
La diagnosi definitiva della malattia di von Willebrand viene effettuata sulla base dei seguenti criteri:
- la presenza di parenti del paziente di tale disturbo;
- evidenza di predisposizione al sanguinamento durante la vita;
- conferma di laboratorio di una carenza nella quantità o difetto dell'attività vWF (tali dati dovrebbero essere presenti nei risultati di 2 analisi eseguite ad intervalli di 2-3 mesi).
Per ulteriori trattamenti, un ematologo può prescrivere i seguenti test di laboratorio, che consentono un quadro clinico completo della malattia di von Willebrand:
- esami del sangue biochimici e clinici (espansi) - sono assegnati per valutare lo stato di salute in generale, con la malattia rivelata trombocitopenia e una diminuzione del livello di emoglobina nella perdita di sangue cronica;
- Analisi dell'antigene del fattore di Willebrand - condotta per determinare il livello di questo indicatore nel plasma, con la malattia di solito ridotta;
- analisi per valutare il sistema di coagulazione del sangue - allungamento dell'APTT con deficienza del fattore VIII (a volte questo indicatore rimane normale), il livello di fibrinogeno rimane entro il range normale;
- analisi dell'aggregazione piastrinica con ristocetina - viene effettuata per valutare l'efficacia dell'attività vWF e valutare la qualità delle piastrine di incollaggio, con la diminuzione di tali indicatori;
- analisi sull'APTT - lo studio permette di determinare il tempo necessario per la formazione di un coagulo di sangue, con la malattia che aumenta questa cifra;
- durata del sanguinamento secondo Duke e Lee-White - con la malattia, il tempo di coagulazione è esteso;
- Coagulogramma № 3 - rivela tutti i tipi di patologie nel sistema di formazione del sangue.
Se, dopo aver valutato i risultati degli esami del sangue descritti sopra, si sospetta la presenza della malattia di von Willebrand III, il paziente esegue un'altra serie di studi che differenziano la malattia dall'emofilia. Tale precauzione di dottori è causata da tali fatti:
- il disturbo considerato in questo articolo non è ancora ben studiato come l'emofilia e non si manifesta così chiaramente;
- Entrambe le malattie del sistema di coagulazione del sangue sono significativamente diverse nei sintomi, ma su una revisione superficiale possono sembrare simili.
La malattia di von Willebrand differisce dall'emofilia in quanto il disturbo può essere rilevato non solo tra gli uomini, ma anche tra le donne. Inoltre, la sindrome emorragica con questa malattia si manifesta non solo per gli ematomi, ma anche per l'eruzione a chiazze petecchiali. Qualche volta solo le eruzioni hemorrhagic caratteristiche sono scoperte in un paziente con la malattia in questione, e in altri casi gli ematomi e le eruzioni sono trovati in parallelo.
Le forme lievi della malattia di von Willebrand sono rilevate solo negli adolescenti o vengono rilevate per caso (ad esempio durante la manipolazione o l'intervento chirurgico). L'emofilia viene sempre diagnosticata immediatamente dopo la nascita.
C'è un'altra differenza della malattia considerata in questo articolo dall'emofilia - con il sanguinamento che si verifica, è lunga, ma in seguito, dopo l'eliminazione, non riprende più. Con l'emofilia, tali episodi si verificano a brevi intervalli.
trattamento
Nelle forme più lievi della malattia di tipo I e II, ai pazienti non viene prescritta una terapia per la malattia, ma si raccomanda l'osservazione da parte di un ematologo. In questi casi, i farmaci possono essere indicati solo se è necessario eseguire procedure invasive o interventi chirurgici.
Alle donne in travaglio con tale malattia sono indicate emopreparazioni, che includono il fattore VIII. Tali fondi non possono essere presenti nel sangue del paziente per molto tempo e, per ottenere un effetto terapeutico, i medici devono prescrivere frequenti trasfusioni di sangue, che possono prevenire una massiccia perdita di sangue durante il travaglio.
Per il trattamento della malattia considerata in questo articolo, i bambini sono indicati per la somministrazione di farmaci per l'emofilia:
- plasma sanguigno congelato fresco;
- crioprecipitato.
Oltre ai preparati di cui sopra, i farmaci omeopatici sono prescritti a bambini e adolescenti. Alle donne che iniziano le mestruazioni si consiglia di assumere farmaci come Mestranol e Insecundin. Con lo sviluppo di un'anemia post-emorragica profonda, vengono eseguite trasfusioni di sangue per sostituire il sangue perduto e i nutrienti necessari per il normale funzionamento di organi e sistemi.
I farmaci sono prescritti per la terapia permanente per gli adulti con malattia grave. La loro ricezione è finalizzata a:
- introduzione del vWF mancante dall'esterno;
- attivazione della secrezione da parte dell'endotelio, essendo in piastrine e endotelio vascolare di vWF.
Le indicazioni per l'inizio della terapia sostitutiva sono episodi di emorragia massiva e prolungata. Va notato che questa tattica non è sempre efficace per il sanguinamento uterino.
Gli analoghi sintetici dell'ormone antidiuretico DDAVP o Decompressina causano il rilascio del fattore von Willebrand dall'endotelio. Questi fondi possono essere amministrati:
- per via endovenosa;
- per via sottocutanea;
- sotto forma di spray nasali.
Nei casi di somministrazione intranasale, applicazioni ripetute dell'agente possono ridurre l'effetto terapeutico del 30%. Per livellare un risultato indesiderabile, si consiglia di eseguire le applicazioni di decompressione in non meno di 12-24 ore o 5 giorni. L'efficacia di assumere tali agenti che causano il rilascio di vWF è in gran parte determinata dalla forma della malattia:
- con I, è massimo;
- con II A o M - meno;
- con III - la performance è completamente assente.
Quando II In forma di appuntamento con Dekompressina è controindicato, poiché la sua introduzione contribuisce allo sviluppo di una trombocitopenia ancora maggiore.
Per colmare il deficit del fattore di von Willebrand si applica:
- concentrato vWF di elevata purezza con o senza fattore VIII;
- fattore VIII concentrato di plasma purificato con vWF.
Lo standard per il trattamento sostitutivo di questa malattia è l'emato (fattore VIII concentrato con vWF - 1: 2.2). Analoghi di tali farmaci sono i seguenti farmaci:
- Immunizzato (Baxter);
- Fahndi (Grifols);
- VHP-vWF (LFB);
- Alfanato (Grifols).
Il metodo più moderno di trattamento di questa malattia è l'uso dell'analogo sintetico arginina-terminale di Vasopressina.
I pazienti possono essere assegnati alla trasfusione di concentrato piastrinico nel rilevamento della trombocitopenia nei risultati degli esami del sangue. Etamzilat è usato per fermare l'emorragia minore.
I pazienti possono anche raccomandare di ricevere agenti emostatici: acido tranexamico e ACC (acido ε-aminocaproico). E le donne mestruate sono consigliate di assumere ormoni (progesterone ed estrogeno) per ridurre il sanguinamento uterino. Tali corsi di terapia ormonale nella maggior parte dei casi sono lunghi.
La somministrazione congiunta di ormoni e acido aminocaproico è controindicata, poiché una tale combinazione di farmaci può portare a trombosi o coagulazione del sangue all'interno dei vasi.
Se un paziente ha ferite, viene applicata una speciale colla di fibrina (o altri mezzi simili) alla ferita. Lo stesso farmaco può essere utilizzato durante l'esecuzione di alcune procedure chirurgiche o dentistiche (ad esempio durante l'estrazione del dente). Con lo sviluppo di un'emorragia massiva, viene eseguita un'operazione per fasciare o rimuovere una parte della nave danneggiata di grandi dimensioni.
Il sanguinamento dal naso in questa malattia viene interrotto con gli stessi metodi dell'emofilia.
La medicina di erbe per la malattia di von Willebrand può essere raccomandata per fermare il sanguinamento:
- dal tratto gastrointestinale - un infuso di corteccia di salice bianco;
- dal naso - radice di consolida secca in polvere (versata nelle narici con un piccolo pizzico);
- qualsiasi sanguinamento - il succo di assenzio, un decotto di foglie di ortica.
L'accettazione di tale medicina tradizionale deve essere necessariamente concordata con il medico.
prospettiva
Nelle forme I e II della malattia di von Willebrand, il risultato della malattia è nella maggior parte dei casi favorevole. In questi pazienti, dopo la fine della pubertà, le manifestazioni della malattia di solito diminuiscono. L'invalidazione dei pazienti si verifica in forme gravi di questa malattia, quando il livello del fattore VIII si avvicina al 5%. Queste persone raramente vivono fino a 30 anni.
La probabilità di un esito fatale in questa malattia è possibile anche con forme non gravi, ad esempio, in assenza di assistenza tempestiva con l'insorgenza di emorragia o di parto a lungo termine del paziente in un istituto medico. Inoltre, mentre gli scienziati non sono stati in grado di creare un metodo per la cura completa della malattia, la terapia può essere solo di supporto e profilattica.
In alcuni casi clinici, la malattia può avere un decorso complicato. Queste conseguenze di questa malattia includono:
- massiccia perdita di sangue;
- grave anemia post-emorragica;
- ictus emorragico.
Di solito, queste complicanze si sviluppano in pazienti sottoposti a intervento chirurgico.
prevenzione
La patologia del sistema di coagulazione del sangue considerata in questo articolo è genetica ed è impossibile prevenirne lo sviluppo. Si consiglia ai pazienti con malattia di von Willebrand di osservare tali precauzioni:
- Prendi tutti i medicinali prescritti dal medico.
- Evitare situazioni traumatiche.
- Non prendere medicine o integratori alimentari che contribuiscono al diradamento del sangue.
- Visita regolarmente il medico curante e sottoporti a esami preventivi.
Quale dottore contattare
Se si verificano sanguinamenti frequenti e prolungati, niente ematomi irragionevoli e rash petecchiale dovrebbero contattare un ematologo. Dopo aver condotto una serie di studi di laboratorio per identificare il fattore di von Willebrand o altre anomalie nella composizione del sangue, il medico prescriverà un trattamento e fornirà raccomandazioni per la correzione dello stile di vita.
La malattia di Von Willebrand è una patologia rara del sistema di coagulazione del sangue e, nei casi gravi o nella mancanza di cure mediche tempestive, può causare massicce perdite di sangue e morte. All'inizio del suo sviluppo, la malattia può essere nascosta per lungo tempo e questo momento aggrava solo il pericolo della malattia. Ecco perché per un aiuto efficace al paziente è estremamente importante consultare un medico in tempo utile per una diagnosi e un trattamento tempestivi.
Sulla malattia di von Willebrand nel programma "Per vivere in salute!" Con Elena Malysheva (vedi 32:15 min.):
Malattia di Willebrand: che cos'è, cause, forme, segni, diagnosi, trattamento
La malattia di Willebrand (BV, malattia di von Willebrand) è una patologia ematologica che viene ereditata e si manifesta con sanguinamento improvviso. La mancanza del fattore di von Willebrand interrompe il lavoro dell'intero sistema di coagulazione. Il fattore VIII subisce la proteolisi, i vasi sanguigni si dilatano, la loro permeabilità aumenta. La patologia si manifesta con frequenti emorragie di varia localizzazione e intensità.
L'emostasi è assicurata dall'adeguato funzionamento del sistema di coagulazione del sangue ed è una reazione protettiva dell'organismo. Quando un vaso sanguigno è danneggiato, inizia il sanguinamento. Il sistema emostatico è attivato. A causa dei fattori plasmatici del sangue, si verifica l'aggregazione piastrinica e l'adesione, si forma un coagulo che chiude un difetto esistente nell'endotelio. Una carenza di almeno uno dei fattori del sangue viola un'emostasi adeguata.
Il fattore Willebrand (PB) è una proteina specifica del sistema emostatico, la cui assenza o mancanza porta alla rottura dei processi di coagulazione. Questa glicoproteina multimerica è un vettore attivo del fattore elemento VIII, fornisce adesione delle piastrine, il loro attaccamento alla parete vascolare nell'area di danno all'endotelio. La glicoproteina è sintetizzata negli endoteliociti e collega i recettori piastrinici con il subendotelio. La malattia viene trasmessa dai genitori ai bambini di ogni generazione ed è più comune nelle donne.
Questa patologia è stata descritta per la prima volta all'inizio dello scorso secolo dallo scienziato finlandese Willebrand. Guardò la famiglia, i cui membri soffrivano di diatesi emorragica, simile all'emofilia. Le loro emorragie procedevano secondo il tipo ematomatoso, avevano una forma complessa e mettevano a rischio la vita dei pazienti. È stata dimostrata l'eredità dominante della patologia con diverse manifestazioni del gene patologico.
La malattia ha diversi nomi, ma il più informativo è il termine "angio-emofilia". Ti permette di capire l'essenza del processo patologico, ma ora è usato raramente.
Precedentemente, i pazienti con la malattia di von Willebrand sono stati disabilitati precocemente e raramente hanno vissuto fino all'età adulta. Attualmente, i pazienti con diatesi emorragica possono condurre uno stile di vita a tutti gli effetti, il lavoro e anche alcuni sport a basso impatto.
classificazione
La malattia di Von Willebrand è divisa in tre tipi:
- Tipo 1 - contenuto insufficiente di PV nel sangue, con conseguente riduzione dell'attività del fattore VIII e ridotta aggregazione piastrinica. Questa forma "classica" di patologia è più comune. La sintesi del fattore considerato nell'endotelio vascolare è parzialmente o completamente bloccata. Allo stesso tempo, il lavoro del sistema di coagulazione del sangue non cambia in modo significativo. I pazienti si sentono soddisfatti. I problemi sotto forma di sanguinamento si presentano dopo la chirurgia e le procedure dentali. Livido rapidamente, anche dal solito tocco.
- Tipo 2 - Il PV è nel sangue in una quantità normale, la sua struttura cambia. Sotto l'influenza di un fattore scatenante, si verificano improvvisi sanguinamenti di varia localizzazione e grado di intensità.
- Tipo 3 - la forma più grave di patologia, a causa della completa assenza di EF nel sangue. Questa è una forma molto rara della malattia, manifestata da sanguinamento microcircolatorio e accumulo di sangue nelle cavità articolari.
- Un gruppo separato è il tipo di piastrine, che si basa sulla mutazione del gene responsabile dello stato del recettore del fattore piastrinico von Willebrand. Il fattore piastrinico von Willebrand viene rilasciato dalle piastrine attive e ne garantisce l'adesione e l'aggregazione.
Esiste una forma acquisita di patologia, che è estremamente rara. Il meccanismo della sua formazione è dovuto alla comparsa di autoanticorpi nel sangue. Le cellule del loro stesso organismo iniziano a essere percepite come aliene e gli vengono prodotti anticorpi. Malattie infettive acute, lesioni, stress possono provocare lo sviluppo di patologie nelle persone a rischio. Questo tipo di BV si trova in pazienti con malattie autoimmuni, oncogenesi, ridotta funzionalità tiroidea e displasia mesenchimale.
motivi
Malattia di von Willebrand - diatesi emorragica, in cui il processo di coagulazione del sangue è completamente o parzialmente distrutto. L'emostasi è un processo piuttosto complicato e consiste in diverse fasi, che si succedono a vicenda. Sotto l'influenza di alcuni fattori della coagulazione, inizia il processo di trombosi, a seguito del quale si forma un coagulo di sangue, bloccando il sito di danno alla nave. Quando BV diminuisce nel contenuto di sangue di una proteina speciale - fattore von Willebrand, che fornisce aggregazione piastrinica e la loro adesione all'endotelio danneggiato.
La causa principale della malattia è il polimorfismo del gene che codifica per la sintesi del fattore di von Willebrand. Di conseguenza, viene sintetizzato in quantità insufficienti o completamente assente nel sangue. BV si trova in uomini e donne. In connessione con le caratteristiche fisiologiche della struttura del corpo femminile, a causa della funzione riproduttiva, la sindrome emorragica si verifica più spesso nelle donne.
BV spesso procede facilmente e potrebbe non essere diagnosticata affatto. L'insufficienza di FV di solito si conclude con sanguinamento da organi che hanno sviluppato la rete capillare - pelle, tratto gastrointestinale e utero. Una forma grave della malattia, manifestata clinicamente, si verifica nelle persone con gruppo sanguigno I (O). Il sanguinamento banale dal naso o dal foro dopo l'estrazione di un dente può provocare la morte del paziente.
sintomatologia
Nelle persone sane, quando un vaso sanguigno viene danneggiato, piccole placche di sangue vengono inviate al sito sanguinante, incollate l'una all'altra e si chiude il difetto risultante. Nei pazienti con questo processo è disturbato, e il sangue perde la capacità di coagularsi.
Un sintomo specifico della malattia è il sanguinamento di varia intensità, vastità e localizzazione. Cause di sanguinamento prolungato - lesioni traumatiche, interventi chirurgici, procedure dentistiche. Allo stesso tempo, i pazienti sviluppano debolezza, vertigini, pallore della pelle, palpitazioni diventano più frequenti, la pressione sanguigna diminuisce e si verifica uno stato debole. Il quadro clinico della patologia è in gran parte determinato dall'entità e dalla velocità della perdita di sangue.
Nei bambini, la diatesi emorragica è più difficile dopo le infezioni respiratorie acute e altre infezioni acute. Durante l'intossicazione aumenta la permeabilità vascolare, portando alla comparsa di sanguinamento spontaneo. La malattia di Willebrand è una patologia incurabile con un andamento ondulatorio in cui i periodi di esacerbazione sono sostituiti da una completa assenza di emorragie.
Le principali manifestazioni della sindrome emorragica nella malattia di Willibrand:
- Il sanguinamento dal tratto digestivo si verifica dopo l'assunzione di farmaci dal gruppo di FANS e antigeni. I pazienti di solito sanguinano ulcere della mucosa gastrointestinale ed emorroidi. Le fistole artero-venose spesso causano sanguinamento ricorrente. I sintomi di sanguinamento gastrico sono melena - una sgabello liquido nero tarry e vomito con sangue scuro alterato.
- Hemarthrosis - emorragia nella cavità articolare, manifestata dal dolore, restrizione della funzione, gonfiore e arrossamento della pelle, aumento del dolore durante la palpazione. L'articolazione aumenta di volume, diventa sferica, i suoi contorni si appianano. Con il sanguinamento continuo nell'articolazione, la pelle diventa bluastra, i tessuti molli diventano tesi, tesi e appare l'ipertermia locale.
- Nei casi gravi, la sindrome emorragica nei pazienti è associata a segni di displasia mesenchimale. La displasia vascolare e stromale locale provoca emorragia persistentemente ripetuta principalmente di una localizzazione.
Il decorso della malattia di von Willebrand è variabile e cambia nel tempo. I sintomi possono scomparire per un lungo periodo e riapparire di nuovo senza motivo. Alcuni pazienti vivono in pace con questa patologia e si sentono soddisfatti. Altri soffrono di sanguinamento costante e mortale. Riducono la qualità della vita dalla nascita. Il sanguinamento si verifica all'improvviso, è massiccio, si ferma solo in ospedale.
Sintomi di patologia lieve:
- Frequenti epistassi,
- Sanguinamento mestruale pesante,
- Sanguinamento prolungato con piccole lesioni cutanee,
- petecchie,
- Emorragie dopo ferite.
Segni clinici di forma grave:
- Il sangue nelle urine è accompagnato da dolore alla schiena e sintomi di disuria,
- Ematomi ampi dopo un leggero livido spremere grandi vasi e tronchi nervosi, che si manifesta con il dolore,
- Hemarthrosis, accompagnato da dolore nell'articolazione colpita, edema, ipertermia locale,
- Sanguinamento prolungato dalle gengive dopo la spazzolatura,
- Sanguinamento dalla gola e nasofaringe può portare a ostruzione bronchiale,
- Le emorragie nel rivestimento del cervello causano danni al SNC o alla morte.
In questo caso, i sintomi della malattia sono quasi identici all'emofilia.
diagnostica
La malattia di Willebrand è difficile da diagnosticare. Il più delle volte si trova solo nell'adolescenza. La diagnosi della malattia di von Willebrand inizia con la raccolta della storia familiare e l'intervista al paziente. La predisposizione ereditaria e la sindrome emorragica pronunciata sono segni che consentono al medico di effettuare una diagnosi preliminare.
Misure di diagnostica per BV:
- La consulenza genetica medica è indicata per tutte le coppie a rischio. La genetica rivela il trasporto del gene difettoso, analizza i dati genealogici.
- Determinazione in laboratorio dell'attività del fattore di von Willebrand, sua quantità nel plasma sanguigno e funzionalità.
- Analisi del coagulogramma
- Un esame emocromocitometrico completo è un test obbligatorio nella diagnosi di patologia. In generale, un esame del sangue rivela segni di anemia post-emorragica.
- L'emartro può essere rilevato mediante radiografia delle articolazioni, artroscopia diagnostica, imaging a risonanza magnetica o computerizzata; emorragia interna - utilizzo di ultrasuoni addominali, laparoscopia, endoscopia; sanguinamento esterno visibile ad occhio nudo.
- Analisi del sangue occulto fecale.
- Campionare e pizzicare.
trattamento
Gli ematologi sono coinvolti nel trattamento della malattia di von Willebrand. Affrontare le patologie è finalmente impossibile, dal momento che è ereditario. I medici lottano con le sue conseguenze e rendono la vita più facile ai malati.
La base della terapia è la terapia trasfusionale di sostituzione. È finalizzato alla normalizzazione di tutti i collegamenti dell'emostasi. Ai pazienti viene somministrato emopreparazione contenente fattore von Willebrand - plasma anti-emofilico e crioprecipitato. La terapia sostitutiva migliora la biosintesi del fattore carente nel corpo.
- Una benda di pressione, una spugna emostatica e il trattamento delle ferite con trombina aiuteranno a fermare l'emorragia minore.
- L'effetto emostatico ha farmaci: "Desmopressina", antifibrinolitici, contraccettivi ormonali orali per sanguinamento uterino.
- Il gel di fibrina viene applicato sulla ferita sanguinante.
- Nell'articosi, un intonaco più lungo viene applicato alla gamba, viene applicato il freddo e alle estremità viene attaccata un'estremità. In futuro, i pazienti vengono prescritti UHF e limitano il carico sull'articolazione. Nei casi più gravi, l'articolazione viene perforata in anestesia locale.
Per il trattamento delle malattie del sangue 1 e 2 del tipo usato "Desmopressina" - un farmaco che stimola il rilascio nella circolazione sistemica di FV. È prodotto sotto forma di spray nasale e soluzione iniettabile. Quando questo farmaco è inefficace, viene eseguita una terapia sostitutiva con FV concentrato al plasma.
Antifibrinolitici includono acidi aminocaproici e tranexamici. Sono somministrati per via endovenosa o assunti per via orale. I preparati a base di questi acidi sono i più efficaci per il sanguinamento uterino, gastrointestinale e nasale. "Tranexam" - lo strumento principale nel trattamento della forma lieve di BV. Nei casi più gravi, il farmaco viene utilizzato in combinazione con specifici agenti emostatici - Etamzilat o Ditsinon.
prevenzione
Per prevenire lo sviluppo della malattia è impossibile, perché è ereditato. Per ridurre il rischio di sanguinamento è possibile attenendosi alle seguenti misure preventive:
- Consulenza genetica per coppie a rischio
- Supervisione clinica dei bambini malati,
- Visite regolari a un centro specializzato di ematologia,
- Prevenzione delle lesioni
- Il divieto di ricevere "Aspirina" e altri farmaci che riducono la funzione piastrinica,
- Condurre operazioni rigorosamente per la salute,
- Condurre uno stile di vita sano,
- Corretta alimentazione
Tutte queste misure aiutano ad evitare la comparsa di emorragie intra-articolari e intramuscolari e prevenire lo sviluppo di complicanze. La terapia tempestiva e adeguata rende la prognosi della malattia favorevole. La severa BV con sanguinamento frequente e massiccio peggiora la prognosi e la condizione dei pazienti.